Kes avastas geneetilise koodi. Mis on geneetiline kood: üldine teave. Kuidas aminohappeid kodeerivad nukleotiidid

Eelnevalt rõhutasime, et nukleotiididel on Maal elu tekkeks oluline tunnus - ühe polünukleotiidahela olemasolul lahuses toimub spontaanselt teise (paralleelse) ahela moodustumise protsess, mis põhineb seotud nukleotiidide komplementaarsel ühendil. . Sama nukleotiidide arv mõlemas ahelas ja nende keemiline seos on selliste reaktsioonide läbiviimise vältimatu tingimus. Kuid valgusünteesi ajal, kui mRNA-st saadud teave viiakse valgu struktuuri, ei saa olla küsimust komplementaarsuse põhimõtte järgimisest. Selle põhjuseks on asjaolu, et mRNA-s ja sünteesitud valgus ei erine mitte ainult monomeeride arv, vaid, mis on eriti oluline, nende vahel puudub struktuurne sarnasus (ühelt poolt nukleotiidid, teiselt poolt aminorühmad happed). On selge, et antud juhul on vaja luua uus põhimõte info täpseks transleerimiseks polünukleotiidist polüpeptiidi struktuuri. Evolutsioonis loodi selline põhimõte ja selle aluseks pandi geneetiline kood.

Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad valgu aminohapetele vastavaid koodoneid.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

Kolmilisus.

Degeneratsioon või koondamine.

Ühemõttelisus.

Polaarsus.

Mittekattuv.

Kompaktsus.

Mitmekülgsus.

Tuleb märkida, et mõned autorid pakuvad ka muid koodi omadusi, mis on seotud koodis sisalduvate nukleotiidide keemiliste omadustega või üksikute aminohapete esinemissagedusega organismi valkudes jne. Need omadused tulenevad aga ülaltoodust, seega käsitleme neid seal.

aga. Kolmilisus. Geneetilisel koodil, nagu paljudel keerukalt organiseeritud süsteemidel, on väikseim struktuurne ja väikseim funktsionaalne üksus. Kolmik on geneetilise koodi väikseim struktuuriüksus. See koosneb kolmest nukleotiidist. Koodon on geneetilise koodi väikseim funktsionaalne üksus. Reeglina nimetatakse mRNA kolmikuid koodoniteks. Geneetilises koodis täidab koodon mitmeid funktsioone. Esiteks on selle peamine ülesanne see, et see kodeerib ühte aminohapet. Teiseks ei pruugi koodon aminohapet kodeerida, kuid sel juhul on tal erinev funktsioon (vt allpool). Nagu definitsioonist nähtub, on kolmik mõiste, mis iseloomustab elementaarne struktuuriüksus geneetiline kood (kolm nukleotiidi). koodon iseloomustab elementaarne semantiline üksus genoom – kolm nukleotiidi määravad ühe aminohappe kinnitumise polüpeptiidahelale.

Algselt dešifreeriti elementaarne struktuuriüksus teoreetiliselt ja seejärel kinnitati selle olemasolu eksperimentaalselt. Tõepoolest, 20 aminohapet ei saa kodeerida üks või kaks nukleotiidi. viimaseid on ainult 4. Kolm neljast nukleotiidist annavad 4 3 = 64 varianti, mis katab enam kui elusorganismides esinevate aminohapete arvu (vt tabel 1).

Tabelis 64 esitatud nukleotiidide kombinatsioonidel on kaks tunnust. Esiteks on kolmikute 64 variandist ainult 61 koodonid ja kodeerivad mis tahes aminohapet, neid nimetatakse meele koodonid. Kolm kolmikut ei kodeeri

Tabel 1.

Messenger RNA koodonid ja neile vastavad aminohapped

aminohapped a on translatsiooni lõppu tähistavad stoppsignaalid. Selliseid kolmikuid on kolm UAA, UAG, UGA, nimetatakse neid ka "mõttetuteks" (mõttetuteks koodoniteks). Mutatsiooni tulemusena, mis on seotud ühe nukleotiidi asendamisega tripletis teisega, võib sensskoodonist tekkida mõttetu koodon. Seda tüüpi mutatsioone nimetatakse mõttetu mutatsioon. Kui selline stoppsignaal tekib geeni sees (selle infoosas), siis selles kohas valgusünteesi käigus protsess katkeb pidevalt - sünteesitakse ainult esimene (enne stoppsignaali) valgu osa. Sellise patoloogiaga inimesel tekib valgupuudus ja selle puudumisega seotud sümptomid. Näiteks leiti selline mutatsioon hemoglobiini beetaahelat kodeerivas geenis. Sünteesitakse lühendatud inaktiivne hemoglobiini ahel, mis hävib kiiresti. Selle tulemusena moodustub hemoglobiini molekul, millel puudub beeta-ahel. On selge, et selline molekul ei täida tõenäoliselt täielikult oma ülesandeid. On tõsine haigus, mis areneb vastavalt hemolüütilise aneemia tüübile (beeta-null-talasseemia, kreeka sõnast "Talas" - Vahemeri, kus see haigus esmakordselt avastati).

Stoppkoodonite toimemehhanism erineb sensskoodonite toimemehhanismist. See tuleneb asjaolust, et kõigi aminohappeid kodeerivate koodonite jaoks leiti vastavad tRNA-d. Mõttekoodonite jaoks tRNA-sid ei leitud. Seetõttu ei osale tRNA valgusünteesi peatamise protsessis.

koodonAUG (mõnikord GUG bakterites) mitte ainult ei kodeeri aminohapet metioniini ja valiini, vaid on kasaate algataja .

b. Degeneratsioon või koondamine.

61 kolmikust 64-st kodeerivad 20 aminohapet. Selline kolmikute arvu kolmekordne ülejääk aminohapete arvust viitab sellele, et teabe edastamisel saab kasutada kahte kodeerimisvõimalust. Esiteks ei saa 20 aminohappe kodeerimisel osaleda mitte kõik 64 koodonit, vaid ainult 20 ja teiseks võivad aminohapped olla kodeeritud mitme koodoniga. Uuringud on näidanud, et loodus kasutas viimast võimalust.

Tema eelistus on selge. Kui 64 tripletist vaid 20 osaleks aminohapete kodeerimises, siis 44 tripletti (64-st) jääks mittekodeerima, s.t. mõttetu (mõttetu koodonid). Eelnevalt juhtisime tähelepanu sellele, kui ohtlik on raku elule kodeeriva kolmiku muundumine mutatsiooni tagajärjel nonsensskoodoniks – see häirib oluliselt RNA polümeraasi normaalset talitlust, tuues lõpuks kaasa haiguste arengu. Praegu on meie genoomis kolm nonsenss-koodonit ja kujutage nüüd ette, mis juhtuks, kui nonsenss-koodonite arv suureneks umbes 15 korda. On selge, et sellises olukorras on normaalsete koodonite üleminek nonsenss-koodonitele mõõtmatult suurem.

Koodi, milles ühte aminohapet kodeerivad mitmed kolmikud, nimetatakse degenereerunud või üleliigseks. Peaaegu igal aminohappel on mitu koodonit. Seega saab aminohappe leutsiini kodeerida kuus kolmikut - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valiini kodeerivad neli kolmikut, fenüülalaniini kaks ja ainult trüptofaan ja metioniin kodeeritud ühe koodoniga. Nimetatakse omadust, mis on seotud sama teabe salvestamisega erinevate tähemärkidega degeneratsioon.

Ühele aminohappele määratud koodonite arv korreleerub hästi aminohappe esinemissagedusega valkudes.

Ja see pole tõenäoliselt juhuslik. Mida kõrgem on aminohappe esinemissagedus valgus, seda sagedamini on selle aminohappe koodon genoomis esindatud, seda suurem on selle kahjustuse tõenäosus mutageensete tegurite poolt. Seetõttu on selge, et muteerunud koodon kodeerib tõenäolisemalt sama aminohapet, kui see on tugevalt degenereerunud. Nendest positsioonidest lähtudes on geneetilise koodi degeneratsioon mehhanism, mis kaitseb inimese genoomi kahjustuste eest.

Tuleb märkida, et degeneratsiooni mõistet kasutatakse molekulaargeneetikas ka teises tähenduses. Kuna põhiosa koodonis leiduvast informatsioonist langeb kahele esimesele nukleotiidile, siis koodoni kolmandas positsioonis olev alus osutub vähetähtsaks. Seda nähtust nimetatakse "kolmanda aluse degeneratsiooniks". Viimane omadus minimeerib mutatsioonide mõju. Näiteks on teada, et punaste vereliblede põhiülesanne on hapniku transport kopsudest kudedesse ja süsihappegaasi transport kudedest kopsudesse. Seda funktsiooni täidab hingamisteede pigment - hemoglobiin, mis täidab kogu erütrotsüütide tsütoplasma. See koosneb valguosast – globiinist, mida kodeerib vastav geen. Lisaks valkudele sisaldab hemoglobiin heemi, mis sisaldab rauda. Mutatsioonid globiini geenides põhjustavad hemoglobiinide erinevate variantide ilmnemist. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud ühe nukleotiidi asendamine teisega ja uue koodoni ilmumine geenis, mis võib kodeerida hemoglobiini polüpeptiidahelas uut aminohapet. Tripletis saab mutatsiooni tulemusena asendada mis tahes nukleotiidi - esimese, teise või kolmanda. Teadaolevalt mõjutavad globiini geenide terviklikkust mitusada mutatsiooni. Umbes 400 millest on seotud üksikute nukleotiidide asendamine geenis ja vastava aminohappe asendusega polüpeptiidis. Neist ainult 100 asendused põhjustavad hemoglobiini ebastabiilsust ja mitmesuguseid haigusi alates kergest kuni väga raskeni. 300 (ligikaudu 64%) asendusmutatsiooni ei mõjuta hemoglobiini funktsiooni ega too kaasa patoloogiat. Selle üheks põhjuseks on ülalmainitud “kolmanda aluse degeneratsioon”, kui seriini, leutsiini, proliini, arginiini ja mõningaid teisi aminohappeid kodeerivas tripletis kolmanda nukleotiidi asendamine viib sünonüümkoodoni ilmumiseni. kodeerivad sama aminohapet. Fenotüüpselt selline mutatsioon ei avaldu. Seevastu mis tahes esimese või teise nukleotiidi asendamine tripletis põhjustab 100% juhtudest uue hemoglobiinivariandi ilmnemise. Kuid isegi sel juhul ei pruugi olla tõsiseid fenotüübilisi häireid. Selle põhjuseks on hemoglobiinis sisalduva aminohappe asendamine teise aminohappega, mis on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane esimesele. Näiteks kui hüdrofiilsete omadustega aminohape asendatakse teise, kuid samade omadustega aminohappega.

Hemoglobiin koosneb heemi raudporfüriini rühmast (sellega on seotud hapniku- ja süsinikdioksiidi molekulid) ja valgust - globiinist. Täiskasvanu hemoglobiin (HbA) sisaldab kahte identset - ketid ja kaks -ketid. Molekul -ahel sisaldab 141 aminohappejääki, - kett - 146, - Ja -ahelad erinevad paljude aminohappejääkide poolest. Iga globiiniahela aminohappejärjestust kodeerib tema enda geen. Kodeeriv geen - kett asub 16. kromosoomi lühikesel õlal, -geen - 11. kromosoomi lühikeses käes. Geeni kodeerimise muutus - esimese või teise nukleotiidi hemoglobiiniahel põhjustab peaaegu alati uute aminohapete ilmumist valgusse, hemoglobiini funktsioonide häireid ja tõsiseid tagajärgi patsiendile. Näiteks CAU (histidiini) kolmiku asendamine tähega "U" viib uue UAU tripleti ilmumiseni, mis kodeerib teist aminohapet - türosiini. Fenotüüpselt avaldub see raske haigusena .. A sarnane asendus positsioonil 63 - histidiini polüpeptiidi ahel türosiiniks destabiliseerib hemoglobiini. Areneb haigus methemoglobineemia. Glutamiinhappe muutumine 6. positsioonil olevaks valiiniks mutatsiooni tulemusena kett on raske haiguse – sirprakulise aneemia – põhjus. Ärgem jätkame kurba nimekirja. Märgime ainult, et kahe esimese nukleotiidi asendamisel võib aminohape tunduda füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane eelmisega. Seega 2. nukleotiidi asendamine ühes glutamiinhapet (GAA) kodeerivatest kolmikutest -ahel "Y"-l viib valiini kodeeriva uue tripleti (GUA) ilmumiseni ja esimese nukleotiidi asendamine "A"-ga moodustab aminohapet lüsiini kodeeriva AAA-tripleti. Glutamiinhape ja lüsiin on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnased – mõlemad on hüdrofiilsed. Valiin on hüdrofoobne aminohape. Seetõttu muudab hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofoobse valiiniga oluliselt hemoglobiini omadusi, mis lõpuks viib sirprakulise aneemia tekkeni, samas kui hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofiilse lüsiiniga muudab hemoglobiini funktsiooni vähemal määral - patsiendid tekib aneemia kerge vorm. Kolmanda aluse asendamise tulemusena saab uus kolmik kodeerida samu aminohappeid, mis eelmine. Näiteks kui CAC-tripletis asendati uratsiil tsütosiiniga ja tekkis CAC-triplet, siis fenotüübilisi muutusi inimesel praktiliselt ei tuvastata. See on arusaadav, sest Mõlemad kolmikud kodeerivad sama aminohapet histidiini.

Kokkuvõttes on asjakohane rõhutada, et geneetilise koodi degenereerumine ja kolmanda aluse degenereerumine üldisest bioloogilisest positsioonist on kaitsemehhanismid, mis on evolutsiooni käigus kaasatud DNA ja RNA ainulaadsesse struktuuri.

sisse. Ühemõttelisus.

