Кто открыл генетический код. Что такое генетический код: общие сведения. Как кодируются аминокислоты нуклеотидами

Ранее мы подчёркивали, что нуклеотиды имеют важную для формирования жизни на Земле особенность – при наличии в растворе одной полинуклеотидной цепочки спонтанно происходит процесс образования второй (параллельной) цепочки на основании комплементарного соединения родственных нуклеотидов. Одинаковое число нуклеотидов, в обоих цепочках и их химическое родство, является непременным условием для осуществления такого рода реакций. Однако при синтезе белка, когда информация с иРНК реализуется в структуру белка никакой речи о соблюдении принципа комплементарности идти не может. Это связано с тем, что в иРНК, и в синтезированном белке различно не только число мономеров, но и, что особенно важно, отсутствует структурное сходство между ними (с одной стороны нуклеотиды, с другой аминокислоты). Понятно, что в этом случае возникает необходимость создания нового принципа точного перевода информации с полинуклеотида в структуру полипептида. В эволюции такой принцип был создан и в его основу был заложен генетический код.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

Триплетность.

Вырожденность или избыточность.

Однозначность.

Полярность.

Неперекрываемость.

Компактность.

Универсальность.

Следует отметить, что некоторые авторы предлагают ещё и другие свойства кода, связанные с химическими особенностями входящих в код нуклеотидов или с частотой встречаемости отдельных аминокислот в белках организма и т.д. Однако эти свойство вытекают из вышеперечисленных, поэтому там мы их и рассмотрим.

а. Триплетность. Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон – наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет – это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон – характеризует элементарную смысловую единицу генома – три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.

Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 4 3 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).

Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны . Три триплета не кодируют

Таблица 1.

Кодоны информационной РНК и соответствующие им аминокислоты

аминокислот а являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три – УАА, УАГ, УГА , их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называютнонсенс-мутация . Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться – синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» - Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).

Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.

Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции .

б. Вырожденность или избыточность.

61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.

Его предпочтение очевидно. Если бы из 64 варианта триплетов в кодировании аминокислот участвовало только 20, то 44 триплета (из 64) оставались бы не кодирующими, т.е. бессмысленными (нонсенс-кодонами). Ранее мы указывали, насколько опасно для жизнедеятельности клетки превращение кодирующего триплета в результате мутации в нонсенс-кодон - это существенно нарушает нормальную работу РНК-полимеразы, приводя в конечном итоге к развитию заболеваний. В настоящее время в нашем геноме три кодона являются бессмысленными, а теперь представьте, что было бы если число нонсенс-кодонов увеличится в примерно в 15 раз. Понятно, что в такой ситуации переход нормальных кодонов в нонсенс-кодоны будет неизмеримо выше.

Код, при котором одна аминокислота кодируется несколькими триплетами, называется вырожденным или избыточным. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов. Так, аминокислота лейцин может кодироваться шестью триплетами - УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валин кодируется четырьмя триплетами, фенилаланин - двумя и только триптофан и метионин кодируются одним кодоном. Свойство, которое связано с записью одной и той же информации разными символами носит названиевырожденность.

Число кодонов, предназначенных для одной аминокислоты, хорошо коррелируется с частотой встречаемости аминокислоты в белках.

И это, скорее всего, не случайно. Чем больше частота встречаемости аминокислоты в белке, тем чаще представлен кодон этой аминокислоты в геноме, тем выше вероятность его повреждения мутагенными факторами. Поэтому понятно, что мутированный кодон имеет больше шансов кодировать туже аминокислоту при высокой его вырожденности. С этих позиций вырожденность генетического кода является механизмом защищающим геном человека от повреждений.

Необходимо отметить, что термин вырожденность используется в молекулярной генетики и в другом смысле. Так основная часть информации в кодоне приходится на первые два нуклеотида, основание в третьем положении кодона оказывается малосущественным. Этот феномен называют “вырожденностью третьего основания”. Последняя особенность сводит до минимума эффект мутаций. Например, известно, что основной функцией эритроцитов крови является перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Осуществляет эту функцию дыхательный пигмент - гемоглобин, который заполняет всю цитоплазму эритроцита. Состоит он из белковой части – глобина, который кодируется соответствующим геном. Кроме белка в молекулу гемоглобина входит гем, содержащий железо. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой и появлением в гене нового кодона , который может кодировать новую аминокислоту в полипептидной цепи гемоглобина. В триплете, в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид – первый, второй или третий. Известно несколько сотен мутаций, затрагивающих целостность генов глобина. Около400 из них связаны с заменой единичных нуклеотидов в гене и соответствующей аминокислотной заменой в полипептиде. Из них только100 замен приводят к нестабильности гемоглобина и различного рода заболеваниям от легких до очень тяжелых. 300 (примерно 64%) мутаций-замен не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии. Одной из причин этого является упомянутая выше “вырожденность третьего основания”, когда замена третьего нуклеотида в триплете кодирующем серин, лейцин, пролин, аргинин и некоторые другие аминокислоты приводит к появлению кодона-синонима, кодирующего ту же аминокислоту. Фенотипически такая мутация не проявится. В отличие от этого любая замена первого или второго нуклеотида в триплете в 100 % случаях приводит к появлению нового варианта гемоглобина. Но и в этом случае тяжёлых фенотипических нарушений может и не быть. Причиной этому является замена аминокислоты в гемоглобине на другую сходную с первой по физико-химическим свойствам. Например, если аминокислота, обладающая гидрофильными свойствами, заменена на другую аминокислоту, но с такими же свойствами.

Гемоглобин состоит из железопорфириновой группы гема (к ней и присоединяются молекулы кислорода и углекислоты) и белка - глобина. Гемоглобин взрослого человека (НвА) содержит две идентичные  -цепи и две  -цепи. Молекула  -цепи содержит 141 аминокислотных остатков,  -цепочка - 146,  - и  -цепи различаются по многим аминокислотным остаткам. Аминокислотная последовательность каждой глобиновой цепи кодируется своим собственным геном. Ген, кодирующий  -цепь располагается в коротком плече 16 хромосомы,  -ген - в коротком плече 11 хромосомы. Замена в гене, кодирующем  -цепь гемоглобина первого или второго нуклеотида практически всегда приводит к появлению в белка новых аминокислот, нарушению функций гемоглобина и тяжёлым последствия для больного. Например, замена “Ц” в одном из триплетов ЦАУ (гистидин) на “У” - приведет к появлению нового триплета УАУ, кодирующего другую аминокислоту - тирозин Фенотипически это проявится в тяжёлом заболевании.. Аналогичная замена в 63 положении  -цепи полипептида гистидина на тирозин приведет к дестабилизации гемоглобина. Развивается заболевание метгемоглобинемия. Замена, в результате мутации, глутаминовой кислоты на валин в 6-м положении  -цепи является причиной тяжелейшего заболевания - серповидно-клеточной анемии. Не будем продолжать печальный список. Отметим только, что при замене первых двух нуклеотидов может появится аминокислота по физико-химическим свойствам похожая на прежнюю. Так, замена 2-го нуклеотида в одном из триплетов, кодирующего глутаминовую кислоту (ГАА) в  -цепи на “У” приводит к появлению нового триплета (ГУА), кодирующего валин, а замена первого нуклеотида на “А” формирует триплет ААА, кодирующий аминокислоту лизин. Глутаминовая кислота и лизин сходны по физико-химическим свойствам - они обе гидрофильны. Валин - гидрофобная аминокислота. Поэтому, замена гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофобный валин, значительно меняет свойства гемоглобина, что, в конечном итоге, приводит к развитию серповидноклеточной анемии, замена же гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофильный лизин в меньшей степени меняет функцию гемоглобина - у больных возникает легкая форма малокровия. В результате замены третьего основания новый триплет может кодировать туже аминокислоты, что и прежней. Например, если в триплете ЦАУ урацил был заменён на цитозин и возник триплет ЦАЦ, то практически никаких фенотипических изменений у человека выявлено не будет. Это понятно, т.к. оба триплета кодируют одну и туже аминокислоту – гистидин.