Iga kolmik (välja arvatud mõttetud) kodeerib ainult ühte aminohapet. Seega koodoni - aminohappe suunal on geneetiline kood üheselt mõistetav, aminohappe - koodoni suunas - mitmetähenduslik (degenereerunud).

üheselt mõistetav

koodoni aminohape

degenereerunud

Ja sel juhul on vajadus geneetilise koodi ühemõttelisuse järele ilmne. Teise variandi puhul sisestataks sama koodoni translatsiooni käigus valguahelasse erinevad aminohapped ja selle tulemusena moodustuksid erineva primaarse struktuuriga ja erinevate funktsioonidega valgud. Raku ainevahetus lülituks "üks geen – mitu polüpeptiidi" töörežiimile. On selge, et sellises olukorras kaoks geenide regulatiivne funktsioon täielikult.

g Polaarsus

Teabe lugemine DNA-st ja mRNA-st toimub ainult ühes suunas. Polaarsus on hädavajalik kõrgema järgu struktuuride (sekundaarne, tertsiaarne jne) määratlemisel. Varem rääkisime sellest, et madalamat järku struktuurid määravad kõrgema järgu struktuurid. Valkude tertsiaarne struktuur ja kõrgemat järku struktuurid tekivad kohe, kui sünteesitud RNA ahel eemaldub DNA molekulist või polüpeptiidahel eemaldub ribosoomist. Kui RNA või polüpeptiidi vaba ots omandab tertsiaarse struktuuri, jätkub ahela teise otsa sünteesimine DNA-l (kui RNA transkribeeritakse) või ribosoomil (kui polüpeptiid on transkribeeritud).

Seetõttu on teabe lugemise ühesuunaline protsess (RNA ja valgu sünteesil) oluline mitte ainult sünteesitava aine nukleotiidide või aminohapete järjestuse määramiseks, vaid ka sekundaarse, tertsiaarse jne jäigaks määramiseks. struktuurid.

e. Mittekattuv.

Kood võib, aga ei pruugi kattuda. Enamikus organismides on kood mittekattuv. Mõnes faagis on leitud kattuv kood.

Mittekattuva koodi olemus seisneb selles, et ühe koodoni nukleotiid ei saa olla samal ajal teise koodoni nukleotiid. Kui kood kattuks, võiks seitsme nukleotiidi järjestus (GCUGCUG) kodeerida mitte kahte aminohapet (alaniin-alaniin) (joonis 33, A), nagu mittekattuva koodi puhul, vaid kolme (kui üks nukleotiid on tavaline) (joonis 33, B) või viis (kui kaks nukleotiidi on ühised) (vt joonis 33, C). Kahel viimasel juhul tooks mis tahes nukleotiidi mutatsioon kaasa kahe, kolme jne järjestuse rikkumise. aminohapped.

Siiski on leitud, et ühe nukleotiidi mutatsioon katkestab alati ühe aminohappe kaasamise polüpeptiidi. See on oluline argument selle kasuks, et kood ei kattu.

Selgitame seda joonisel 34. Rasvased jooned näitavad aminohappeid kodeerivaid kolmikuid mittekattuva ja kattuva koodi korral. Katsed on üheselt näidanud, et geneetiline kood ei kattu. Katse üksikasjadesse laskumata märgime, et kui asendame nukleotiidjärjestuses kolmanda nukleotiidi (vt joonis 34)Kell (tähistatud tärniga) mõnele muule siis:

1. Mittekattuva koodi korral oleks selle järjestusega juhitav valk ühe (esimese) aminohappe (tähistatud tärnidega) asendaja.

2. Kui kood valikus A kattub, toimuks asendus kahes (esimene ja teine) aminohappes (tähistatud tärnidega). Võimaluse B puhul mõjutaks asendus kolme aminohapet (tähistatud tärnidega).

Arvukad katsed on aga näidanud, et kui üks nukleotiid DNA-s puruneb, mõjutab valk alati ainult ühte aminohapet, mis on tüüpiline mittekattuvale koodile.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alaniin - Alaniin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

mittekattuv kood kattuv kood

Riis. 34. Skeem, mis selgitab mittekattuva koodi olemasolu genoomis (selgitus tekstis).

Geneetilise koodi mittekattumine on seotud teise omadusega – info lugemine algab kindlast punktist – initsiatsioonisignaalist. Selliseks initsiatsioonisignaaliks mRNA-s on AUG metioniini kodeeriv koodon.

Tuleb märkida, et inimesel on siiski väike hulk geene, mis kalduvad kõrvale üldreeglist ja kattuvad.

e. Kompaktsus.

Koodonite vahel pole kirjavahemärke. Ehk kolmikud ei ole üksteisest eraldatud näiteks ühe mõttetu nukleotiidiga. Eksperimentidega on tõestatud "kirjavahemärkide" puudumine geneetilises koodis.

hästi. Mitmekülgsus.

Kood on kõigi Maal elavate organismide jaoks sama. Otsesed tõendid geneetilise koodi universaalsuse kohta saadi DNA järjestuste võrdlemisel vastavate valgujärjestustega. Selgus, et kõigis bakteriaalsetes ja eukarüootsetes genoomides kasutatakse samu koodiväärtusi. Erandeid on, kuid mitte palju.

Esimesed erandid geneetilise koodi universaalsusest leiti mõne loomaliigi mitokondritest. See puudutas terminaatorkoodonit UGA, mis luges sama, mis aminohapet trüptofaani kodeeriv UGG koodon. On leitud ka teisi haruldasemaid kõrvalekaldeid universaalsusest.

MZ. Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad koodoneid,

mis vastavad valgu aminohapetele.Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

5. loeng Geneetiline kood

Mõiste määratlus

Geneetiline kood on süsteem, mis salvestab teavet valkude aminohapete järjestuse kohta, kasutades DNA nukleotiidide järjestust.

Kuna DNA ei osale otseselt valkude sünteesis, kirjutatakse kood RNA keeles. RNA sisaldab tümiini asemel uratsiili.

Geneetilise koodi omadused

1. Kolmik

Iga aminohapet kodeerib 3 nukleotiidist koosnev järjestus.

Definitsioon: triplett või koodon on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet.

Kood ei saa olla monopletne, kuna 4 (erinevate nukleotiidide arv DNA-s) on väiksem kui 20. Kood ei saa olla dublett, kuna 16 (4 nukleotiidi kombinatsioonide ja permutatsioonide arv 2 võrra) on väiksem kui 20. Kood võib olla kolmik, kuna 64 (kombinatsioonide ja permutatsioonide arv 4 kuni 3) on suurem kui 20.

2. Degeneratsioon.

Kõik aminohapped, välja arvatud metioniin ja trüptofaan, on kodeeritud rohkem kui ühe tripleti poolt:

2 AK-d 1 tripleti kohta = 2.

9 AK-d x 2 kolmikut = 18.

1 AK 3 kolmikut = 3.

5 AK-d x 4 kolmikut = 20.

3 AK-d x 6 kolmikut = 18.

Kokku 61 tripletti kodeerib 20 aminohapet.

3. Geenidevaheliste kirjavahemärkide olemasolu.

Definitsioon:

Gene on DNA segment, mis kodeerib ühte polüpeptiidahelat või ühte molekuli tPHK, rRNA võisPHK.

GeenidtPHK, rPHK, sPHKvalgud ei kodeeri.

Iga polüpeptiidi kodeeriva geeni lõpus on vähemalt üks kolmest tripletist, mis kodeerivad RNA stoppkoodoneid või stoppsignaale. mRNA-s näevad nad välja järgmised: UAA, UAG, UGA . Nad lõpetavad (lõpetavad) saate.

Tavapäraselt kehtib koodon ka kirjavahemärkide puhul AUG - esimene pärast liidrijada. (Vt loeng 8) See täidab suure algustähe funktsiooni. Selles asendis kodeerib see formüülmetioniini (prokarüootides).

4. Unikaalsus.

Iga triplett kodeerib ainult ühte aminohapet või on translatsiooni terminaator.

Erandiks on koodon AUG . Prokarüootides kodeerib see esimeses positsioonis (suurtäht) formüülmetioniini ja mis tahes muus positsioonis metioniini.

5. Kompaktsus või sisemiste kirjavahemärkide puudumine.
Geeni sees on iga nukleotiid osa olulisest koodonist.

1961. aastal tõestasid Seymour Benzer ja Francis Crick eksperimentaalselt, et kood on kolmik ja kompaktne.

Katse olemus: "+" mutatsioon - ühe nukleotiidi sisestamine. "-" mutatsioon - ühe nukleotiidi kadu. Üksik "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub kogu geeni. Topelt "+" või "-" mutatsioon rikub ka kogu geeni.

Kolmik "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub ainult osa sellest. Neljakordne "+" või "-" mutatsioon rikub taas kogu geeni.

Eksperiment tõestab seda kood on kolmik ja geeni sees pole kirjavahemärke. Katse viidi läbi kahe külgneva faagi geeniga ja see näitas lisaks kirjavahemärkide olemasolu geenide vahel.

6. Mitmekülgsus.

Geneetiline kood on kõigi Maal elavate olendite jaoks sama.

1979. aastal avati Burrell ideaalne inimese mitokondriaalne kood.

Definitsioon:

"Ideaalne" on geneetiline kood, milles täidetakse kvaasi-dublettkoodi degeneratsioonireegel: kui kahe kolmiku kaks esimest nukleotiidi langevad kokku ja kolmandad nukleotiidid kuuluvad samasse klassi (mõlemad on puriinid või mõlemad pürimidiinid) , siis need kolmikud kodeerivad sama aminohapet .

Üldises koodis on sellest reeglist kaks erandit. Mõlemad kõrvalekalded universaalses ideaalsest koodist on seotud põhipunktidega: valgusünteesi algus ja lõpp:

Geneetiline kood on viis aminohapete järjestuse kodeerimiseks valgu molekulis, kasutades nukleiinhappemolekuli nukleotiidide järjestust. Geneetilise koodi omadused tulenevad selle kodeerimise tunnustest.

Valgu iga aminohape on seotud kolme järjestikuse nukleiinhappenukleotiidiga - kolmik, või koodon. Iga nukleotiid võib sisaldada ühte neljast lämmastiku alusest. RNA-s on need adeniin (A), uratsiil (U), guaniin (G), tsütosiin (C). Lämmastikaluseid erineval viisil kombineerides (antud juhul neid sisaldavaid nukleotiide) saab palju erinevaid kolmikuid: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC jne Võimalike kombinatsioonide koguarv on 64, s.o 43.

Elusorganismide valgud sisaldavad umbes 20 aminohapet. Kui loodus "mõelduks" kodeerima iga aminohapet mitte kolme, vaid kahe nukleotiidiga, siis selliste paaride mitmekesisusest ei piisa, sest neid oleks ainult 16, s.o. 42.

Sellel viisil, geneetilise koodi peamine omadus on selle kolmik. Iga aminohapet kodeerib nukleotiidide kolmik.

Kuna võimalikke erinevaid kolmikuid on oluliselt rohkem kui bioloogilistes molekulides kasutatavaid aminohappeid, siis selline omadus nagu koondamine geneetiline kood. Paljusid aminohappeid hakkas kodeerima mitte üks, vaid mitu. Näiteks aminohapet glütsiini kodeerivad neli erinevat koodonit: GGU, GGC, GGA, GGG. Ka koondamist nimetatakse degeneratsioon.

Aminohapete ja koodonite vaheline vastavus kajastub tabelite kujul. Näiteks need:

Seoses nukleotiididega on geneetilisel koodil järgmine omadus: ainulaadsus(või spetsiifilisus): iga koodon vastab ainult ühele aminohappele. Näiteks saab GGU koodon kodeerida ainult glütsiini ja mitte ühtegi teist aminohapet.

Jällegi. Redundantsus seisneb selles, et mitu kolmikut võivad kodeerida sama aminohapet. Spetsiifilisus – iga konkreetne koodon võib kodeerida ainult ühte aminohapet.

Geneetilises koodis pole erilisi kirjavahemärke (v.a stoppkoodonid, mis näitavad polüpeptiidide sünteesi lõppu). Kirjavahemärkide funktsiooni täidavad kolmikud ise – ühe lõpp tähendab, et järgmisena algab teine. See tähendab geneetilise koodi kahte järgmist omadust: järjepidevus Ja mittekattuvad. Järjepidevuse all mõistetakse kolmikute lugemist kohe üksteise järel. Mittekattuvus tähendab, et iga nukleotiid võib olla osa ainult ühest kolmikust. Seega tuleb järgmise kolmiku esimene nukleotiid alati pärast eelmise kolmiku kolmandat nukleotiidi. Koodon ei saa alata eelmise koodoni teisest või kolmandast nukleotiidist. Teisisõnu, kood ei kattu.

Geneetilisel koodil on omadus universaalsus. See kehtib kõigi Maa organismide kohta, mis näitab elu päritolu ühtsust. Sellest on väga harvad erandid. Näiteks mõned mitokondrite ja kloroplastide kolmikud kodeerivad oma tavalistest aminohapetest muid aminohappeid. See võib viidata sellele, et elu arengu koidikul esines geneetilises koodis pisut erinevaid variatsioone.

Lõpuks on geneetiline kood mürakindlus, mis on selle vara kui koondamise tagajärg. Punktmutatsioonid, mis mõnikord esinevad DNA-s, põhjustavad tavaliselt ühe lämmastikualuse asendamise teisega. See muudab kolmiku. Näiteks oli see AAA, pärast mutatsiooni sai sellest AAG. Sellised muutused ei põhjusta aga alati sünteesitud polüpeptiidi aminohappe muutumist, kuna mõlemad kolmikud võivad geneetilise koodi liiasuse tõttu vastata ühele aminohappele. Arvestades, et mutatsioonid on sagedamini kahjulikud, on mürakindluse omadus kasulik.

Geneetiline ehk bioloogiline kood on eluslooduse üks universaalseid omadusi, mis tõestab selle päritolu ühtsust. Geneetiline kood- see on meetod polüpeptiidi aminohappejärjestuse kodeerimiseks, kasutades nukleiinhappe nukleotiidjärjestust (informatiivne RNA või komplementaarne DNA osa, millel sünteesitakse mRNA).

On ka teisi määratlusi.

Geneetiline kood- see on vastavus igale aminohappele (mis on elusvalkude osa) teatud kolmest nukleotiidist koosnevas järjestuses. Geneetiline kood on seos nukleiinhappe aluste ja valkude aminohapete vahel.

Teaduskirjanduses ei mõisteta geneetilise koodi all ühegi organismi DNA nukleotiidide järjestust, mis määrab selle individuaalsuse.

On vale eeldada, et ühel organismil või liigil on üks kood ja teisel teine. Geneetiline kood on see, kuidas aminohappeid kodeerivad nukleotiidid (st põhimõte, mehhanism); see on universaalne kõigile elusolenditele, sama kõigile organismidele.

Seetõttu on vale öelda näiteks "Inimese geneetiline kood" või "Organismi geneetiline kood", mida sageli kasutatakse teaduslähedases kirjanduses ja filmides.

Nendel juhtudel peetakse silmas tavaliselt inimese, organismi vms genoomi.

Elusorganismide mitmekesisus ja nende elutegevuse iseärasused on eelkõige tingitud valkude mitmekesisusest.

Valgu spetsiifilise struktuuri määrab selle koostist moodustavate erinevate aminohapete järjestus ja kogus. Peptiidi aminohappejärjestus krüpteeritakse DNA-s bioloogilise koodi abil. Monomeeride komplekti mitmekesisuse seisukohalt on DNA primitiivsem molekul kui peptiid. DNA on vaid nelja nukleotiidi vaheldused. See on pikka aega takistanud teadlastel käsitleda DNA-d pärilikkuse materjalina.

Kuidas aminohappeid kodeerivad nukleotiidid

1) Nukleiinhapped (DNA ja RNA) on nukleotiididest koosnevad polümeerid.

Iga nukleotiid võib sisaldada ühte neljast lämmastiku alusest: adeniin (A, en: A), guaniin (G, G), tsütosiin (C, en: C), tümiin (T, en: T). RNA puhul asendatakse tümiin uratsiiliga (Y, U).

Geneetilise koodi arvestamisel võetakse arvesse ainult lämmastiku aluseid.

Siis saab DNA ahelat kujutada nende lineaarse järjestusega. Näiteks:

Selle koodiga komplementaarne mRNA piirkond on järgmine:

2) Valgud (polüpeptiidid) on aminohapetest koosnevad polümeerid.

Elusorganismides kasutatakse polüpeptiidide ehitamiseks 20 aminohapet (veel mõned on väga haruldased). Nende tähistamiseks võib kasutada ka ühte tähte (kuigi sagedamini kasutatakse kolme – aminohappe nimetuse lühend).

Polüpeptiidis olevad aminohapped on samuti lineaarselt seotud peptiidsidemega. Oletame näiteks, et valgu piirkonnas on järgmine aminohapete järjestus (iga aminohape on tähistatud ühe tähega):

3) Kui ülesanne on kodeerida iga aminohape nukleotiidide abil, taandub see sellele, kuidas kodeerida 20 tähte 4 tähega.

Seda saab teha, sobitades 20-tähelise tähestiku tähed sõnadega, mis koosnevad mitmest 4-tähelise tähestiku tähest.

Kui ühte aminohapet kodeerib üks nukleotiid, siis saab kodeerida ainult nelja aminohapet.

Kui iga aminohape sobitub RNA ahelas kahe järjestikuse nukleotiidiga, saab kodeerida kuusteist aminohapet.

Tõepoolest, kui tähti on neli (A, U, G, C), siis on nende erinevate paaride kombinatsioonide arv 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Tajumise hõlbustamiseks kasutatakse sulgusid.] See tähendab, et sellise koodiga (kahetäheline sõna) saab kodeerida ainult 16 erinevat aminohapet: igaühel on oma sõna (kaks järjestikust nukleotiidi).

Matemaatikast näeb kombinatsioonide arvu määramise valem välja selline: ab = n.

Siin n on erinevate kombinatsioonide arv, a on tähestiku tähtede arv (või numbrisüsteemi alus), b on tähtede arv sõnas (või numbrid numbris). Kui asendame selle valemiga 4-tähelise tähestiku ja kahest tähest koosnevad sõnad, saame 42 = 16.

Kui iga aminohappe koodsõnana kasutatakse kolme järjestikust nukleotiidi, siis saab kodeerida 43 = 64 erinevat aminohapet, kuna 64 erinevat kombinatsiooni saab moodustada neljast tähest kolmeks (näiteks AUG, GAA, CAU, GGU jne).

d.). See on juba enam kui piisav 20 aminohappe kodeerimiseks.

Täpselt nii geneetilises koodis kasutatakse kolmetähelist koodi. Nimetatakse kolme järjestikust nukleotiidi, mis kodeerivad sama aminohapet kolmik(või koodon).

Iga aminohape on seotud konkreetse nukleotiidi kolmikuga.

Lisaks, kuna kolmikute kombinatsioonid kattuvad aminohapete arvuga, kodeerivad paljusid aminohappeid mitmed kolmikud.

Kolm kolmikut ei kodeeri ühtegi aminohapet (UAA, UAG, UGA).

Need tähistavad saate lõppu ja neile helistatakse stoppkoodonid(või mõttetud koodonid).

AUG-triplet ei kodeeri mitte ainult aminohapet metioniini, vaid algatab ka translatsiooni (mängib stardikoodoni rolli).

Allpool on tabelid aminohapete ja nukleotiidi kolmikute vastavuse kohta.

Esimese tabeli järgi on mugav määrata vastav aminohape antud tripletist. Teise jaoks - antud aminohappe jaoks sellele vastavad kolmikud.

Vaatleme näidet geneetilise koodi rakendamisest. Olgu siis järgmise sisuga mRNA:

Jagame nukleotiidide järjestuse kolmikuteks:

Võrdleme iga tripletti selle poolt kodeeritud polüpeptiidi aminohappega:

Metioniin - asparagiinhape - seriin - treoniin - trüptofaan - leutsiin - leutsiin - lüsiin - asparagiin - glutamiin

Viimane kolmik on stoppkoodon.

Geneetilise koodi omadused

Geneetilise koodi omadused tulenevad suuresti aminohapete kodeerimise viisist.

Esimene ja ilmne omadus on kolmik.

Seda mõistetakse kui tõsiasja, et koodiühik on kolmest nukleotiidist koosnev jada.

Geneetilise koodi oluline omadus on selle mittekattuvad. Ühes kolmikus sisalduvat nukleotiidi ei saa lisada teise.

See tähendab, et järjestust AGUGAA saab lugeda ainult kui AGU-GAA, kuid mitte näiteks nii: AGU-GUG-GAA. See tähendab, et kui GU paar sisaldub ühes kolmikus, ei saa see olla juba teise lahutamatu osa.

Under ainulaadsus Geneetiline kood mõistab, et iga kolmik vastab ainult ühele aminohappele.

Näiteks AGU kolmik kodeerib aminohapet seriini ja mitte ühtegi teist aminohapet.

Geneetiline kood

See kolmik vastab üheselt ainult ühele aminohappele.

Teisest küljest võib ühele aminohappele vastata mitu kolmikut. Näiteks vastab samale seriinile lisaks AGU-le koodon AGC. Seda omadust nimetatakse degeneratsioon geneetiline kood.

Degeneratsioon võimaldab jätta paljud mutatsioonid kahjutuks, kuna sageli ei too ühe nukleotiidi asendamine DNA-s kaasa tripleti väärtuse muutumist. Kui vaatate tähelepanelikult aminohapete ja kolmikute vastavuse tabelit, näete, et kui aminohapet kodeerivad mitu kolmikut, erinevad need sageli viimase nukleotiidi poolest, see tähendab, et see võib olla ükskõik milline.

Märgitakse ka mõningaid muid geneetilise koodi omadusi (järjepidevus, mürakindlus, universaalsus jne).

Stabiilsus kui taimede kohanemine eksisteerimistingimustega. Taimede peamised reaktsioonid ebasoodsate tegurite mõjule.

Taimede vastupidavus on võime taluda äärmuslike keskkonnategurite mõju (pinnase ja õhu põud).

Ge-not-ti-che-th koodi ühemõttelisus ilmneb selles, et

See omadus on välja töötatud evolutsiooni käigus ja on geneetiliselt fikseeritud. Ebasoodsate tingimustega piirkondades moodustusid stabiilsed dekoratiivsed vormid ja kohalikud kultuurtaimede sordid - põuakindlad. Taimedele omane konkreetne resistentsuse tase ilmneb ainult äärmuslike keskkonnategurite toimel.

Sellise teguri ilmnemise tulemusena algab ärritusfaas - mitmete füsioloogiliste parameetrite järsk kõrvalekalle normist ja nende kiire normaliseerumine. Siis toimub ainevahetuse intensiivsuse muutus ja rakusiseste struktuuride kahjustus. Samal ajal surutakse alla kõik sünteetilised, aktiveeritakse kõik hüdrolüütilised ja väheneb keha üldine energiavarustus. Kui teguri mõju ei ületa läviväärtust, algab kohanemise faas.

Kohanenud taim reageerib vähem korduvale või suurenevale kokkupuutele äärmusliku teguriga. Organismi tasandil lisatakse kohanemismehhanismidele m / y elundite koostoime. Vee, mineraal- ja orgaaniliste ühendite läbivoolu nõrgenemine läbi taime tihendab konkurentsi elundite vahel ning nende kasv peatub.

Määratud taimede bioresistentsus. max on äärmusliku teguri väärtus, mille juures taimed moodustavad veel elujõulisi seemneid. Agronoomilise jätkusuutlikkuse määrab saagikuse vähenemise määr. Taimi iseloomustab nende vastupidavus teatud tüüpi äärmuslikele teguritele - talvitumine, gaasikindel, soolakindel, põuakindel.

Tüüpi ümarussidel on erinevalt lameussidest esmane kehaõõnsus – skisotseel, mis moodustub kehaseina ja siseorganite vahelisi tühimikke täitva parenhüümi hävimise tõttu – selle ülesandeks on transport.

See säilitab homöostaasi. Keha kuju on ümara läbimõõduga. Integument on kutikulariseeritud. Lihastikku esindab pikisuunaliste lihaste kiht. Soolestik on otsast lõpuni ja koosneb kolmest osast: eesmine, keskmine ja tagumine. Suuava asub keha eesmise otsa ventraalsel pinnal. Neelul on iseloomulik kolmnurkne valendik. Ekskretoorset süsteemi esindavad protonefridia või spetsiaalne nahk - hüpodermaalsed näärmed. Enamik liike on kahekojalised, ainult sugulise paljunemisega.

Areng on otsene, harva metamorfoosiga. Neil on keha pidev rakuline koostis ja neil puudub taastumisvõime. Soole eesmine osa koosneb suuõõnest, neelust ja söögitorust.

Neil ei ole keskmist ega tagumist osa. Eritussüsteem koosneb 1-2 hüpodermise hiidrakust. Pikisuunalised erituskanalid asuvad hüpodermise külgmistes servades.

Geneetilise koodi omadused. Tripleti koodi tõendid. Koodonite dešifreerimine. Lõpetuskoodonid. Geneetilise supressiooni mõiste.

Idee, et teave on kodeeritud valgu primaarse struktuuri geenis, täpsustas F.

Crick oma järjestuse hüpoteesis, mille kohaselt geenielementide järjestus määrab polüpeptiidahela aminohappejääkide järjestuse. Järjestuse hüpoteesi paikapidavust tõestab geeni ja selle poolt kodeeritud polüpeptiidi struktuuride kolineaarsus. 1953. aasta märkimisväärseim saavutus oli idee, et. Et kood on suure tõenäosusega kolmik.

; DNA aluspaarid: A-T, T-A, G-C, C-G - suudavad kodeerida ainult 4 aminohapet, kui iga paar vastab ühele aminohappele. Nagu teate, on valkudes 20 aluselist aminohapet. Kui eeldame, et iga aminohape vastab 2 aluspaarile, saab kodeerida 16 aminohapet (4 * 4) - sellest jällegi ei piisa.

Kui kood on kolmik, siis saab 4 aluspaarist moodustada 64 koodonit (4 * 4 * 4), mis on enam kui piisav 20 aminohappe kodeerimiseks. Creek ja tema töökaaslased eeldasid, et kood oli kolmik, koodonite vahel ei olnud "komasid", st eraldavaid märke; koodi lugemine geeni sees toimub kindlast punktist ühes suunas. 1961. aasta suvel teatasid Kirenberg ja Mattei esimese koodoni dešifreerimisest ja pakkusid välja meetodi koodonite koostise määramiseks rakuvabas valgusünteesi süsteemis.