В заключении уместно подчеркнуть, что вырожденность генетического кода и вырожденность третьего основания с общебиологических позиция являются защитными механизмами, которые заложены в эволюции в уникальной структуре ДНК и РНК.

в. Однозначность.

Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).

Однозначен

Кодон аминокислота

Вырожденный

И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген – несколько поипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.

г. Полярность

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка. Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).

Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

д. Неперекрываемость.

Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.

Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Если бы код был перекрывающим, то последовательность из семи нуклеотидов (ГЦУГЦУГ) могла кодировать не две аминокислоты (аланин-аланин) (рис.33,А) как в случае с не перекрывающимся кодом, а три (если общим является один нуклеотид) (рис. 33, Б) или пять (если общими являются два нуклеотида) (см. рис. 33, В). В последних двух случаях мутация любого нуклеотида привела бы к нарушению в последовательности двух, трёх и т.д. аминокислот.

Однако установлено, что мутация одного нуклеотида всегда нарушает включение в полипептид одной аминокислоты. Это существенный довод в пользу того, что код является не перекрывающимся.

Поясним это на рисунке 34. Жирными линиями показаны триплеты кодирующие аминокислоты в случае не перекрывающегося и перекрывающегося кода. Эксперименты однозначно показали, что генетический код является не перекрывающимся. Не вдаваясь в детали эксперимента отметим, что если заменить в последовательности нуклеотидов (см. рис.34) третий нуклеотид У (отмечен звёздочкой) на какой-либо другой то:

1. При неперекрывающемся коде контролируемый этой последовательностью белок имел бы замену одной (первой) аминокислоте (отмечена звёздочками).

2. При перекрывающемся коде в варианте А произошла бы замена в двух (первой и второй) аминокислотах (отмечены звёздочками). При варианте Б замена коснулась бы трёх аминокислот (отмечены звёздочками).

Однако многочисленные опыты показали, что при нарушении одного нуклеотида в ДНК, нарушения в белке всегда касаются только одной аминокислоты, что характерно для неперекрывающегося кода.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланин – Аланин Ала – Цис – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей

А Б В

Не перекрывающийся код Перекрывающийся код

Рис. 34. Схема, объясняющая наличие в геноме не перекрывающегося кода (объяснение в тексте).

Неперекрываемость генетического кода связана с ещё одним свойством – считывание информации начинается с определённой точки – сигнала инициации. Таким сигналом инициации в иРНК является кодон, кодирующий метионин АУГ.

Следует отметить, что у человека всё-таки имеется небольшое число генов, которые отступают от общего правила и перекрываются.

е. Компактность.

Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах.

ж. Универсальность.

Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.

Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.

МЗ. Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны,

соответствующие аминокислотам в белке. Генетический код имеет несколько свойств.

Лекция 5. Генетический код

Определение понятия

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК.

Поскольку ДНК непосредственного участия в синтезе белка не принимает, то код записывается на языке РНК. В РНК вместо тимина входит урацил.

Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Определение: триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом:

2 АК по 1 триплету = 2.

9 АК по 2 триплета = 18.

1 АК 3 триплета = 3.

5 АК по 4 триплета = 20.

3 АК по 6 триплетов = 18.

Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Определение:

Ген - это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tPHK , r РНК или sPHK .

Гены tPHK , rPHK , sPHK белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х триплетов, кодирующих терминирующие кодоны РНК, или стоп-сигналы. В мРНК они имеют следующий вид: UAA , UAG , UGA . Они терминируют (оканчивают) трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. (См. лекцию 8) Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG . У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961 г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактность.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген.

Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код тршплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

6. Универсальность.

Генетический код един для всех живущих на Земле существ.

В 1979 г. Беррел открыл идеальный код митохондрий человека.

Определение:

«Идеальным» называется генетический код, в котором выполняется правило вырожденности квазидублетного кода: Если в двух триплетах совпадают первые два нуклеотида, а третьи нуклеотиды относятся к одному классу (оба - пурины или оба - пиримидины), то эти триплеты кодируют одну и ту же аминокислоту.

Из этого правила в универсальном коде есть два исключения. Оба отклонения от идеального кода в универсальном касаются принципиальных моментов: начала и конца синтеза белка:

Генетический код - это способ кодирования последовательности аминокислот в молекуле белка с помощью последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты. Свойства генетического кода вытекают из особенностей этого кодирования.

Каждой аминокислоте белка сопоставляется в соответствие три подряд идущих нуклеотида нуклеиновой кислоты - триплет , или кодон . Каждый из нуклеотидов может содержать одно из четырех азотистых оснований. В РНК это аденин (A), урацил (U), гуанин (G), цитозин (C). По-разному комбинируя азотистые основания (в данном случае содержащие их нуклеотиды) можно получить множество различных триплетов: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC и т. д. Общее количество возможных комбинаций - 64, т. е. 43.

В состав белков живых организмов входит около 20 аминокислот. Если бы природа «задумала» кодировать каждую аминокислоту не тремя, а двумя нуклеотидами, то разнообразия таких пар не хватило бы, так как их оказалось бы всего 16, т.е. 42.

Таким образом, основное свойство генетического кода - его триплетность . Каждая аминокислота кодируется тройкой нуклеотидов.

Поскольку возможных разных триплетов существенно больше, чем используемых в биологических молекулах аминокислот, то в живой природе было реализовано такое свойство как избыточность генетического кода. Многие аминокислоты стали кодироваться не одним кодоном, а несколькими. Например, аминокислота глицин кодируется четырьмя различными кодонами: GGU, GGC, GGA, GGG. Избыточность также называют вырожденностью .

Соответствие между аминокислотами и кодонами отражают в виде таблиц. Например, таких:

По отношению к нуклеотидам генетический код обладает таким свойством как однозначность (или специфичность ): каждый кодон соответствует только одной аминокислоте. Например, кодоном GGU можно закодировать только глицин и больше никакую другую аминокислоту.

Еще раз. Избыточность — это про то, что несколько триплетов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Специфичность — каждый конкретный кодон может кодировать только одну аминокислоту.

В генетическом коде нет специальных знаков препинания (если не считать стоп-кодонов, обозначающих окончание синтеза полипептида). Функцию знаков препинания выполняют сами триплеты - окончание одного обозначает, что следом начнется другой. Отсюда следуют следующие два свойства генетического кода: непрерывность и неперекрываемость . Под непрерывность понимают считывание триплетов сразу друг за другом. Под неперекрываемостью - то, что каждый нуклеотид может входить в состав только одного триплета. Так первый нуклеотид следующего триплета всегда стоит после третьего нуклеотида предшествующего триплета. Кодон не может начаться со второго или третьего нуклеотида предшествующего кодона. Другими словами, код не перекрывается.

Генетический код обладает свойством универсальности . Он един для всех организмов на Земле, что говорит о единстве происхождения жизни. При этом встречаются очень редкие исключения. Например, некоторые триплеты митохондрий и хлоропластов кодируют другие, а не обычные для них, аминокислоты. Это может говорить о том, что на заре развития жизни существовали немного различные вариации генетического кода.