Niisiis dešifreeriti fenüülalaniini koodon mRNA-s kui UUU. Veelgi enam, Koraani, Nirenbergi ja Lederi poolt 1965. aastal välja töötatud meetodite rakendamise tulemusena.

koostati tänapäevasel kujul koodisõnastik. Seega oli deletsioonist või aluste lisamisest põhjustatud mutatsioonide saamine T4 faagides tripleti koodi (omadus 1) tõend. Need väljalangemised ja täiendused, mis viisid koodi "lugemisel" kaadri nihkumiseni, kõrvaldati ainult koodi õigsuse taastamisega, mis takistas mutantide ilmumist. Need katsed näitasid ka, et kolmikud ei kattu, st iga alus võib kuuluda ainult ühele kolmikule (omadus 2).

Enamikul aminohapetel on rohkem kui üks koodon. Koodi, milles aminohapete arv on väiksem kui koodonite arv, nimetatakse degenereerunud (omadus 3), st.

st antud aminohapet võib kodeerida rohkem kui üks kolmik. Lisaks ei kodeeri kolm koodonit üldse ühtegi aminohapet (“mõttetu koodon”) ja toimivad “stoppsignaalina”. Stoppkoodon on DNA funktsionaalse üksuse, tsistroni, lõpp-punkt. Lõpetuskoodonid on kõigil liikidel ühesugused ja on esindatud kui UAA, UAG, UGA. Koodi tähelepanuväärne omadus on see, et see on universaalne (omadus 4).

Kõigis elusorganismides kodeerivad samad kolmikud samu aminohappeid.

E. coli ja pärmi puhul on näidatud kolme tüüpi mutantsete koodonite – terminaatorite olemasolu ja nende supressioon. Geenide – supressorite avastamine, nonsensidest „mõistmine“ – erinevate geenide alleelid, viitab sellele, et geneetilise koodi translatsioon võib muutuda.

tRNA antikoodonit mõjutavad mutatsioonid muudavad nende koodoni spetsiifilisust ja loovad võimaluse mutatsioonide mahasurumiseks translatsiooni tasemel. Supressioon translatsiooni tasemel võib esineda mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad mõningaid ribosoomivalke. Nende mutatsioonide tulemusena ribosoomid "eksivad" näiteks mõttetute koodonite lugemisel ja "saab neist aru" mõne mittemutantse tRNA arvelt. Lisaks genotüübi supressioonile, mis toimib translatsiooni tasemel, on võimalik ka nonsenss-alleelide fenotüübiline supressioon: temperatuuri langusega ribosoomidega seonduvate aminoglükosiidantibiootikumide, näiteks streptomütsiini, toimel rakkudele.

22. Kõrgemate taimede paljunemine: vegetatiivne ja mittesuguline. Eoste moodustumine, eoste ehitus, võrdne ja heterospoorne Paljunemine kui elusaine omadus ehk isendi võime tekitada omalaadne, eksisteeris evolutsiooni algfaasis.

Paljunemisvormid võib jagada kahte tüüpi: aseksuaalne ja seksuaalne. Tegelikult toimub aseksuaalne paljunemine ilma sugurakkude osaluseta spetsiaalsete rakkude - eoste - abil. Need moodustuvad mittesugulise paljunemise organites - sporangiumides mitootilise jagunemise tulemusena.

Eos sigib oma idanemise ajal uue isendi, mis on sarnane vanemaga, välja arvatud seemnetaimede eosed, milles eos on kaotanud paljunemis- ja asustamisfunktsiooni. Eosed võivad tekkida ka redutseeriva jagunemise teel, kusjuures üherakulised eosed valguvad välja.

Taimede paljunemist vegetatiivse (võrse osa, lehe, juure) või ainuraksete vetikate pooleks jagamise abil nimetatakse vegetatiivseks (sibul, pistikud).

Seksuaalset paljunemist viivad läbi spetsiaalsed sugurakud - sugurakud.

Sugurakud tekivad meioosi tagajärjel, on emas- ja isasloomad. Nende ühinemise tulemusena tekib sügoot, millest areneb hiljem uus organism.

Taimed erinevad sugurakkude tüüpide poolest. Mõnes üherakulises organismis toimib see teatud ajahetkel sugurakuna. Erisoolised organismid (sugurakud) ühinevad – seda seksuaalset protsessi nimetatakse hologaamia. Kui isas- ja naissugurakud on morfoloogiliselt sarnased, liikuvad - need on isogameerid.

Ja seksuaalprotsess isogaamne. Kui naiste sugurakud on mõnevõrra suuremad ja vähem liikuvad kui meessugurakud, siis on need heterogameedid ja protsess on heterogaamia. Oogaamia – emassugurakud on väga suured ja liikumatud, isassugurakud väikesed ja liikuvad.

12345678910Järgmine ⇒

Geneetiline kood - vastavus DNA kolmikute ja valkude aminohapete vahel

Valkude struktuuri kodeerimise vajaduse mRNA ja DNA nukleotiidide lineaarses järjestuses tingib asjaolu, et translatsiooni ajal:

• puudub vastavus mRNA maatriksis olevate monomeeride ja produkti – sünteesitud valgu – vahel;
• RNA ja valgu monomeeride vahel puudub struktuurne sarnasus.

See välistab maatriksi ja toote vahelise komplementaarse interaktsiooni – põhimõtte, mille järgi replikatsiooni ja transkriptsiooni käigus toimub uute DNA ja RNA molekulide konstrueerimine.

Sellest selgub, et peab olema "sõnastik", mis võimaldab välja selgitada, milline mRNA nukleotiidjärjestus näeb ette aminohapete kaasamise valgu antud järjestuses. Seda "sõnastikku" nimetatakse geneetiliseks, bioloogiliseks, nukleotiidi- või aminohappekoodiks. See võimaldab teil kodeerida valke moodustavaid aminohappeid, kasutades DNA-s ja mRNA-s spetsiifilist nukleotiidide järjestust. Sellel on teatud omadused.

Kolmilisus.Üks põhiküsimusi koodi omaduste selgitamisel oli nukleotiidide arvu küsimus, mis peaks määrama ühe aminohappe sisaldumise valku.

Leiti, et aminohappejärjestust kodeerivad kodeerivad elemendid on tõepoolest nukleotiidide kolmikud või kolmikud, mis on nimetatud "koodonid".

Koodonite tähendus.

Oli võimalik kindlaks teha, et 64 koodonist kodeerib aminohapete kaasamine sünteesitud polüpeptiidahelasse 61 tripletti ja ülejäänud 3 - UAA, UAG, UGA ei kodeeri aminohapete kaasamist valku ja neid kutsuti algselt nn. mõttetud või mõttetud koodonid. Hiljem aga näidati, et need kolmikud annavad märku translatsiooni lõppemisest ja seetõttu hakati neid nimetama terminatsiooni- või stoppkoodoniteks.

mRNA koodonitel ja nukleotiidi kolmikutel DNA kodeerivas ahelas suunaga 5' kuni 3' otsa on sama lämmastikualuste järjestus, välja arvatud see, et DNA-s on uratsiili (U) asemel mRNA-le iseloomulik tümiin (T).

Spetsiifilisus.

Iga koodon vastab ainult ühele konkreetsele aminohappele. Selles mõttes on geneetiline kood rangelt üheselt mõistetav.

Tabel 4-3.

Ühemõttelisus on üks geneetilise koodi omadusi, mis väljendub selles, et ...

Valgu sünteesi süsteemi põhikomponendid

Märkused: elF( eukarüootsed initsiatsioonifaktorid) on initsiatsioonitegurid; eEF( eukarüootsed pikenemistegurid) on venivustegurid; eRF ( eukarüoote vabastavad tegurid) on lõpptegurid.

degeneratsioon. MRNA-s ja DNA-s on mõttekas 61 kolmikut, millest igaüks kodeerib ühe 20 aminohappest valku.

Sellest järeldub, et infomolekulides määravad sama aminohappe valku sattumise mitmed koodonid. Seda bioloogilise koodi omadust nimetatakse degeneratsiooniks.

Inimestel krüpteeritakse ainult 2 aminohapet ühe koodoniga – Met ja Tri, Leu, Ser ja Apr – kuue koodoniga ning Ala, Val, Gli, Pro, Tre – nelja koodoniga (tabel 1).

Kodeerimisjadade liiasus on koodi kõige väärtuslikum omadus, kuna see suurendab teabevoo vastupidavust välis- ja sisekeskkonna kahjulikele mõjudele. Valku sisaldava aminohappe olemuse määramisel ei ole koodonis olev kolmas nukleotiid nii oluline kui kaks esimest. Nagu tabelist näha. 4-4, paljude aminohapete puhul ei mõjuta nukleotiidi asendamine koodoni kolmandas positsioonis selle tähendust.

Info salvestamise lineaarsus.

Translatsiooni ajal "loetakse" mRNA koodoneid fikseeritud alguspunktist järjestikku ja need ei kattu. Teabekirjes puuduvad signaalid, mis näitavad ühe koodoni lõppu ja järgmise algust. AUG koodon initsieerib ja seda loetakse nii mRNA alguses kui ka teistes piirkondades kui Met. Sellele järgnevaid kolmikuid loetakse järjestikku ilma tühikuteta kuni stoppkoodonini, mille juures polüpeptiidahela süntees on lõppenud.

Mitmekülgsus.

Kuni viimase ajani arvati, et kood on absoluutselt universaalne, s.t. koodsõnade tähendus on kõigil uuritud organismidel sama: viirused, bakterid, taimed, kahepaiksed, imetajad, sh inimene.

Hiljem sai aga teatavaks üks erand, selgus, et mitokondriaalne mRNA sisaldab 4 kolmikut, millel on erinev tähendus kui tuumapäritolu mRNA-s. Seega kodeerib mitokondriaalses mRNA-s UGA triplett Tri, AUA koodid Metile ning ACA ja AGG loetakse täiendavate stoppkoodonitena.

Geeni ja toote kolineaarsus.

Prokarüootides on leitud lineaarne vastavus geeni koodonite järjestuse ja valguprodukti aminohapete järjestuse vahel või, nagu öeldakse, on geeni ja produkti vahel lineaarsus.

Tabel 4-4.

Geneetiline kood

Märkused: U, uratsiil; C - tsütosiin; A - adeniin; G on guaniin; * - terminatsioonikoodon.

Eukarüootides katkestavad geeni alusjärjestused, valgu kolineaarsed aminohappejärjestused intronitega.

Seetõttu on eukarüootsetes rakkudes pärast intronite transkriptsioonijärgset deletsiooni valgu aminohappejärjestus kaaslineaarne geeni või küpse mRNA eksonite järjestusega.

Organismi ainevahetuses juhtivat rolli kuulub valkude ja nukleiinhapete hulka.
Valguained moodustavad kõigi elutähtsate rakustruktuuride aluse, neil on ebatavaliselt kõrge reaktsioonivõime ja neil on katalüütilised funktsioonid.
Nukleiinhapped on osa raku kõige olulisemast organist – tuumast, aga ka tsütoplasmast, ribosoomidest, mitokondritest jne. Nukleiinhapped mängivad olulist, esmast rolli pärilikkuses, keha varieeruvuses ja valkude sünteesis.

Plaan süntees valk talletub raku tuumas ja otsene süntees toimub väljaspool tuuma, seega on vajalik kullerteenus kodeeritud plaan tuumast sünteesikohta. Seda kohaletoimetamisteenust teostavad RNA molekulid.

Protsess algab kell tuum rakud: osa DNA "redelist" kerib lahti ja avaneb. Tänu sellele moodustavad RNA tähed sidemed ühe DNA ahela avatud DNA tähtedega. Ensüüm kannab RNA tähed üle, et ühendada need niidiks. Seega "kirjutatakse" DNA tähed RNA tähtedeks. Äsja moodustunud RNA ahel eraldatakse ja DNA "redel" väänab uuesti. DNA-st teabe lugemise ja selle RNA malli sünteesimise protsessi nimetatakse transkriptsioon , ja sünteesitud RNA-d nimetatakse informatiivseks või i-RNA .

Pärast täiendavaid modifikatsioone on seda tüüpi kodeeritud mRNA valmis. i-RNA väljub tuumast ja läheb valgusünteesi kohta, kus dešifreeritakse tähed i-RNA. Iga i-RNA kolmest tähest koosnev komplekt moodustab "tähe", mis tähistab ühte konkreetset aminohapet.

Teist tüüpi RNA otsib seda aminohapet, püüab selle ensüümi abil kinni ja toimetab selle valgusünteesi kohta. Seda RNA-d nimetatakse ülekande-RNA-ks või tRNA-ks. Kui mRNA sõnumit loetakse ja tõlgitakse, kasvab aminohapete ahel. See kett keerdub ja voldib ainulaadse kujuga, luues üht tüüpi valku. Isegi valkude voltimise protsess on tähelepanuväärne: kasutada arvutit kõigi arvutamiseks valikuid 100 aminohappest koosneva keskmise suurusega valgu voltimiseks kuluks 1027 (!) aastat. Ja 20 aminohappest koosneva ahela moodustamiseks kehas ei kulu rohkem kui üks sekund ja see protsess toimub pidevalt kõigis keharakkudes.

Geenid, geneetiline kood ja selle omadused.

Maal elab umbes 7 miljardit inimest. Välja arvatud 25-30 miljonit paari identseid kaksikuid, siis geneetiliselt kõik inimesed on erinevad : igaüks on ainulaadne, omab ainulaadseid pärilikke omadusi, iseloomuomadusi, võimeid, temperamenti.

Selliseid erinevusi selgitatakse genotüüpide erinevused- organismi geenide komplektid; igaüks neist on ainulaadne. Kehastuvad konkreetse organismi geneetilised tunnused valkudes - järelikult erineb ühe inimese valgu struktuur, kuigi üsna palju, teise inimese proteiinist.

See ei tähenda et inimestel ei ole täpselt samasuguseid valke. Valgud, mis täidavad samu funktsioone, võivad üksteisest ühe või kahe aminohappe võrra ühesugused või väga vähe erineda. Aga ei eksisteeri inimeste Maal (välja arvatud identsed kaksikud), milles oleksid kõik valgud on samad .

Teave valgu primaarse struktuuri kohta kodeeritud nukleotiidide järjestusena DNA molekuli osas, geen - organismi päriliku teabe ühik. Iga DNA molekul sisaldab palju geene. Organismi kõigi geenide kogum moodustab selle genotüüp . Sellel viisil,

Geen on organismi päriliku informatsiooni ühik, mis vastab eraldiseisvale DNA lõigule

Pärilik teave on kodeeritud kasutades geneetiline kood , mis on universaalne kõikidele organismidele ja erineb ainult geene moodustavate ja spetsiifiliste organismide valke kodeerivate nukleotiidide vaheldumise poolest.

Geneetiline kood koosneb DNA nukleotiidide kolmikutest (triplettidest), mis on ühendatud erinevatesse järjestustesse (AAT, HCA, ACG, THC jne), millest igaüks kodeerib spetsiifilist aminohapet (mis ehitatakse polüpeptiidahelasse).

Tegelikult kood loeb nukleotiidide järjestus i-RNA molekulis , sest see eemaldab DNA-st teabe (protsess transkriptsioonid ) ja teisendab selle sünteesitud valkude molekulide aminohapete järjestuseks (protsess saateid ).
MRNA koostis sisaldab nukleotiide A-C-G-U, mille kolmikuid nimetatakse koodonid : mRNA CHT DNA tripletist saab HCA kolmik ja AAG DNA tripletist UUC kolmik. Täpselt nii i-RNA koodonid peegeldab kirje geneetilist koodi.

Sellel viisil, geneetiline kood - ühtne süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides nukleotiidide järjestuse kujul . Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast nukleotiidtähest, mis erinevad lämmastikualuste poolest: A, T, G, C.

Geneetilise koodi peamised omadused:

1. Geneetiline kood kolmik. Triplet (koodon) on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet. Kuna valgud sisaldavad 20 aminohapet, on ilmne, et igaüks neist ei saa olla ühe nukleotiidiga kodeeritud ( kuna DNA-s on ainult nelja tüüpi nukleotiide, jääb sel juhul kodeerimata 16 aminohapet). Samuti ei piisa kahest nukleotiidist aminohapete kodeerimiseks, kuna sel juhul saab kodeerida ainult 16 aminohapet. See tähendab, et ühte aminohapet kodeerivate nukleotiidide väikseim arv peab olema vähemalt kolm. Sel juhul on võimalike nukleotiidi kolmikute arv 43 = 64.

2. koondamine (degeneratsioon) Kood on selle tripleti olemuse tagajärg ja tähendab, et ühte aminohapet saab kodeerida mitme kolmikuga (kuna aminohappeid on 20 ja kolmikuid on 64), välja arvatud metioniin ja trüptofaan, mida kodeerib ainult üks kolmik. Lisaks täidavad mõned kolmikud spetsiifilisi funktsioone: mRNA molekulis on kolmikud UAA, UAG, UGA terminatsioonikoodonid, st. peatus-signaalid, mis peatavad polüpeptiidahela sünteesi. Metioniinile vastav kolmik (AUG), mis asub DNA ahela alguses, ei kodeeri aminohapet, vaid täidab lugemist initsieeriva (põneva) funktsiooni.

3. Ühemõttelisus kood - koos koondamisega on koodil omadus ainulaadsus : iga koodon sobib ainult üks spetsiifiline aminohape.

4. Kollineaarsus kood, st. nukleotiidide järjestus geenis täpselt vastab valgu aminohapete järjestusele.

5. Geneetiline kood mittekattuv ja kompaktne , st ei sisalda "vahemärke". See tähendab, et lugemisprotsess ei võimalda veergude (triplettide) kattumise võimalust ja alates teatud koodonist toimub lugemine pidevalt kolmik-tripleti kaupa kuni peatus- signaalid ( terminatsioonikoodonid).

6. Geneetiline kood universaalne , st kõikide organismide tuumageenid kodeerivad informatsiooni valkude kohta ühtemoodi, sõltumata nende organismide organiseerituse tasemest ja süstemaatilisest asukohast.

Olemas geneetilise koodi tabelid dekrüpteerimiseks koodonid i-RNA ja valgumolekulide ahelate ehitamine.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Elussüsteemides esinevad elutus looduses tundmatud reaktsioonid - maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Mõiste "maatriks" tehnikas tähistavad need müntide, medalite valamisel kasutatavat vormi, tüpograafilist tüüpi: karastatud metall taastoodab täpselt kõik valamisel kasutatud vormi detailid. Maatriksi süntees meenutab valamist maatriksile: uued molekulid sünteesitakse rangelt vastavalt plaanile, mis on sätestatud juba olemasolevate molekulide struktuuris.

Maatriksi põhimõte seisneb tuumas raku olulisemad sünteetilised reaktsioonid, nagu nukleiinhapete ja valkude süntees. Nendes reaktsioonides esitatakse sünteesitud polümeerides täpne, rangelt spetsiifiline monomeersete ühikute järjestus.

Siin on suund monomeeride tõmbamine kindlasse kohta rakud - molekulideks, mis toimivad maatriksina, kus reaktsioon toimub. Kui sellised reaktsioonid toimuksid juhusliku molekulide kokkupõrke tagajärjel, kulgeksid need lõputult aeglaselt. Keeruliste molekulide süntees maatriksi põhimõttel toimub kiiresti ja täpselt. Maatriksi roll nukleiinhapete makromolekulid mängivad maatriksreaktsioonides DNA või RNA .

monomeersed molekulid, millest sünteesitakse polümeer - nukleotiidid või aminohapped - vastavalt komplementaarsuse põhimõttele on paigutatud ja fikseeritud maatriksile rangelt määratletud, etteantud järjekorras.

Siis tuleb monomeerühikute "ristsidumine" polümeeriahelaks ja valmis polümeer langeb maatriksist maha.

Pärast seda maatriks valmis uue polümeeri molekuli kokkupanekuks. On selge, et nii nagu antud vormile saab valada ainult ühe mündi, saab valada ühe tähe, nii saab antud maatriksmolekulile "kokku panna" ainult ühe polümeeri.

Maatriksi tüüpi reaktsioonid- elussüsteemide keemia eripära. Need on aluseks kõigi elusolendite põhiomadusele – võimele paljuneda oma liiki.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid

1. DNA replikatsioon - replikatsioon (lad. replicatio - uuendamine) - desoksüribonukleiinhappe tütarmolekuli sünteesiprotsess DNA lähtemolekuli maatriksil. Järgneva emaraku jagunemise käigus saab iga tütarrakk ühe DNA molekuli koopia, mis on identne algse emaraku DNA-ga. See protsess tagab geneetilise teabe täpse edastamise põlvest põlve. DNA replikatsiooni viib läbi kompleksne ensüümikompleks, mis koosneb 15-20 erinevast valgust, nn vastumeelsus . Sünteesi materjaliks on rakkude tsütoplasmas olevad vabad nukleotiidid. Replikatsiooni bioloogiline tähendus seisneb päriliku teabe täpses ülekandmises algmolekulilt tütarmolekulidele, mis tavaliselt toimub somaatiliste rakkude jagunemisel.

DNA molekul koosneb kahest komplementaarsest ahelast. Neid ahelaid hoiavad koos nõrgad vesiniksidemed, mida ensüümid võivad purustada. DNA molekul on võimeline ise kahekordistuma (replikatsioon) ja molekuli igale vanale poolele sünteesitakse sellest uus pool.
Lisaks saab DNA molekulil sünteesida mRNA molekuli, mis seejärel DNA-st saadud informatsiooni valgusünteesi kohta kannab.

Infoedastus ja valgusüntees järgivad maatriksprintsiipi, mis on võrreldav trükikojas kasutatava trükipressi tööga. DNA-st pärit teavet kopeeritakse ikka ja jälle. Kui kopeerimisel ilmnevad vead, korratakse neid kõigis järgmistes koopiates.

Tõsi, mõned vead info kopeerimisel DNA molekuli poolt on parandatavad – vigade kõrvaldamise protsess on nn. reparatsioonid. Esimeseks reaktsiooniks teabe edastamise protsessis on DNA molekuli replikatsioon ja uute DNA ahelate süntees.

2. Transkriptsioon (ladina keelest transscriptio - ümberkirjutamine) - RNA sünteesi protsess, kasutades mallina DNA-d, mis toimub kõigis elusrakkudes. Teisisõnu, see on geneetilise teabe ülekandmine DNA-st RNA-sse.

Transkriptsiooni katalüüsib ensüüm DNA-sõltuv RNA polümeraas. RNA polümeraas liigub mööda DNA molekuli suunas 3 " → 5". Transkriptsioon koosneb sammudest initsiatsioon, pikenemine ja lõpetamine . Transkriptsiooni ühik on operon, DNA molekuli fragment, mis koosneb promootor, transkribeeritud fragment ja terminaator . i-RNA koosneb ühest ahelast ja sünteesitakse DNA-l vastavalt komplementaarsuse reeglile ensüümi osalusel, mis aktiveerib i-RNA molekuli sünteesi alguse ja lõpu.

Valmis mRNA molekul siseneb ribosoomidel tsütoplasmasse, kus toimub polüpeptiidahelate süntees.

3. Saade (alates lat. tõlge- ülekanne, liikumine) - valgusünteesi protsess aminohapetest infomaatriksis (maatriks) RNA (mRNA, mRNA), mida viib läbi ribosoomi. Teisisõnu, see on protsess, mille käigus i-RNA nukleotiidjärjestuses sisalduv teave teisendatakse polüpeptiidi aminohapete järjestusse.

4. pöördtranskriptsioon on kaheahelalise DNA moodustamise protsess, mis põhineb üheahelalise RNA teabel. Seda protsessi nimetatakse pöördtranskriptsiooniks, kuna geneetilise teabe ülekandmine toimub transkriptsiooni suhtes vastupidises suunas. Pöördtranskriptsiooni idee oli alguses väga ebapopulaarne, kuna see läks vastuollu molekulaarbioloogia keskse dogmaga, mis eeldas, et DNA transkribeeritakse RNA-ks ja seejärel transleeritakse valkudeks.

1970. aastal avastasid Temin ja Baltimore aga iseseisvalt ensüümi nimega pöördtranskriptaas (revertaas) ja lõpuks kinnitati pöördtranskriptsiooni võimalus. 1975. aastal pälvisid Temin ja Baltimore Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna. Mõnedel viirustel (näiteks inimese immuunpuudulikkuse viirusel, mis põhjustab HIV-nakkust) on võime transkribeerida RNA-d DNA-ks. HIV-l on RNA genoom, mis integreerub DNA-sse. Selle tulemusena saab viiruse DNA kombineerida peremeesraku genoomiga. Peamist ensüümi, mis vastutab DNA sünteesi eest RNA-st, nimetatakse tagasi pöörata. Üks tagurpidi funktsioonidest on luua komplementaarne DNA (cDNA) viiruse genoomist. Seotud ensüüm ribonukleaas lõikab RNA-d ja reversetaas sünteesib cDNA DNA kaksikheeliksist. cDNA integreeritakse integraasi abil peremeesraku genoomi. Tulemuseks on viirusvalkude süntees peremeesraku poolt mis moodustavad uusi viiruseid. HIV-i puhul on programmeeritud ka T-lümfotsüütide apoptoos (rakusurm). Muudel juhtudel võib rakk jääda viiruste levitajaks.

Maatriksreaktsioonide järjestust valkude biosünteesis võib esitada diagrammina.

Sellel viisil, valkude biosüntees- see on üks plastilise vahetuse liike, mille käigus DNA geenides kodeeritud pärilik informatsioon realiseerub teatud aminohapete järjestuses valgu molekulides.

Valgu molekulid on sisuliselt polüpeptiidahelad koosneb üksikutest aminohapetest. Kuid aminohapped ei ole piisavalt aktiivsed, et üksteisega iseseisvalt ühendust võtta. Seetõttu peavad aminohapped enne, kui nad omavahel ühinevad ja valgumolekuli moodustavad aktiveerida . See aktiveerimine toimub spetsiaalsete ensüümide toimel.

Aktiveerimise tulemusena muutub aminohape labiilsemaks ja seob sama ensüümi toimel t- RNA. Iga aminohape vastab rangelt spetsiifilisele t- RNA, mis leiab "oma" aminohappe ja talub see ribosoomi.

Seetõttu saab ribosoom erinevaid aktiveeritud aminohapped, mis on nendega seotud T- RNA. Ribosoom on nagu konveier kokku panna valguahel erinevatest sinna sisenevatest aminohapetest.

Samaaegselt t-RNA-ga, millel "istub" tema enda aminohape, " signaal» DNA-st, mis sisaldub tuumas. Vastavalt sellele signaalile sünteesitakse ribosoomis üks või teine ​​valk.

DNA suunav mõju valgusünteesile ei toimu otse, vaid spetsiaalse vahendaja abil - maatriks või Messenger RNA (mRNA või i-RNA), mis sünteesitakse tuumaks DNA seda ei mõjuta, seega peegeldab selle koostis DNA koostist. RNA molekul on justkui DNA vormist valatud. Sünteesitud mRNA siseneb ribosoomi ja kannab selle justkui sellesse struktuuri plaan- mis järjekorras tuleks ribosoomi sisenevaid aktiveeritud aminohappeid omavahel kombineerida, et sünteesiks teatud valk. Vastasel juhul DNA-s kodeeritud geneetiline informatsioon kantakse üle mRNA-sse ja seejärel valku.

mRNA molekul siseneb ribosoomi ja vilgub teda. Määratakse kindlaks see segment, mis praegu ribosoomis asub koodon (kolmik), suhtleb täiesti spetsiifilisel viisil talle sobiva struktuuriga kolmik (antikoodon)ülekande-RNA-s, mis viis aminohappe ribosoomi.