Наконец, генетический код обладает помехоустойчивостью , которая является следствием такого его свойства как избыточность. Точечные мутации, иногда происходящие в ДНК, обычно приводят к замене одного азотистого основания на другое. При этом изменяется триплет. Например, было AAA, после мутации стало AAG. Однако подобные изменения не всегда приводят к изменению аминокислоты в синтезируемом полипептиде, так как оба триплета из-за свойства избыточности генетического кода могут соответствовать одной аминокислоте. Учитывая, что мутации чаще вредны, свойство помехоустойчивости полезно.

Генетический, или биологический, код является одним из универсальных свойств живой природы, доказывающим единство ее происхождения. Генетический код - это способ кодирования последовательности аминокислот полипептидас помощью последовательности нуклеотидов нуклеиновой кислоты (информационной РНКили комплиментарного ей участка ДНК, на котором синтезируется иРНК).

Встречаются другие определения.

Генетический код - это соответствие каждой аминокислоте (входящей в состав белков живого) определенной последовательности трех нуклеотидов. Генетический код - это зависимость между основаниями нуклеиновых кислот и аминокислотами белка.

В научной литературе под генетическим кодом не понимают последовательность нуклеотидов в ДНК у какого-либо организма, определяющую его индивидуальность.

Неверно считать, что у одного организма или вида код один, а у другого - другой. Генетический код - это то, как кодируются аминокислоты нуклеотидами (т. е. принцип, механизм); он универсален для всего живого, одинаков для всех организмов.

Поэтому некорректно говорить, например, «Генетический код человека» или «Генетический код организма», что нередко используется в околонаучной литературе и фильмах.

В данных случаях обычно имеется в виду геном человека, организма и др.

Разнообразие живых организмов и особенностей их жизнедеятельности обусловлено в первую очередь разнообразием белков.

Специфическое строение белка определяется порядком и количеством различных аминокислот, входящих в его состав. Последовательность аминокислот пептида зашифрована в ДНК с помощью биологического кода. С точки зрения разнообразия набора мономеров, ДНК более примитивная молекула, чем пептид. ДНК представляет собой различные варианты чередования всего четырех нуклеотидов. Это долгое время мешало исследователям рассматривать ДНК как материал наследственности.

Как кодируются аминокислоты нуклеотидами

1) Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) - это полимеры, состоящие из нуклеотидов.

В каждый нуклеотид может входить одно из четырех азотистых оснований: аденин (А, еn: A), гуанин (Г, G), цитозин (Ц, en: C), тимин (T, en: Т). В случае РНК тимин заменяется на урацил (У, U).

При рассмотрении генетического кода принимают во внимание только азотистые основания.

Тогда цепочку ДНК можно представить в виде их линейной последовательности. Например:

Комплиментарный данному коду участок иРНК будет таким:

2) Белки (полипептиды) - это полимеры, состоящие из аминокислот.

В живых организмах для построения полипептидов используется 20 аминокислот (еще несколько очень редко). Для их обозначения тоже можно использовать одну букву (хотя чаще используют три - сокращение от названия аминокислоты).

Аминокислоты в полипептиде соединены между собой пептидной связью также линейно. Например, пусть имеется участок белка со следующей последовательностью аминокислот (каждая аминокислота обозначается одной буквой):

3) Если стоит задача закодировать каждую аминокислоту с помощью нуклеотидов, то она сводится к тому, как с помощью 4 букв закодировать 20 букв.

Это можно сделать, сопоставляя буквам 20-ти буквенного алфавита слова, составленные из нескольких букв 4-х буквенного алфавита.

Если одну аминокислоту кодировать одним нуклеотидом, то можно закодировать только четыре аминокислоты.

Если каждой аминокислоте сопоставлять два подряд идущих в цепи РНК нуклеотида, то можно закодировать шестнадцать аминокислот.

Действительно, если имеется четыре буквы (A, U, G, C), то количество их разных парных комбинаций будет 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), (UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Скобки используются для удобства восприятия.] Это значит, что таким кодом (двухбуквенным словом) можно закодировать только 16 разных аминокислот: каждой будет соответствовать свое слово (два подряд идущих нуклеотида).

Из математики формула, позволяющая определить количество комбинаций, выглядит так: ab = n.

Здесь n - количество разных комбинаций, a - количество букв алфавита (или основание системы счисления), b - количество букв в слове (или разрядов в числе). Если подставить в эту формулу 4-х буквенный алфавит и слова, состоящие из двух букв, то получим 42 = 16.

Если в качестве кодового слова каждой аминокислоты использовать три подряд идущих нуклеотида, то можно закодировать 43 = 64 разных аминокислот, так как 64 разных комбинации можно составить из четырех букв, взятых по три (например, AUG, GAA, CAU, GGU и т.

д.). Это уже больше, чем достаточно для кодирования 20 аминокислот.

Именно трехбуквенный код используется в генетическом коде . Три подряд идущих нуклеотида, кодирующих одну аминокислоту, называются триплетом (или кодоном ).

Каждой аминокислоте сопоставляется определенный триплет нуклеотидов.

Кроме того, поскольку комбинаций триплетов с избытком перекрывают количество аминокислот, то многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами.

Три триплета не кодируют ни одну из аминокислот (UAA, UAG, UGA).

Они обозначают конец трансляции и называются стоп-кодонами (или нонсенс-кодонами ).

Триплет AUG кодирует не только аминокислоту метионин, но и инициирует трансляцию (играет роль старт-кодона).

Ниже приведены таблицы соответствия аминокислот триплетам нуклеоитидов.

По первой таблице удобно определять по заданному триплету соответствующую ему аминокислоту. По второй - по заданной аминокислоте соответствующие ей триплеты.

Рассмотрим пример реализации генетического кода. Пусть имеется иРНК со следующим содержанием:

Разобьем последовательность нуклеотидов на триплеты:

Сопоставим каждому триплету кодируемую им аминокислоту полипептида:

Метионин - Аспаргиновая кислота - Серин - Треонин - Триптофан - Лейцин - Лейцин - Лизин - Аспарагин - Глутамин

Последний триплет является стоп-кодоном.

Свойства генетического кода

Свойства генетического кода во многом являются следствием способа кодирования аминокислот.

Первое и очевидное свойство - это триплетность .

Под ним понимают тот факт, что единицей кода является последовательность из трех нуклеотидов.

Важным свойством генетического кода является его неперекрываемость . Нуклеотид, входящий в один триплет, не может входить в другой.

То есть последовательность AGUGAA можно прочитать только как AGU-GAA, но нельзя, например, так: AGU-GUG-GAA. Т. е. если пара GU входит в один триплет, она не может уже быть составной частью другого.

Под однозначностью генетического кода понимают то, что каждому триплету соответствует только одна аминокислота.

Например, триплет AGU кодирует аминокислоту серин и больше никакую другую.

Генетический код

Данному триплету однозначно соответствует только одна аминокислота.

С другой стороны, одной аминокислоте может соответствовать несколько триплетов. Например, тому же серину, кроме AGU, соответствует кодон AGC. Данное свойство называется вырожденностью генетического кода.

Вырожденность позволяет оставлять многие мутации безвредными, так как часто замена одного нуклеотида в ДНК не приводит к изменению значения триплета. Если внимательно посмотреть на таблицу соответствия аминокислот триплетам, то можно увидеть, что, если аминокислота кодируется несколькими триплетами, то они зачастую различаются последним нуклеотидом, т. е. он может быть любым.

Также отмечают некоторые другие свойства генетического кода (непрерывность, помехоустойчивость, универсальность и др.).

Устойчивость как приспособление растений к условиям существования. Основные реакции растений на действие неблагоприятных факторов.

Устойчивость растений – способность противостоять воздействию экстремальных факторов среды (почвенная и воздушная засуха).

Однозначность ге-не-ти-че-ско-го кода про-яв-ля-ет-ся в том, что

Это свойство выработано в процессе эволюции и генетически закрепилось. В районах с неблагоприятными условиями сформировались устойчивые декоративные формы и местные сорта культурных растений – засухоустойчивых. Присущий растениям тот или иной уровень устойчивости выявляется лишь при действии экстемальных факторов среды.

В рез-те наступления такого фактора наступает фаза раздражения – резкое отклонение от нормы ряда физиологических параметров и быстрое возвращение их к норме. Затем происходит изменение интенсивности обмена веществ и повреждение внутриклеточных структур. При этом подавляются все синтетические, активизируются все гидролитические и снижается общая энергообеспеченность организма. Если действие фактора не превышает порогового значения, наступает фаза адаптации.

Адаптированное растение меньше реагирует на повторное или усиливающееся воздействие экстрем.фактора. На организменном уровне к механизмам адаптации добавляются взаимодействие м/у органами. Ослабление передвижения по растению потоков воды, минеральных и органических соединений обостряет конкуренцию между органами, прекращается их рост.

Био.устойчивость у растений опред. макс.значением экстремального фактора при котором растения еще образуют жизнеспособные семена. Агрономическая устойчивость определяется степенью снижения урожая. Растения характеризуются по их устойчивости к конкретному типу экстремального фактора – зимостояние, газоустойчивые, солеустойчивые, засухоустойчивые.

Тип круглые черви, в отличие от плоских обладают первичной полостью тела – схизоцелем, образующегося за счет разрушения паренхимы, заполняющей промежутки между стенкой тела и внутренними органами – его функция – транспортная.

В ней поддерживается гомеостаз. Форма тела круглая в поперечнике. Покровы кутикулизированы. Мускулатура представлена слоем продольных мышц. Кишечник сквозной и состоит из 3-х отделов: переднего, среднего и заднего. Ротовое отверстие расположено на брюшной поверхности переднего конца тела. Глотка обладает характерным трехгранным просветом. Выделительная система представлена протонефридиями или особыми кожными – гиподермальными железами. Большинство видов раздельнополые, размножение лишь половое.

Развитие прямое, реже с метаморфозом. У них постоянство клеточного состава тела и отсутствие способности к регенерации. Передний отдел кишечника состоит из ротовой полости, глотки, пищевода.

Среднего и заднего отдела не имеют. Выделительная система состоит 1-2 гигантских клеток гиподермы. Продольные выделительные каналы залегают в боковых валиках гиподермы.

Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов. Терминирующие кодоны. Понятие о генетической супрессии.

Представление о том, что в гене закодирована информация в первичной структуре белка, было конкретизировано Ф.

Криком в его гипотезе последовательности, согласно которой последовательность элементов гена определяет последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи. Справедливость гипотезы последовательности доказывает колинеарность структур гена и кодируемого им полипептида. Наиболее существенным достижением в 1953 г. было соображение о том. Что код скорее всего триплетен.

; пары оснований днк: А-Т, Т-А, G-C, C-G — могут закодировать лишь 4 аминокислоты, если каждая пара соответствует одной аминокислоте. Как известно, в белки входят 20 основных аминокислот. Если предположить, что каждой аминокислоте соответствует 2 пары оснований, то можно закодировать 16 аминокислот (4*4) — этого опять недостаточно.

Если же код триплетен, то из 4-х пар оснований можно составить 64 кодона (4*4*4), чего с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот. Крик с сотрудниками предполагали, что код триплетен, между кодонами нет «запятых», т. е. разделяющих знаков; считывание кода в пределах гена происходит с фиксированной точки в одном направлении. Летом 1961 г. Киренберг и Маттей сообщили о расшифровке первого кодона и предположили метод установления состава кодонов в бесклеточной системе белкового синтеза.

Так, кодон для фенилаланина был расшифрован как UUU в иРНК. Далее, в результате применения методов, разработанных Кораной, Ниренбергом и Ледером в 1965 г.

был составлен кодовый словарь в его современном виде. Таким образом, получение у фагов Т4 мутаций, вызванных выпадением или добавлением оснований явилось доказательством триплетности кода (1 свойство). Эти выпадения и добавления, приводящие к сдвигам рамки при «чтении» кода устранялось только восстановлением правильности кода, это предотвращало появление мутантов. Эти эксперименты показали также, что триплеты не перекрываются, т. е. каждое основание может принадлежать только одному триплету.(2 свойство).

Для большинства аминокислот имеется по нескольку кодонов. Код, в котором число аминокислот меньше числа кодонов называют вырожденным(3 свойство), т.

е. данная аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом. Кроме того, три кодона вообще не кодируют никакую аминокислоту («нонсенс — кодоны») и действуют как «стоп — сигнал». Стоп — кодон — это концевая точка функциональной единицы ДНК — цистрона. Терминирующие кодоны одинаковы у всех видов и представлены как UAA, UAG, UGA. Примечательная особенность кода в том, что он универсален (4 свойство).

У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.

Существование трех типов мутантных кодонов — терминаторов и их супрессия были показаны у E.coli и для дрожжей. Обнаружение генов — супрессоров, «осмысливающих» нонсенс — аллели разных генов, указывает на то, что трансляция генетического кода может меняться.

Мутации, затрагивающие антикодон тРНК, меняют их кодоновую специфичность и создают возможность для супрессии мутаций на уровне трансляции. Супрессия на уровне трансляции может происходить вследствие мутаций в генах, кодирующих некоторые белки рибосом. В результате этих мутаций рибосома «ошибается», например в считывании нонсенс — кодонов и «осмысливает» их за счет некоторых немутантных тРНК. Наряду с генотипической супрессией, действующей на уровне трансляции, возможна и фенотипическая супрессия нонсенс — аллелей: при понижении температуры, при действии на клетки аминогликозидных антибиотиков, связывающихся с рибосомами, например стрептомицина.

22. Размножение высших растений: вегетативное и бесполое. Спорообразование, строение спор, равно- и разноспоровость.Размножение как свойство живой материи т.е способность особи дать начало себе подобной, существовало и на ранних этапах эволюции.

Формы размножения можно разделить на 2 вида: бесполое и половое. Собственно бесполое размножение осуществляется без участия половых клеток, с помощью специализированных клеток – спор. Они образуются в органах бесполого размножения – спорангиях в результате митотического деления.

Спора при своем прорастании воспроизводит новую особь, сходную с материнской, за исключением спор семенных растений, у к-рых спора утратила функцию размножения и расселения. Споры могут образовываться и путем редукционного деления, при этом наружу высыпаются одноклеточные споры.

Размножение растений с помощью вегетативных (частью побега, листом, корнем) или делением одноклеточных водорослей пополам называется вегетативным (луковица, черенки).

Половое размножение осуществляется специальными половыми клетками – гаметами.

Гаметы образуются в результате мейоза, бывают женские, и мужские. В результате их слияния появляется зигота, из которой в дальнейшем развивается новый организм.

Растения различаются типами гамет. У некоторых одноклеточных организмов в определенное время функционирует как гамета. Разнополые организмы (гаметы) сливаются – этот половой процесс называется хологамией. Если мужские и женские гаметы морфологически сходны, подвижны – это изогаметы.

А половой процесс – изогамным . Если женские гаметы несколько крупнее и менее подвижные чем мужские, то это гетерогаметы, а процесс – гетерогамия. Оогамия – женские гаметы очень крупные и неподвижные, мужские гаметы – мелкие и подвижные.