Transfer RNA oma aminohappega läheneb teatud mRNA koodonile ja ühendab temaga; järgmisse, i-RNA naabersaiti liitub teise tRNA-ga erineva aminohappega ja nii edasi, kuni kogu i-RNA ahel on loetud, kuni kõik aminohapped on sobivas järjekorras nööritud, moodustades valgu molekuli. Ja t-RNA, mis viis aminohappe polüpeptiidahela kindlasse kohta, vabastatud oma aminohappest ja väljub ribosoomist.

Seejärel saab tsütoplasmas soovitud aminohape sellega liituda ja see kannab selle uuesti ribosoomi. Valgu sünteesi protsessis ei osale samaaegselt mitte üks, vaid mitu ribosoomi, polüribosoomi.

Geneetilise teabe edastamise peamised etapid:

1. Süntees DNA-l nagu mRNA matriitsil (transkriptsioon)
2. Polüpeptiidahela süntees ribosoomides i-RNA-s sisalduva programmi järgi (tõlge) .

Etapid on kõigi elusolendite jaoks universaalsed, kuid nende protsesside ajalised ja ruumilised suhted on pro- ja eukarüootidel erinevad.

Kell prokarüootid transkriptsioon ja translatsioon võivad toimuda samaaegselt, kuna DNA asub tsütoplasmas. Kell eukarüoot transkriptsioon ja translatsioon on ruumis ja ajas rangelt eraldatud: tuumas toimub erinevate RNA-de süntees, misjärel peavad RNA molekulid tuumast lahkuma, läbides tuumamembraani. Seejärel transporditakse RNA tsütoplasmas valgusünteesi kohta.

Geneetiline kood- ühtne süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides nukleotiidide järjestuse kujul. Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast tähest A, T, C, G, mis vastavad DNA nukleotiididele. Kokku on 20 tüüpi aminohappeid. 64 koodonist kolm - UAA, UAG, UGA - ei kodeeri aminohappeid, neid nimetati nonsense koodoniteks, need täidavad kirjavahemärkide funktsiooni. Koodon (kodeeriv trinukleotiid) - geneetilise koodi ühik, DNA või RNA nukleotiidijääkide kolmik (triplet), mis kodeerib ühe aminohappe kaasamist. Geenid ise ei osale valkude sünteesis. Geeni ja valgu vaheline vahendaja on mRNA. Geneetilise koodi struktuuri iseloomustab asjaolu, et see on kolmik, see tähendab, et see koosneb DNA lämmastikualuste kolmikutest (kolmikutest), mida nimetatakse koodoniteks. Alates 64

Geeni omadused. kood
1) Kolmilisus: ühte aminohapet kodeerivad kolm nukleotiidi. Need 3 nukleotiidi DNA-s
nimetatakse tripletiks, mRNA-s - koodon, tRNA-s - antikoodon.
2) Redundantsus (degeneratsioon): aminohappeid on ainult 20 ja aminohappeid kodeerivaid kolmikuid on 61, nii et iga aminohapet kodeerib mitu kolmikut.
3) Unikaalsus: iga kolmik (koodon) kodeerib ainult ühte aminohapet.
4) Universaalsus: geneetiline kood on kõigi Maa elusorganismide jaoks sama.
5.) koodonite järjepidevus ja vaieldamatus lugemisel. See tähendab, et nukleotiidjärjestust loetakse kolmikhaaval ilma lünkadeta, samas kui naabertriletid ei kattu.

88. Pärilikkus ja muutlikkus on elavate inimeste põhiomadused. Darwinistlik arusaam pärilikkuse ja muutlikkuse nähtustest.
pärilikkus nimetatakse kõigi organismide ühiseks omaduseks säilitada ja edastada omadusi vanemalt järglastele. Pärilikkus- see on organismide omadus reprodutseerida põlvkondade kaupa sarnast tüüpi ainevahetust, mis on välja kujunenud liigi ajaloolise arengu käigus ja avaldub teatud keskkonnatingimustes.
Muutlikkus toimub kvalitatiivsete erinevuste tekkimise protsess sama liigi isendite vahel, mis väljendub kas muutuses ainult ühe fenotüübi väliskeskkonna mõjul või geneetiliselt määratud pärilikes variatsioonides, mis tulenevad kombinatsioonidest, rekombinatsioonidest ja mutatsioonidest, esinevad mitmel järjestikusel põlvkonnal ja populatsioonil.
Darwini arusaam pärilikkusest ja muutlikkusest.
Pärilikkuse all Darwin mõistis organismide võimet säilitada järglastes oma liike, sordi- ja individuaalseid omadusi. See omadus oli hästi tuntud ja esindas pärilikku varieeruvust. Darwin analüüsis üksikasjalikult pärilikkuse tähtsust evolutsiooniprotsessis. Ta juhtis tähelepanu esimese põlvkonna ühevärviliste hübriidide ja teise põlvkonna tegelaste lõhenemisjuhtumitele, ta oli teadlik sooga seotud pärilikkusest, hübriidatavismidest ja paljudest muudest pärilikkusnähtustest.
Muutlikkus. Võrreldes paljusid looma- ja taimesorte, märkas Darwin, et mis tahes looma- ja taimeliigis ning kultuuris, mis tahes sordi ja tõu sees, pole identseid isendeid. Darwin jõudis järeldusele, et kõiki loomi ja taimi iseloomustab varieeruvus.
Loomade varieeruvust käsitlevat materjali analüüsides märkas teadlane, et kõikuvuse tekitamiseks piisab igasugusest kinnipidamistingimuste muudatusest. Seega mõistis Darwin varieeruvuse kaudu organismide võimet omandada keskkonnatingimuste mõjul uusi omadusi. Ta eristas järgmisi varieeruvuse vorme:
Teatav (rühma) varieeruvus(nüüd nimetatakse modifikatsioon) - teatud tingimuste mõjul sarnane muutus ühes suunas kõigis järglaste isendites. Teatud muutused on tavaliselt mittepärilikud.
Ebakindel individuaalne varieeruvus(nüüd nimetatakse genotüüpne) - erinevate väiksemate erinevuste ilmnemine sama liigi, sordi, tõu isendites, mille poolest sarnastes tingimustes eksisteerides erineb üks isend teistest. Selline mitmesuunaline muutlikkus on eksistentsitingimuste määramatu mõju tagajärg igale indiviidile.
Korrelatiivne(või suhteline) varieeruvus. Darwin mõistis organismi kui terviklikku süsteemi, mille üksikud osad on omavahel tihedalt seotud. Seetõttu põhjustab ühe osa struktuuri või funktsiooni muutumine sageli muutusi teises või teistes. Sellise varieeruvuse näiteks on suhe toimiva lihase arengu ja selle küljes oleva luu harja moodustumise vahel. Paljude kahlavate lindude puhul on kaela pikkuse ja jäseme pikkuse vahel seos: pika kaelaga lindudel on ka pikad jäsemed.
Kompenseeriv varieeruvus seisneb selles, et mõne elundi või funktsiooni areng on sageli teiste rõhumise põhjuseks, st täheldatakse pöördvõrdelist korrelatsiooni näiteks veiste piimasuse ja lihakuse vahel.

89. Modifikatsiooni varieeruvus. Geneetiliselt määratud tunnuste reaktsioonikiirus. Fenokoopiad.
Fenotüüpne varieeruvus hõlmab arengutingimuste või keskkonnategurite mõjul toimuvaid muutusi otseselt tunnuste seisundis. Modifikatsiooni varieeruvuse vahemik on piiratud reaktsioonikiirusega. Sellest tulenev spetsiifiline modifikatsioonimuutus tunnuses ei ole päritav, kuid modifikatsiooni varieeruvuse vahemik on tingitud pärilikkusest.Sellisel juhul ei ole pärilik materjal muutusega seotud.
reaktsioonikiirus- see on tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piir. Pärandub reaktsioonikiirus, mitte modifikatsioonid ise, s.t. omadus areneda ja selle avaldumise vorm sõltub keskkonnatingimustest. Reaktsioonikiirus on genotüübi spetsiifiline kvantitatiivne ja kvalitatiivne tunnus. On märke laia reaktsiooninormiga, kitsa () ja üheselt mõistetava normiga. reaktsioonikiirus on piirangud või piirid iga bioloogilise liigi (alumine ja ülemine) jaoks - näiteks suurendab söötmine looma massi suurenemist, kuid see jääb sellele liigile või tõule iseloomuliku normaalse reaktsiooni piiresse. Reaktsioonikiirus on geneetiliselt määratud ja pärilik. Erinevate tunnuste puhul on reaktsiooninormi piirid väga erinevad. Näiteks piimatoodangu väärtusel, teravilja produktiivsusel ja paljudel muudel kvantitatiivsetel tunnustel on reaktsiooninormi laiad piirid, kitsad piirid - enamiku loomade värviintensiivsus ja paljud teised kvalitatiivsed tunnused. Mõnede kahjulike tegurite mõjul, mida inimene evolutsiooniprotsessis ei kohta, on välistatud modifikatsiooni varieeruvuse võimalus, mis määrab reaktsiooni normid.
Fenokoopiad- fenotüübi muutused ebasoodsate keskkonnategurite mõjul, mis sarnanevad mutatsioonidega. Sellest tulenevad fenotüübilised modifikatsioonid ei ole päritud. On kindlaks tehtud, et fenokoopiate esinemine on seotud välistingimuste mõjuga teatud piiratud arenguetapile. Veelgi enam, sama aine, olenevalt sellest, millisele faasile see toimib, võib kopeerida erinevaid mutatsioone või üks etapp reageerib ühele ainele, teine ​​​​teisele. Sama fenokoopia esilekutsumiseks võib kasutada erinevaid aineid, mis näitab, et muutuse tulemuse ja mõjuteguri vahel puudub seos. Kõige keerulisemaid geneetilisi arenguhäireid on suhteliselt lihtne paljundada, märke kopeerida on aga palju keerulisem.

90. Muudatuse kohanemisvõime. Pärilikkuse ja keskkonna roll inimese arengus, treenimises ja kasvatuses.
Modifikatsiooni varieeruvus vastab elutingimustele, on adaptiivse iseloomuga. Modifikatsiooni varieeruvus sõltub sellistest tunnustest nagu taimede ja loomade kasv, nende kaal, värvus jne. Modifikatsioonimuutuste tekkimine on tingitud sellest, et keskkonnatingimused mõjutavad arenevas organismis toimuvaid ensümaatilisi reaktsioone ja teatud määral muudavad selle kulgu.
Kuna päriliku informatsiooni fenotüübilist avaldumist võivad keskkonnatingimused muuta, siis on organismi genotüübis programmeeritud vaid nende tekkimise võimalus teatud piirides, mida nimetatakse reaktsiooninormiks. Reaktsioonikiirus tähistab antud genotüübi puhul lubatud tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piire.
Tunnuse väljendusastet genotüübi rakendamisel erinevates tingimustes nimetatakse ekspressiivsuseks. See on seotud tunnuse varieeruvusega reaktsiooni normaalses vahemikus.
Sama tunnus võib ilmneda mõnel organismil ja puududa teistel, millel on sama geen. Geeni fenotüübilise ekspressiooni kvantitatiivset mõõdikut nimetatakse läbitungimiseks.
Ekspressiivsust ja läbitungivust toetab looduslik valik. Inimeste pärilikkuse uurimisel tuleb silmas pidada mõlemat mustrit. Keskkonnatingimuste muutmisega saab mõjutada läbitungivust ja väljendusvõimet. Asjaolu, et sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks olulise tähtsusega. See tähendab, et koormatud ei pea ilmtingimata ilmuma. Palju sõltub tingimustest, milles inimene on. Mõnel juhul saab haigust kui päriliku teabe fenotüübilist ilmingut ennetada dieedi või ravimitega. Päriliku teabe rakendamine sõltub keskkonnast, ajalooliselt väljakujunenud genotüübi alusel moodustunud modifikatsioonid on tavaliselt oma olemuselt adaptiivsed, kuna need on alati areneva organismi reaktsioonide tulemus teda mõjutavatele keskkonnateguritele. Mutatsioonimuutuste erinev olemus: need on DNA molekuli struktuuri muutuste tulemus, mis põhjustab varem väljakujunenud valgusünteesi protsessi rikkumist. kui hiiri hoitakse kõrgel temperatuuril, sünnivad nende järglased piklike sabade ja laienenud kõrvadega. Selline modifikatsioon on oma olemuselt adaptiivne, kuna väljaulatuvad osad (saba ja kõrvad) mängivad kehas termoreguleerivat rolli: nende pinna suurenemine võimaldab suurendada soojusülekannet.

Inimese geneetiline potentsiaal on ajaliselt piiratud ja üsna tõsiselt. Kui jätate varase sotsialiseerumise perioodi vahele, kaob see ära, ilma et teil oleks aega teadvustada. Selle väite ilmekaks näiteks on arvukad juhtumid, kui imikud sattusid asjaolude sunnil džunglisse ja veetsid mitu aastat loomade keskel. Pärast inimkonda naasmist ei jõudnud nad täielikult järele: kõne valdamiseks, inimtegevuse üsna keerukate oskuste omandamiseks ei arenenud nende inimese vaimsed funktsioonid hästi. See on tõend selle kohta, et inimkäitumise ja -tegevuse iseloomulikud tunnused omandatakse ainult sotsiaalse pärandi kaudu, ainult sotsiaalse programmi edastamise kaudu haridus- ja koolitusprotsessis.

Identsed genotüübid (identsetes kaksikutes), olles erinevates keskkondades, võivad anda erinevaid fenotüüpe. Võttes arvesse kõiki mõjutegureid, võib inimese fenotüüpi kujutada mitmest elemendist koosnevana.

Need sisaldavad: geenidesse kodeeritud bioloogilised kalduvused; keskkond (sotsiaalne ja looduslik); üksikisiku aktiivsus; meel (teadvus, mõtlemine).

Pärilikkuse ja keskkonna koosmõju inimese arengus mängib olulist rolli läbi tema elu. Kuid see omandab erilise tähtsuse organismi moodustumise perioodidel: embrüonaalne, imik, laps, nooruk ja nooruslik. Just sel ajal täheldatakse intensiivset keha arengu ja isiksuse kujunemise protsessi.

Pärilikkus määrab, milliseks organism võib saada, kuid inimene areneb mõlema teguri – pärilikkuse ja keskkonna – üheaegsel mõjul. Tänapäeval on üldtunnustatud, et inimese kohanemine toimub kahe pärilikkuse programmi mõjul: bioloogilise ja sotsiaalse. Iga indiviidi kõik märgid ja omadused on tema genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemus. Seetõttu on iga inimene nii osa loodusest kui ka sotsiaalse arengu produkt.

91. Kombinatiivne muutlikkus. Kombinatiivse varieeruvuse väärtus inimeste genotüübilise mitmekesisuse tagamisel: abielude süsteemid. Perekonna meditsiinilised geneetilised aspektid.
Kombinatsiooni varieeruvus seotud uute geenikombinatsioonide saamisega genotüübis. See saavutatakse kolme protsessi tulemusena: a) kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi ajal; b) nende juhuslik kombinatsioon väetamise ajal; c) geenide rekombinatsioon ristumisest. Pärilikud tegurid (geenid) ise ei muutu, kuid tekivad uued nende kombinatsioonid, mis toob kaasa teiste genotüübiliste ja fenotüüpiliste omadustega organismide ilmumise. Kombinatiivse varieeruvuse tõttu järglastes luuakse mitmesuguseid genotüüpe, mis on evolutsiooniprotsessi jaoks väga olulised, kuna: 1) evolutsiooniprotsessi materjali mitmekesisus suureneb ilma indiviidide elujõulisust vähendamata; 2) avarduvad organismide kohanemisvõimalused muutuvate keskkonnatingimustega ning tagavad seeläbi organismide rühma (populatsioonide, liikide) püsimajäämise tervikuna.

Inimeste, populatsioonide alleelide koostis ja esinemissagedus sõltuvad suuresti abielu tüüpidest. Sellega seoses on väga oluline uurida abielutüüpe ning nende meditsiinilisi ja geneetilisi tagajärgi.

Abielud võivad olla: valimiste, valimatu.

Valimatutele hõlmavad panmix-abielusid. panmixia(kreeka nixis – segu) – abielud erineva genotüübiga inimeste vahel.

Valikuabielud: 1. Outbreeding- abielud inimeste vahel, kellel ei ole varem teadaoleva genotüübi järgi perekondlikke sidemeid, 2.Sugulusaretus- sugulastevahelised abielud 3.Positiivselt assortiiv- abielud isikute vahel, kellel on sarnased fenotüübid (kurdid ja tummid, lühikesed lühikesed, pikad pikad, nõrganärvilised nõrganärvilistega jne). 4. Negatiiv-assortatiiv- abielud erinevate fenotüüpidega inimeste vahel (kurt-tumm-normaalne; lühikest kasvu; normaalne-tedretähnidega jne). 4. Intsest- abielud lähisugulaste vahel (venna ja õe vahel).

Inbred- ja intsestabielud on paljudes riikides seadusega keelatud. Kahjuks on piirkondi, kus sugulusabielude sagedus on kõrge. Kuni viimase ajani ulatus mõnes Kesk-Aasia piirkonnas inbred abielude sagedus 13-15%ni.

Meditsiiniline geneetiline tähtsus inbred abielud on väga negatiivne. Sellistes abieludes täheldatakse homosügootsust, autosoomsete retsessiivsete haiguste esinemissagedus suureneb 1,5-2 korda. Inbred populatsioonid näitavad sugulusaretuse depressiooni; sagedus suureneb järsult, ebasoodsate retsessiivsete alleelide esinemissagedus suureneb ja imikute suremus suureneb. Ka positiivsed assortatiivabielud toovad kaasa sarnaseid nähtusi. Outbreedingul on positiivne geneetiline väärtus. Sellistes abieludes täheldatakse heterosügootsust.

92. Mutatsiooniline varieeruvus, mutatsioonide klassifikatsioon päriliku materjali kahjustuse muutuse taseme järgi. Mutatsioonid sugu- ja somaatilistes rakkudes.
mutatsioon nimetatakse muutuseks, mis on tingitud paljunevate struktuuride ümberkorraldamisest, muutuseks selle geneetilises aparaadis. Mutatsioonid tekivad järsult ja on päritud. Sõltuvalt päriliku materjali muutumise tasemest jagunevad kõik mutatsioonid geneetiline, kromosomaalne Ja genoomne.
Geenimutatsioonid, ehk transgeneratsioonid, mõjutavad geeni enda struktuuri. Mutatsioonid võivad muuta DNA molekuli erineva pikkusega lõike. Väiksemat piirkonda, mille muutumine toob kaasa mutatsiooni ilmnemise, nimetatakse mutooniks. See võib koosneda ainult paarist nukleotiidist. Nukleotiidide järjestuse muutus DNA-s põhjustab muutuse kolmikute järjestuses ja lõpuks ka valgusünteesi programmi. Tuleb meeles pidada, et DNA struktuuri häired põhjustavad mutatsioone ainult siis, kui parandamist ei toimu.
Kromosomaalsed mutatsioonid, seisnevad kromosoomide ümberkorraldused või aberratsioonid kromosoomide päriliku materjali hulga või ümberjaotumise muutumises.
Ümberkorraldused jagunevad nutrikromosomaalne Ja kromosoomidevaheline. Kromosoomisisesed ümberkorraldused seisnevad kromosoomi osa kaotamises (deletsioon), mõne selle sektsiooni kahekordistamises või korrutamises (dubleerimine), kromosoomifragmendi pööramises 180 ° võrra koos geenide järjestuse muutumisega (inversioon).
Genoomsed mutatsioonid seotud kromosoomide arvu muutumisega. Genoomsete mutatsioonide hulka kuuluvad aneuploidsus, haploidsus ja polüploidsus.
Aneuploidsus nimetatakse üksikute kromosoomide arvu muutuseks - täiendavate (trisoomia, tetrasoomia, üldiselt polüsoomia) kromosoomide puudumine (monosoomia) või olemasolu, st tasakaalustamata kromosoomikomplekt. Muutunud kromosoomide arvuga rakud ilmuvad mitoosi või meioosi protsessi häirete tagajärjel ja seetõttu eristatakse mitootilist ja meiootilist aneuploidsust. Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsete rakkudega haploidsus. Somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset külgetõmmet võrreldes diploidsete rakkudega nimetatakse polüploidsus.
Seda tüüpi mutatsioone leidub nii sugurakkudes kui ka somaatilistes rakkudes. Idurakkudes esinevaid mutatsioone nimetatakse generatiivne. Need antakse edasi järgmistele põlvkondadele.
Mutatsioone, mis esinevad keharakkudes organismi individuaalse arengu teatud etapis, nimetatakse somaatiline. Sellised mutatsioonid pärivad ainult selle raku järeltulijad, milles need esinesid.

93. Geenimutatsioonid, molekulaarsed esinemismehhanismid, mutatsioonide esinemissagedus looduses. Bioloogilised antimutatsioonimehhanismid.
Kaasaegne geneetika rõhutab seda geenimutatsioonid seisneb geenide keemilise struktuuri muutmises. Täpsemalt on geenimutatsioonid aluspaaride asendused, insertsioonid, deletsioonid ja kadumised. DNA molekuli väikseimat lõiku, mille muutumine viib mutatsioonini, nimetatakse mutooniks. See võrdub ühe nukleotiidide paariga.
Geenmutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni. . Spontaanne(spontaanne) on mutatsioon, mis toimub väljaspool otsest seost mis tahes füüsikalise või keemilise keskkonnateguriga.
Kui mutatsioonid on põhjustatud tahtlikult, kokkupuutel teadaoleva iseloomuga teguritega, nimetatakse neid indutseeritud. Agensit, mis indutseerib mutatsioone, nimetatakse mutageen.
Mutageenide olemus on mitmekesine Need on füüsikalised tegurid, keemilised ühendid. Mõnede bioloogiliste objektide – viiruste, algloomade, helmintide – mutageenne toime on kindlaks tehtud nende inimkehasse sattumisel.
Domineerivate ja retsessiivsete mutatsioonide tulemusena ilmnevad fenotüübis domineerivad ja retsessiivsed muutunud tunnused. Domineeriv mutatsioonid ilmnevad fenotüübis juba esimeses põlvkonnas. retsessiivne mutatsioonid on heterosügootides loodusliku valiku toimel peidus, mistõttu nad kogunevad liikide genofondidesse suurel hulgal.
Mutatsiooniprotsessi intensiivsuse indikaatoriks on mutatsioonide sagedus, mis arvutatakse keskmiselt genoomi või konkreetsete lookuste puhul eraldi. Keskmine mutatsioonide sagedus on võrreldav paljudel elusolenditel (alates bakteritest kuni inimesteni) ega sõltu morfofüsioloogilise organisatsiooni tasemest ja tüübist. See võrdub 10-4-10-6 mutatsiooniga 1 lookuse kohta põlvkonna kohta.
Mutatsioonivastased mehhanismid.
Eukarüootsete somaatiliste rakkude diploidse karüotüübi kromosoomide sidumine toimib kaitsefaktorina geenimutatsioonide kahjulike tagajärgede eest. Alleeligeenide sidumine hoiab ära retsessiivsete mutatsioonide fenotüübilise avaldumise.
Elutähtsaid makromolekule kodeerivate geenide ekstrakopeerimise nähtus aitab kaasa geenimutatsioonide kahjulike mõjude vähenemisele. Näitena võib tuua rRNA, tRNA, histooni valkude geenid, ilma milleta on ühegi raku eluline aktiivsus võimatu.
Need mehhanismid aitavad kaasa evolutsiooni käigus valitud geenide säilimisele ja samal ajal erinevate alleelide kuhjumisele populatsiooni genofondi, moodustades päriliku varieeruvuse reservi.

94. Genoomsed mutatsioonid: polüploidsus, haploidsus, heteroploidsus. Nende esinemise mehhanismid.
Genoomsed mutatsioonid on seotud kromosoomide arvu muutumisega. Genoomsed mutatsioonid on heteroploidsus, haploidsus Ja polüploidsus.
polüploidsus- kromosoomide diploidse arvu suurenemine, lisades meioosi rikkumise tagajärjel terveid kromosoomikomplekte.
Polüploidsete vormide korral suureneb kromosoomide arv, haploidse komplekti kordne: 3n - triploid; 4n on tetraploid, 5n on pentaploid jne.
Polüploidsed vormid erinevad diploidsetest fenotüüpiliselt: koos kromosoomide arvu muutumisega muutuvad ka pärilikud omadused. Polüploidide puhul on rakud tavaliselt suured; mõnikord on taimed hiiglaslikud.
Ühe genoomi kromosoomide paljunemisel tekkivaid vorme nimetatakse autoploidseteks. Samas on teada ka teine ​​polüploidsuse vorm – alloploidsus, mille puhul kahe erineva genoomi kromosoomide arv korrutatakse.
Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsete rakkudega haploidsus. Looduslikes elupaikades leidub haploidseid organisme peamiselt taimede, sealhulgas kõrgemate (datura, nisu, mais) hulgas. Selliste organismide rakkudel on igast homoloogsest paarist üks kromosoom, seega esinevad fenotüübis kõik retsessiivsed alleelid. See seletab haploidide elujõulisuse vähenemist.
heteroploidsus. Mitoosi ja meioosi rikkumiste tagajärjel võib kromosoomide arv muutuda ja mitte muutuda haploidse komplekti mitmekordseks. Nähtust, kui mõni kromosoomidest on paari asemel kolmikarvuline, nimetatakse trisoomia. Kui ühes kromosoomis täheldatakse trisoomiat, siis nimetatakse sellist organismi trisoomiks ja selle kromosoomikomplekt on 2n + 1. Trisoomia võib olla mis tahes kromosoomil ja isegi mitmel kromosoomil. Kahekordse trisoomiaga on sellel kromosoomide komplekt 2n + 2, kolmik - 2n + 3 jne.
Vastupidine nähtus trisoomia, st. nimetatakse ühe kromosoomi kadumist paarist diploidses komplektis monosoomia, organism on monosoomne; selle genotüübi valem on 2p-1. Kahe erineva kromosoomi puudumisel on organism topeltmonosoom genotüübilise valemiga 2n-2 jne.
Öeldu põhjal on selge, et aneuploidsus, st. kromosoomide normaalse arvu rikkumine, põhjustab muutusi struktuuris ja organismi elujõulisuse vähenemist. Mida suurem on häire, seda madalam on elujõulisus. Inimestel põhjustab kromosoomide tasakaalustatud komplekti rikkumine haigusseisundeid, mida ühiselt nimetatakse kromosoomihaigusteks.
Päritolumehhanism genoomseid mutatsioone seostatakse meioosi kromosoomide normaalse lahknemise rikkumisega, mille tulemuseks on ebanormaalsete sugurakkude moodustumine, mis viib mutatsioonini. Muutused kehas on seotud geneetiliselt heterogeensete rakkude esinemisega.