12345678910Следующая ⇒

Генетический код – соответствие между триплетами ДНК и аминокислотами белков

Необходимость кодирования структуры белков в линейной последовательности нуклеотидов мРНК и ДНК продиктована тем, что в ходе трансляции:

• нет соответствия между числом мономеров в матрице мРНК и продукте — синтезируемом белке;
• отсутствует структурное сходство между мономерами РНК и белка.

Это исключает комплементарное взаимодействие между матрицей и продуктом — принцип, по которому осуществляется построение новых молекул ДНК и РНК в ходе репликации и транскрипции.

Отсюда становится ясным, что должен существовать "словарь", позволяющий выяснить, какая последовательность нуклеотидов мРНК обеспечивает включение в белок аминокислот в заданной последовательности. Этот "словарь" получил название генетического, биологического, нуклеотидного, или аминокислотного кода. Он позволяет шифровать аминокислоты, входящие в состав белков, с помощью определённой последовательности нуклеотидов в ДНК и мРНК. Для него характерны определённые свойства.

Триплетность. Одним из основных вопросов при выяснении свойств кода был вопрос о числе нуклеотидов, которое должно определять включение в белок одной аминокислоты.

Было установлено, что кодирующими элементами в шифровании аминокислотной последовательности действительно являются тройки нуклеотидов, или триплеты, которые получили название "кодоны".

Смысл кодонов .

Удалось установить, что из 64 кодонов включение аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь шифрует 61 триплет, а 3 остальных — UAA, UAG, UGA не кодируют включение в белок аминокислот и первоначально были названы бессмысленными, или нон-сенс-кодонами. Однако в дальнейшем было показано, что эти триплеты сигнализируют о завершении трансляции, и поэтому их стали называть терминирующими, или стоп-кодонами.

Кодоны мРНК и триплеты нуклеотидов в кодирующей нити ДНК с направлением от 5′ к 3′-концу имеют одинаковую последовательность азотистых оснований, за исключением того, что в ДНК вместо урацила (U), характерного для мРНК, стоит тимин (Т).

Специфичность .

Каждому кодону соответствует только одна определённая аминокислота. В этом смысле генетический код строго однозначен.

Таблица 4-3.

Однозначность – одно из свойств генетического кода, проявляется в том, что …

Основные компоненты белоксинтезирующей системы

Примечания: elF (eukaryotic initiation factors ) — факторы инициации; eEF (eukaryotic elongation factors ) — факторы элонгации; eRF (eukaryotic releasing factors ) — факторы терминации.

Вырожденность . В мРНК и ДНК имеет смысл 61 триплет, каждый из которых кодирует включение в белок одной из 20 аминокислот.

Из этого следует, что в информационных молекулах включение в белок одной и той же аминокислоты определяют несколько кодонов. Это свойство биологического кода получило название вырожденности.

У человека одним кодоном зашифрованы только 2 аминокислоты — Мет и Три, тогда как Лей, Сер и Apr — шестью кодонами, а Ала, Вал, Гли, Про, Тре — четырьмя кодонами (табл.

Избыточность кодирующих последовательностей — ценнейшее свойство кода, так как она повышает устойчивость информационного потока к неблагоприятным воздействиям внешней и внутренней среды. При определении природы аминокислоты, которая должна быть включена в белок, третий нуклеотид в кодоне не имеет столь важного значения, как первые два. Как видно из табл. 4-4, для многих аминокислот замена нуклеотида в третьей позиции кодона не сказывается на его смысле.

Линейность записи информации .

В ходе трансляции кодоны мРНК "читаются" с фиксированной стартовой точки последовательно и не перекрываются. В записи информации отсутствуют сигналы, указывающие на конец одного кодона и начало следующего. Кодон AUG является инициирующим и прочитывается как в начале, так и в других участках мРНК как Мет. Следующие за ним триплеты читаются последовательно без каких-либо пропусков вплоть до стоп-кодона, на котором синтез полипептидной цепи завершается.

Универсальность .

До недавнего времени считалось, что код абсолютно универсален, т.е. смысл кодовых слов одинаков для всех изученных организмов: вирусов, бактерий, растений, земноводных, млекопитающих, включая человека.

Однако позднее стало известно одно исключение, оказалось, что митохондриальная мРНК содержит 4 триплета, имеющих другое значение, чем в мРНК ядерного происхождения. Так, в мРНК митохондрий триплет UGA кодирует Три, AUA — Мет, а АСА и AGG прочитываются как дополнительные стоп-кодоны.

Колинеарность гена и продукта .

У прокариотов обнаружено линейное соответствие последовательности кодонов гена и последовательности аминокислот в белковом продукте, или, как говорят, существует колинеарность гена и продукта.

Таблица 4-4.

Генетический код

Примечания: U — урацил; С — цитозин; А — аденин; G — гуанин; * — терминирующий кодон.

У эукариотов последовательности оснований в гене, колинеарные аминокислотной последовательности в белке, прерываются нитронами.

Поэтому в эукариотических клетках аминокислотная последовательность белка колинеарна последовательности экзонов в гене или зрелой мРНК после посттранскригщионного удаления интронов.

В обмене веществ организма ведущая роль принадлежит белкам и нуклеиновым кислотам.
Белковые вещества составляют основу всех жизненно важных структур клетки, обладают необычайно высокой реакционной способностью, наделены каталитическими функциями.
Нуклеиновые кислоты входят в состав важнейшего органа клетки - ядра, а также цитоплазмы, рибосом, митохондрий и т. д. Нуклеиновые кислоты играют важную, первостепенную роль в наследственности, изменчивости организма, в синтезе белка.

План синтеза белка хранится в ядре клетки, а непосредственно синтез происходит вне ядра, поэтому необходима служба доставки закодированного плана из ядра к месту синтеза. Такую службу доставки исполняют молекулы РНК.

Процесс начинается в ядре клетки: раскручивается и открывается часть «лестницы» ДНК. Благодаря этому буквы РНК образуют связи с открытыми буквами ДНК одной из нитей ДНК. Фермент переносит буквы РНК, чтобы соединить их в нить. Так буквы ДНК «переписываются» в буквы РНК. Новообразованная цепочка РНК отделяется, и «лестница» ДНК снова закручивается. Процесс считки информации с ДНК и синтеза по ее матрице РНК называется транскрипцией , а синтезированная РНК называется информационной или и-РНК .

После дальнейших изменений этот вид закодированной и-РНК готов. и-РНК выходит из ядра и направляется к месту синтеза белка, где буквы и-РНК расшифровываются. Каждый набор из трех букв и-РНК образует «букву», обозначающее одну конкретную аминокислоту.

Другой вид РНК отыскивает эту аминокислоту, захватывает ее с помощью фермента и доставляет к месту синтеза белка. Эта РНК называется транспортной, или т-РНК. По мере прочтения и перевода сообщения и-РНК цепочка аминокислот растет. Эта цепочка закручивается и укладывается в уникальную форму, создавая один вид белка. Примечателен даже процесс укладки белка: на то, чтобы с помощью компьютера просчитать все варианты укладки белка среднего размера, состоящего из 100 аминокислот, потребовалось бы 1027 (!) лет. А для образования в организме цепочки из 20 аминокислот требуется не более одной секунды, и этот процесс происходит непрерывно во всех клетках тела.

Гены, генетический код и его свойства.

На Земле живет около 7 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцовых близнецов, то генетически все люди разные : каждый уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом.

Такие различия объясняются различиями в генотипах -наборах генов организма; у каждого он уникален. Генетические признаки конкретного организма воплощаются в белках - следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека.

Это не означает , что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы .

Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК, гене – единице наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип . Таким образом,

Ген – единица наследственной информации организма, которой соответствует отдельный участок ДНК

Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода , который универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов.

Генетический код состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности (ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д.), каждый из которых кодирует определенную аминокислоту (которая будет встроена в полипептидную цепь).

Собственно кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК , т.к. она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции ) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции ).
В состав и-РНК входят нуклеотиды А-Ц-Г-У, триплеты которых называются кодонами : триплет на ДНК ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК ААГ станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК отражается генетический код в записи.

Таким образом, генетический код - единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов . Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Основные свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен . Триплет (кодон) - последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными ). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, должно быть не менее трех. В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64.

2. Избыточность (вырожденность ) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов - 64), за исключением метионина и триптофана, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции: в молекуле и-РНК триплеты УАА, УАГ, УГА - являются терминирующими кодонами, т. е. стоп -сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

3. Однозначность кода - одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности : каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Коллинеарность кода, т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем и компактен , т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп -сигналов (терминирующих кодонов ).

6. Генетический код универсален , т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Существуют таблицы генетического кода для расшифровки кодонов и- РНК и построения цепочек белковых молекул.

Реакции матричного синтеза.

В живых системах встречается реакции, неизвестные в неживой природе - реакции матричного синтеза.

Термином "матрица" в технике обозначают форму, употребляемую для отливки монет, медалей, типографского шрифта: затвердевший металл в точности воспроизводит все детали формы, служившей для отливки. Матричный синтез напоминает отливку на матрице: новые молекулы синтезируются в точном соответствии с планом, заложенным в структуре уже существующих молекул.

Матричный принцип лежит в основе важнейших синтетических реакций клетки, та-ких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. В этих реакциях обеспечивается точная, строго специфичная последовательность мономерных звеньев в синтезируемых полимерах.

Здесь происходит направленное стягивание мономеров в определенное место клетки - на молекулы, служащие матрицей, где реакция протекает. Если бы такие реакции происходили в результате случайного столкновения молекул, они протекали бы бесконечно медленно. Синтез сложных молекул на основе матричного принципа осуществляется быстро и точно. Роль матрицы в матричных реакциях играют макромолекулы нуклеиновых кислот ДНК или РНК .

Мономерные молекулы , из которых синтезируется полимер, - нуклеотиды или аминокислоты - в соответствии с принципом комплементарности располагаются и фиксируются на матрице в строго определенном, заданном порядке.

Затем происходит "сшивание" мономерных звеньев в полимерную цепь , и готовый полимер сбрасывается с матрицы.

После этого матрица готова к сборке новой полимерной молекулы. Понятно, что как на данной форме может производиться отливка только какой-то одной монеты, одной буквы, так и на данной матричной молекуле может идти "сборка" только какого-то одного полимера.

Матричный тип реакций - специфическая особенность химизма живых систем. Они являются основой фундаментального свойства всего живого - его способности к воспроизведению себе подобного.

Реакции матричного синтеза

1. Репликация ДНК - реплика́ция (от лат. replicatio - возобновление) - процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15-20 различных белков, называемый реплисомой . Материалом для синтеза служат свободные нуклеотиды, имеющиеся в цитоплазме клеток. Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.

Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей. Эти цепи удерживаются слабыми водородными связями, способными разрываться под действием ферментов. Молекула ДНК способна к самоудвоению (репликации), причем на каждой старой половине молекулы синтезируется новая ее половина.
Кроме того, на молекуле ДНК может синтезироваться молекула и-РНК, которая затем переносит полученную от ДНК информацию к месту синтеза белка.

Передача информации и синтез белка идут по матричному принципу, сравнимому с работой печатного станка в типографии. Информация от ДНК многократно копируется. Если при копировании произойдут ошибки, то они повторятся во всех последующих копиях.

Правда, некоторые ошибки при копировании информации молекулой ДНК могут исправляться - процесс устранения ошибок называется репарацией . Первой из реакций в процессе передачи информации является репликация молекулы ДНК и синтез новых цепей ДНК.

2. Транскрипция (от лат. transcriptio - переписывание) - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. РНК-полимераза движется по молекуле ДНК в направлении 3" → 5". Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации . Единицей транскрипции является оперон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора . и-РНК состоит из одной цепи и синтезируется на ДНК в соответствии с правилом комплементарности при участии фермента, который активирует начало и конец синтеза молекулы и-РНК.

Готовая молекула и-РНК выходит в цитоплазму на рибосомы, где происходит синтез полипептидных цепей.

3. Трансляция (от лат. translatio - перенос, перемещение) - процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой. Иными словами, это процесс перевода информации, со-держащейся в последовательности нуклеотидов и-РНК, в последовательность амино-кислот в полипептиде.

4. Обратная транскрипция - это процесс образования двуцепочечной ДНК на основании информации из одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении. Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.

Однако в 1970 году Темин и Балтимор независимо друг от друга открыли фермент, названный обратной транскриптазой (ревертазой) , и возможность обратной транскрипции была окончательно подтверждена. В 1975 году Темину и Балтимору была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины. Некоторые вирусы (такие как вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию), имеют возможность транскрибировать РНК в ДНК. ВИЧ имеет РНК-геном, который встраивается в ДНК. В результате, ДНК вируса может быть объединена с геномом клетки-хозяина. Главный фермент, ответственный за синтез ДНК из РНК, называется ревертазой . Одной из функций ревертазы является создание комплементарной ДНК (кДНК) из вирусного генома. Ассоциированный фермент рибонуклеаза расщепляет РНК, а ревертаза синтезирует кДНК из двойной спирали ДНК. кДНК интегрируется в геном клетки-хозяина с помощью интегразы. Результатом является синтез вирусных протеинов клеткой-хозяином , которые образуют новые вирусы. В случае с ВИЧ так же программируется апоптоз (смерть клетки) Т-лимфоцитов. В иных случаях клетка может остаться распространителем вирусов.

Последовательность матричных реакций при биосинтезе белков можно представить в виде схемы.

Таким образом, биосинтез белка – это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определенную последовательность аминокислот в белковых молекулах.

Молекулы белков по существу представляют собой полипептидные цепочки , составленные из отдельных аминокислот. Но аминокислоты недостаточно активны, чтобы соединиться между собой самостоятельно. Поэтому, прежде чем соединиться друг с другом и образовать молекулу белка, аминокислоты должны активироваться . Эта активация происходит под действием особых ферментов.

В результате активирования аминокислота становится более лабильной и под действием того же фермента связывается с т-РНК . Каждой аминокислоте соответствует строго специфическая т-РНК , которая находит «свою» аминокислоту и переносит ее в рибосому.

Следовательно, в рибосому поступают различные активированные аминокислоты, соединенные со своими т-РНК . Рибосома представляет собой как бы конвейер для сборки цепочки белка из поступающих в него различных аминокислот.

Одновременно с т-РНК, на которой «сидит» своя аминокислота, в рибосому поступает «сигнал » от ДНК, которая содержится в ядре. В соответствии с этим сигналом в рибосоме синтезируется тот или иной белок.

Направляющее влияние ДНК на синтез белка осуществляется не непосредственно, а с помощью особого посредника – матричной или информационной РНК (м-РНК или и-РНК ), которая синтезируется в ядр е под влиянием ДНК, поэтому ее состав отражает состав ДНК. Молекула РНК представляет собой как бы слепок с формы ДНК. Синтезированная и-РНК поступает в рибосому и как бы передает этой структуре план - в каком порядке должны соединяться друг с другом поступившие в рибосому активированные аминокислоты, чтобы синтезировался определенный белок. Иначе, генетическая информация, закодированная в ДНК, передается на и- РНК и далее на белок .

Молекула и-РНК поступает в рибосому и прошивает ее. Тот ее отрезок, который находится в данный момент в рибосоме, определенный кодоном (триплет) , взаимо-действует совершенно специфично с подходящим к нему по строению триплетом (антикодоном) в транспортной РНК, которая принесла в рибосому аминокислоту.

Транспортная РНК со своей аминокислотой подходит к определенному кодону и-РНК и соединяется с ним; к следующему, соседнему участку и- РНК присоединяется другая т-РНК с другой аминокислотой и так до тех пор, пока не будет считана вся цепочка и-РНК, пока не нанижутся все аминокислоты в соответствующем порядке, образуя молекулу белка. А т-РНК, которая доставила аминокислоту к определенному участку полипептидной цепи, освобождается от своей аминокислоты и выходит из рибосомы.

Затем снова в цитоплазме к ней может присоединиться нужная аминокислота, и она снова перенесет ее в рибосому. В процессе синтеза белка участвует одновременно не одна, а несколько рибосом - полирибосомы.

Основные этапы передачи генетической информации:

1. Синтез на ДНК как на матрице и-РНК (транскрипция)
2. Синтез в рибосомах полипептидной цепи по программе, содержащейся в и-РНК (трансляция) .

Этапы универсальны для всех живых существ, но временные и пространственные взаимоотношения этих процессов различаются у про- и эукариотов.

У прокариот транскрипция и трансляция могут осуществляться одновременно, поскольку ДНК находится в цитоплазме. У эукариот транскрипция и трансляция строго разделены в пространстве и времени: синтез различных РНК происходит в ядре, после чего молекулы РНК должны покинуть пределы ядра, пройдя через ядерную мембрану. Затем в цитоплазме РНК транспортируются к месту синтеза белка.

Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв А, Т, Ц, Г, соответствующих нуклеотидам ДНК. Всего 20 видов аминокислот. Из 64 кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами,выполняют функцию знаков- препинания. Кодо́н (кодирующий тринуклеотид) - единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, кодирующих включение одной аминокислоты. Сами гены не принимают участие в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Структура генетического кода характеризуется тем, что он является триплетным, т. е. состоит из триплетов (троек) азотистых оснований ДНК, получивших название кодонов. Из 64

Свойства ген. кода
1) Триплетность: одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Эти 3 нуклеотида в ДНК
называются триплет, в иРНК – кодон, в тРНК – антикодон.
2) Избыточность (вырожденность): аминокислот всего 20, а триплетов, кодирующих аминокислоты 61, поэтому каждая аминокислота кодируется несколькими триплетами.
3) Однозначность: каждый триплет (кодон) кодирует только одну аминокислоту.
4) Универсальность: генетический код одинаков для всех живых организмов на Земле.
5.) непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

88. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости.
Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству. Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды.
Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.
Дарвинское понимание наследственности и изменчивости.
Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности.
Изменчивость. Производя сравнение многих пород животных и сортов растений Дарвин заметил, что в пределах любого вида животных и растений, а в культуре в пределах любого сорта и породы нет одинаковых особей. Дарвин сделал вывод о том, что всем животным и растениям присуща изменчивость.
Анализируя материал по изменчивости животных, ученый заметил, что достаточно любой перемены в условиях содержания, чтобы вызвать изменчивость. Таким образом, под изменчивостью Дарвин понимал способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий окружающей среды. Он различал следующие формы изменчивости:
Определенная (групповая) изменчивость (теперь называется модификационной ) - сходное изменение всех особей потомства в одном направлении вследствие влияния определенных условий. Определенные изменения, как правило, бывают ненаследственными.
Неопределенная индивидуальная изменчивость (теперь называют генотипической ) - появление разнообразных незначительных отличий у особей одного и того же вида, сорта, породы, которыми, существуя в сходных условиях, одна особь отличается от других. Такая разнонаправленная изменчивость - следствие неопределенного влияния условий существования на каждый отдельный индивид.
Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности.
Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

89. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.
Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается.
Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции, узкой () и однозначной нормой. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки, узкие пределы - интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки. Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются.
Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

90. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.
Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, носит приспособительный характер. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост растений и животных, их масса, окраска и т.д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют его течение.
Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции.
Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью.
Экспрессивность и пенетрантность поддерживается естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Изменяя условия среды, можно влиять на пенетрантность и экспрессивность. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезни как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в зависимости от среды Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов.

К ним относятся: биологические задатки, кодируемые в генах; среда (социальная и природная); деятельность индивида; ум (сознание, мышление).

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов - и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

91. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Системы браков. Медико-генетические аспекты семьи.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самымобеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в цело

Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.

Браки могут быть: избирательными , неизбирательными.

К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия (греч.nixis – смесь) – сводные браки между людьми с различными генотипами.

Избирательные браки: 1.Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом, 2.Инбридинг – браки между родственниками, 3.Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами между (глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.). 4.Отрицательно-ассортативные -браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.). 4.Инцесты – браки между близкими родственниками (между братом и сестрой).

Инбредные и инцестные браки во многих странах запрещены законом. К сожалению, встречаются регионы с высокой частотой инбредных браков. До недавнего времени частота инбредных браков в некоторых регионах Центральной Азии достигала 13-15%.

Медико-генетическое значение инбредных браков весьма отрицательное. При таких браках наблюдается гомозиготизация, частота аутосомно-рецессивных болезней увеличивается в 1,5-2 раза. В инбредных популяциях наблюдается инбредная депрессия, т.е. резко возрастает частота возрастает частота неблагоприяиных рецессивных аллелей, увеличивается детская смертность. Положительно-ассортативные браки тоже приводят к подобным явлениям. Аутбридинги имеют положительное значение в генетическом отношении. При таких браках наблюдается гетерозиготизация.

92. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.
Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. Мутации возникают скачкообразно и передаются по наследству. В зависимости от уровня изменения наследственного материала все мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации , или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и в конечном итоге – программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.
Хромосомные мутации , хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом.
Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные . Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия).
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию.
Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией . Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией.
Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными . Они передаются последующим поколениям.
Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими . Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

93. Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.
Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизвольной) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды.
Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными . Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном.
Природа мутагенов разнообразна - это физические факторы, химические соединения. Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов – вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека.
В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве.
Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования, которую рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных локусов. Средняя частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ(от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна 10 -4 - 10 -6 мутации на 1 локус за поколение.
Антимутационные механизмы .
Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.
В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.
Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

94. Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия. Механизмы их возникновения.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят гетероплоидию , гаплоидию и полиплоидию .
Полиплоидия – увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза.
У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n – триплоид; 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.
Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных: вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные; иногда растения имеют гигантские размеры.
Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, называют автоплоидными. Однако известна и другая форма полиплоидии – аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов.
Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией . Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов.
Гетероплоидия . В результате нарушения митоза и мейоза число хромосом может изменяться и не становиться кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии . Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромсомный набор 2п+1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. При Двойной трисомии имеет набор хромосом 2п+2, тройной – 2п+3 и т.д.
Явление, противоположное трисомии , т.е. утрата одной из хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией , организм же – моносомиком; его генотипическая формула 2п-1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносомиком с генотипической формулой 2п-2 и т.д.
Из сказанного видно, что анэуплоидия , т.е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом влечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных болезней.
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток.

95. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
Основными методами изучения наследственности человека являются генеалогический , близнецовый, популяционно-статистический , метод дерматоглифики , цитогенетический, биохимический, метод генетики соматических клеток, метод моделирования
Генеалогический метод. В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона с которого начинается исследование - пробандом. Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.
Близнецовый метод . Он заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.
При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека
Профилактика и диагностика наследственной патологии
В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1)прегаметическом ; 2) презиготическом ; 3) пренатальном; 4) неонатальном .
1.)Прегаметический уровень
Осуществляется:
1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной
территории с опр. частатой.
2.Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование(МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка снаследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении..
Пренатальный уровень
Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся:
1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).
2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
3. Биопсия хориона . Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярногенетических методов.
4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие
амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы
цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода
культивируют и подвергают исследованию.
4.Неонатальный уровень
На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.

Принципы лечения наследственных заболеваний
Различают следующие виды лечения .
1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).
2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).
Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует
генетический дефект.
В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.
· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия,
незаращение верхней губы…
· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм
отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.
· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез
некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы.
· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих
аномальные продукты обмена.
· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые
не могут быть усвоены организмом.
Перспективы: В ближайшее время генетика будет усиленно развиваться, хотя она и в наши дни
очень широко распространена в сельскохозяйственных культурах (селекции, клонировании),
медицине (медицинской генетике, генетике микроорганизмов). В будущем учёные надеются
использовать генетику для устранения дефектных генов и уничтожения болезней, передаваемых
по наследству, иметь возможность лечить такие тяжелые заболевания как рак, вирусные
инфекции.

При всех недостатках современной оценки радиогенетического эффекта не остается сомнений в серьезности генетических последствий, ожидающих человечество в случае бесконтрольного повышения радиоактивного фона в окружающей среде. Опасность дальнейших испытаний атомного и водородного оружия очевидна.
В тоже время применение атомной энергии в генетике и селекции позволяет создать новые методы управления наследственностью растений, животных и микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов. В связи с полетами человека в космическое пространство возникает необходимость исследовать влияние космической реакции на живые организмы.

98. Цитогенетический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Амниоцентез. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод.
Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов
Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез , с помощью которого а 15-16 неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых
Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-химических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.
В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом . Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары аутосом и одна пара – половых хромосом
Для того, чтобы легче разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде идиограммы . В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины, исключение делается для половых хромосом. Самой крупной паре присвоен №1, самой мелкой - №22. Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время путем использования разного рода красителей установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся полосы. Умение точно дифференцировать хромосомы имеет большое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе человека.
Биохимический метод

99. Кариотип и идиограмма человека. Характеристика кариотипа человека в норме
и патологии.
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом,
присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Для определения кариотипа используют микрофотографию или зарисовку хромосом при микроскопии делящихся клеток.
У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы
(кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Исследование
кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.
Идиограмма - схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые
располагают в ряд в соответствии с их размерами, попарно в порядке убывания их размеров. Исключение делается для половых хромосом, которые выделяются особо.
Примеры наиболее частых хромосомных патологий .
Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом.
Синдром Эдвардса и представляет собой трисомиюпо 18-й паре хромосом.
Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом.
Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по Х хромосоме у мальчиков.

100.Значение генетики для медицины. Цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека.
Очень важна роль генетики в жизни человека. Реализуется она с помощью медико-генетического консультирования. Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.
Цитогенетический (кариотипический) метод. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Так же этот метод используется для изучения полового хроматина (тельца барра ) Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Кроме того этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Биохимический метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых про­дуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии. При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития.
Популяционнно-статистический метод. Этот метод позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородствен­ных браках; рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей. В основе метода лежит закон Харди - Вайнберга. Закон Харди-Вайнберга – это закон популяционной генетики. Закон гласит: «В условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению»
Главными чертами человеческих популяций являются: общность территориии возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры.
Кроме того, этот метод позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Популяционно-статистический метод используют для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

101.Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация в зависимости от изменения генетического материала. Значение для биологии и медицины.
Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают 4 основных типа хромосомных аберраций: нехватки , удвоения, инверсии , транслокации , делеция – утрата хромосомой определенного участка, который затем обычно уничтожается
Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями. Потеря значительной части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так. При нехватке одной из хромосом у кукурузы её проростки лишены хлорофилла.
Удвоение связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков. Так, у дрозофилы ген полосковидных глаз обусловлен удвоением участка одной из хромосомы.
Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180 градусов. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами. По мнению Дарвина инверсии играют важную роль в эволюции видов.
Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. Транслокация участков одной из хромосом известна у человека; она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным.
Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов.
Хромосомные аберрации имеют немало важное значение в медицине. При хромосомных аберрациях наблюдается задержка общего физического и умственного развития. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Таким пороком является проявление синдрома Дауна, которое наблюдается в случае трисомии по небольшому сегменту длинного плеча 21 хромосомы. Картина синдрома кошачьего крика развивается при утрате участка короткого плеча 5 хромосомы. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем.

102. Понятие вида, современные взгляды на видообразование. Критерии вида.
Вид – это совокупность особей, сходных по критериям вида до такой степени, что они могут в
естественных условиях скрещиваться и давать плодовитое потомство.
Плодовитое потомство – то, которое само может размножаться. Пример неплодовитого потомства – мул (гибрид осла и лошади), он бесплоден.
Критерии вида – это признаки, по которым сравнивают 2 организма, чтобы определить, относятся они к одному виду или к разным.
· Морфологический – внутреннее и внешнее строение.
· Физиолого-биохимический – как работают органы и клетки.
· Поведенческий – поведение, особенно в момент размножения.
· Экологический – совокупность факторов внешней среды, необходимых для жизни
вида (температура, влажность, пища, конкуренты и т.п.)
· Географический – ареал (область распространения), т.е. территория, на которой живет данный вид.
· Генетико-репродуктивный – одинаковое количество и строение хромосом, что позволяет организмам давать плодовитое потомство.
Критерии вида относительны, т.е. по одному критерию нельзя судить о виде. Например, существуют виды-двойники (у малярийного комара, у крыс и т.д.). Они морфологически друг от друга не отличаются, но имеют разное количество хромосом и поэтому не дают потомства.

103.Популяция. Ее экологические и генетические характеристики и роль в видообразовании.
Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.
Экологические показатели популяции.
Численность - общее количество особей в популяции. Эта величина характеризуется широким диапазоном изменчивости, однако она не может быть ниже некоторых пределов.
Плотность - число особей на единицу площади или объема. При увеличении численности плотность популяции, как правило, возрастает
Пространственная структура популяции характеризуется особенностями размещения особей на занимаемой территории. Она определяется свойствами местообитания и биологическими особенностями вида.
Половая структура отражает определенное соотношение мужских и женских особей в популяции.
Возрастная структура отражает соотношение различных возрастных групп в популяциях, зависящее от продолжительности жизни, времени наступления половой зрелости, числа потомков.
Генетические показатели популяции . Генетически популяция характеризуется её генофондом. Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции.
При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик. Полиморфизм . Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.
Гетерозиготность . Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.
Коэфициент инбридинга . С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.
Ассоциация генов . Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.
Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями

Популяция – элементарная эволюционная структура. В ареале любого вида особи распространены неравномерно. Участки густой концентрации особей перемежаются с пространствами, где их не много или же отсутствуют. В результате возникают более или менее изолированные популяции, в которых систематически происходит случайное свободное скрещивание (панмиксия). Скрещивание с другими популяциями происходит очень редко и нерегулярно. Благодаря панмиксии в каждой популяции создается характерный для нее генофонд, отличный от других популяций. Имено популяцию и следует признать элементарной единицей эволюционного процесса

Роль популяций велика, так как практически все мутации происходят внутри нее. Эти мутации, прежде всего, связаны с изолированностью популяций и генофондом, который различается из-за их обособленности друг от друга. Материалом для эволюции служит мутационная изменчивость, которая начинается в популяции и заканчивается образованием вида.