95. Inimese pärilikkuse uurimise meetodid. Genealoogilised ja kaksikmeetodid, nende tähendus meditsiinile.
Inimese pärilikkuse uurimise peamised meetodid on genealoogiline, kaksik, rahvastikustatistika, dermatoglüüfi meetod, tsütogeneetiline, biokeemiline, somaatiliste rakkude geneetika meetod, modelleerimismeetod
genealoogiline meetod. Selle meetodi aluseks on sugupuude koostamine ja analüüs. Sugupuu on diagramm, mis kajastab pereliikmete omavahelisi suhteid. Analüüsides sugupuid, uurivad nad sugulaste põlvkondade mis tahes normaalseid või (sagedamini) patoloogilisi tunnuseid.
Genealoogilisi meetodeid kasutatakse tunnuse päriliku või mittepäriliku olemuse, domineerimise või retsessiivsuse määramiseks, kromosoomide kaardistamiseks, sugulise sideme kindlaksmääramiseks, mutatsiooniprotsessi uurimiseks. Üldjuhul on genealoogiline meetod meditsiinigeneetilises nõustamises järelduste tegemise aluseks.
Tõuraamatute koostamisel kasutatakse standardset tähistust. Isik, kellega uuring algab, on uurija. Abielupaari järglasi nimetatakse õeks-vennaks, õdesid-vendi õdedeks-vendadeks, nõbusid nõbudeks jne. Järeltulijaid, kellel on ühine ema (kuid erinevad isad), nimetatakse sugulassugulasteks ja järglasi, kellel on ühine isa (kuid erinevad emad), kutsutakse sugulasteks; kui peres on lapsi erinevatest abieludest ja neil pole ühiseid esivanemaid (näiteks laps ema esimesest abielust ja laps isa esimesest abielust), siis nimetatakse neid konsolideeritud.
Genealoogilise meetodi abil saab kindlaks teha uuritava tunnuse päriliku tingimuslikkuse ja ka selle pärilikkuse tüübi. Mitme tunnuse sugupuude analüüsimisel võib ilmneda nende pärilikkuse seos, mida kasutatakse kromosoomikaartide koostamisel. See meetod võimaldab uurida mutatsiooniprotsessi intensiivsust, hinnata alleeli ekspressiivsust ja läbitungimist.
kaksik meetod. See seisneb tunnuste pärimise mustrite uurimises identsete ja kahesügootsete kaksikute paarides. Kaksikud on kaks või enam last, kelle on eostanud ja sündinud sama ema peaaegu samal ajal. On ühemunakaksikud ja vennalikud kaksikud.
Identsed (monosügootsed, identsed) kaksikud tekivad sügootide lõhustumise kõige varasemates staadiumides, kui kahel või neljal blastomeeril säilib võime areneda isoleerituna täieõiguslikuks organismiks. Kuna sügoot jaguneb mitoosi teel, on identsete kaksikute genotüübid vähemalt esialgu täiesti identsed. Identsed kaksikud on alati samast soost ja loote arengu ajal jagavad sama platsentat.
Vennalikud (disügootsed, mitteidentsed) esinevad kahe või enama samaaegselt küpse munaraku viljastamise ajal. Seega jagavad nad umbes 50% oma geenidest. Teisisõnu on nad oma geneetiliselt ülesehituselt sarnased tavaliste vendade ja õdedega ning võivad olla kas samasoolised või erisoolised.
Kui võrrelda samas keskkonnas kasvanud identseid ja vennaskaksikuid, võib teha järelduse geenide rollist tunnuste kujunemisel.
Kaksikmeetod võimaldab teha mõistlikke järeldusi tunnuste pärilikkuse kohta: pärilikkuse, keskkonna ja juhuslike tegurite roll inimese teatud tunnuste määramisel.
Päriliku patoloogia ennetamine ja diagnoosimine
Praegu toimub päriliku patoloogia ennetamine neljal tasandil: 1) mängueelne; 2) presügootne; 3) sünnieelne; 4) vastsündinu.
1.) Mängueelne tase
Rakendatud:
1. Sanitaarkontroll tootmise üle – mutageenide mõju välistamine organismile.
2. Fertiilses eas naiste vabastamine töölt ohtlikes tööstusharudes.
3. Kindlal esinevate pärilike haiguste nimekirjade koostamine
territooriumid def. sage.
2. Presügootne tase
Selle ennetustaseme kõige olulisem element on elanikkonna meditsiiniline geneetiline nõustamine (MGC), mis teavitab perekonda päriliku patoloogiaga lapse saamise võimalikust riskiastmest ja aitab langetada õiget otsust lapseootuse kohta.
sünnieelne tase
See seisneb sünnieelse (sünnieelse) diagnostika läbiviimises.
Sünnieelne diagnoos- See on meetmete kogum, mis viiakse läbi loote päriliku patoloogia kindlakstegemiseks ja selle raseduse katkestamiseks. Prenataalsed diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:
1. Ultraheli skaneerimine (USS).
2. Fetoskoopia- meetod loote visuaalseks jälgimiseks emakaõõnes läbi optilise süsteemiga varustatud elastse sondi.
3. Koorioni biopsia. Meetod põhineb koorioni villi võtmisel, rakkude kultiveerimisel ja nende uurimisel tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega.
4. Amniotsentees– lootekoti punktsioon läbi kõhuseina ja võtmine
lootevesi. See sisaldab looterakke, mida saab uurida
tsütogeneetiliselt või biokeemiliselt, olenevalt loote oletatavast patoloogiast.
5. Kordotsentees- nabanööri veresoonte punktsioon ja loote vere võtmine. Loote lümfotsüüdid
kultiveeritud ja katsetatud.
4. Vastsündinu tase
Neljandal tasemel sõelutakse vastsündinuid autosomaalsete retsessiivsete ainevahetushaiguste avastamiseks prekliinilises staadiumis, mil alustatakse õigeaegset ravi laste normaalse vaimse ja füüsilise arengu tagamiseks.

Pärilike haiguste ravi põhimõtted
On olemas järgmist tüüpi ravi.
1. sümptomaatiline(mõju haiguse sümptomitele).
2. patogeneetiline(mõju haiguse arengu mehhanismidele).
Sümptomaatiline ja patogeneetiline ravi ei kõrvalda haiguse põhjuseid, sest. ei likvideeri
geneetiline defekt.
Sümptomaatilises ja patogeneetilises ravis saab kasutada järgmisi meetodeid.
· Parandus väärarengud kirurgiliste meetoditega (sündaktüülia, polüdaktüülia,
lõhenenud ülahuul...
Asendusravi, mille tähendus on organismi viimine
puuduvad või ebapiisavad biokeemilised substraadid.
· Ainevahetuse induktsioon- sünteesi soodustavate ainete viimine kehasse
mõned ensüümid ja kiirendavad seetõttu protsesse.
· Metaboolne pärssimine- siduvate ja eemaldavate ravimite sissetoomine kehasse
ebanormaalsed ainevahetusproduktid.
· dieetteraapia ( terapeutiline toitumine) - selliste ainete eemaldamine toidust, mis
keha ei suuda imenduda.
Väljavaade: Lähitulevikus hakkab geneetika intensiivselt arenema, kuigi praegugi
väga levinud põllukultuurides (aretus, kloonimine),
meditsiin (meditsiiniline geneetika, mikroorganismide geneetika). Tulevikus loodavad teadlased
kasutada geneetikat defektsete geenide kõrvaldamiseks ja edasikanduvate haiguste likvideerimiseks
pärimise teel suutma ravida tõsiseid haigusi, nagu vähk, viirus
infektsioonid.

Kõigi tänapäevase radiogeneetilise mõju hindamise puuduste juures pole kahtlust nende geneetiliste tagajärgede tõsiduses, mis ootavad inimkonda keskkonna radioaktiivse fooni kontrollimatu suurenemise korral. Aatomi- ja vesinikrelvade edasise katsetamise oht on ilmne.
Samas võimaldab aatomienergia kasutamine geneetikas ja aretuses luua uusi meetodeid taimede, loomade ja mikroorganismide pärilikkuse kontrollimiseks ning paremini mõista organismide geneetilise kohanemise protsesse. Seoses inimeste lendudega avakosmosesse muutub vajalikuks uurida kosmilise reaktsiooni mõju elusorganismidele.

98. Tsütogeneetiline meetod inimese kromosoomihäirete diagnoosimiseks. Amniotsentees. Inimese kromosoomide kariotüüp ja idiogramm. biokeemiline meetod.
Tsütogeneetiline meetod seisneb kromosoomide uurimises mikroskoobi abil. Sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaasi) kromosoomid, harvemini meiootilised (profaas ja metafaasi) kromosoomid. Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimisel kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Emakas areneva organismi materjali saamine toimub erineval viisil. Üks neist on amniotsentees, mille abil saadakse 15-16 rasedusnädalal lootevett, mis sisaldab loote jääkaineid ning selle naha ja limaskestade rakke.
Looteveeuuringu käigus võetud materjali kasutatakse biokeemilisteks, tsütogeneetilisteks ja molekulaarkeemilisteks uuringuteks. Tsütogeneetilised meetodid määravad kindlaks loote soo ning tuvastavad kromosomaalsed ja genoomilised mutatsioonid. Lootevee ja looterakkude uurimine biokeemiliste meetodite abil võimaldab tuvastada geenide valguproduktide defekti, kuid ei võimalda määrata mutatsioonide lokaliseerumist genoomi struktuurses või regulatoorses osas. Pärilike haiguste tuvastamisel ja loote pärandmaterjali kahjustuse täpsel lokaliseerimisel mängib olulist rolli DNA-sondide kasutamine.
Praegu diagnoositakse amniotsenteesi abil kõik kromosoomianomaaliad, üle 60 päriliku ainevahetushaiguse, ema ja loote sobimatust erütrotsüütide antigeenidele.
Nimetatakse rakus olevate kromosoomide diploidset komplekti, mida iseloomustab nende arv, suurus ja kuju karüotüüp. Inimese normaalne karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi ehk 23 paari, millest 22 paari on autosoomid ja üks paar on sugukromosoomid.
Kariotüübi moodustava keerulise kromosoomikompleksi mõistmise hõlbustamiseks on need paigutatud kujul idiogrammid. IN idiogramm Kromosoomid on paigutatud paaridesse kahanevas järjekorras, välja arvatud sugukromosoomid. Suurim paar määrati nr 1, väikseim - nr 22. Kromosoomide tuvastamine ainult suuruse järgi tekitab suuri raskusi: mitmed kromosoomid on sarnase suurusega. Hiljuti on aga erinevate värvainete kasutamisel kindlaks tehtud inimese kromosoomide selge diferentseerumine nende pikkuses erimeetoditega värvitud ja värvimata triipudeks. Kromosoomide täpse eristamise võime on meditsiinigeneetika jaoks väga oluline, kuna see võimaldab täpselt määrata inimese karüotüübi häirete olemust.
Biokeemiline meetod

99. Isiku karüotüüp ja idiogramm. Inimese karüotüübi omadused on normaalsed
ja patoloogia.
Karüotüüp- tervikliku kromosoomikomplekti tunnuste kogum (arv, suurus, kuju jne),
omane antud bioloogilise liigi (liigi karüotüübi) rakkudele, antud organismile
(individuaalne karüotüüp) või rakkude rida (kloon).
Kariotüübi määramiseks kasutatakse jagunevate rakkude mikroskoopia käigus mikrofotograafiat või kromosoomide visandit.
Igal inimesel on 46 kromosoomi, millest kaks on sugukromosoomid. Naisel on kaks X-kromosoomi.
(karüotüüp: 46, XX), samas kui meestel on üks X-kromosoom ja teine ​​Y-kromosoom (karüotüüp: 46, XY). Uuring
Kariotüüp tehakse tsütogeneetika meetodil.
Idiogramm– skemaatiline esitus organismi kromosoomide haploidsest komplektist, mis
paigutatud ritta vastavalt nende suurusele, paarikaupa suuruste kahanevas järjekorras. Erandiks on sugukromosoomid, mis paistavad eriti silma.
Näited levinuimatest kromosomaalsetest patoloogiatest.
Downi sündroom on 21. kromosoomipaari trisoomia.
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomipaari trisoomia.
Patau sündroom on 13. kromosoomipaari trisoomia.
Klinefelteri sündroom on poiste X-kromosoomi polüsoomia.

100. Geneetika tähtsus meditsiinile. Tsütogeneetilised, biokeemilised, populatsioonistatistika meetodid inimese pärilikkuse uurimiseks.
Geneetika roll inimese elus on väga oluline. Seda rakendatakse meditsiinilise geneetilise nõustamise abil. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on mõeldud inimkonna päästmiseks pärilike (geneetiliste) haigustega seotud kannatustest. Meditsiinilise geneetilise nõustamise peamisteks eesmärkideks on genotüübi rolli väljaselgitamine selle haiguse kujunemisel ja haigestunud järglaste saamise riski prognoosimine. Arstigeenikonsultatsioonidel antud soovitused abielu sõlmimise või järglase geneetilise kasulikkuse prognoosimise kohta on suunatud sellele, et konsulteeritud isikud võtaksid neid arvesse ja langetavad vabatahtlikult vastava otsuse.
Tsütogeneetiline (karüotüüpne) meetod. Tsütogeneetiline meetod seisneb kromosoomide uurimises mikroskoobi abil. Sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaasi) kromosoomid, harvemini meiootilised (profaas ja metafaasi) kromosoomid. Seda meetodit kasutatakse ka sugukromatiini ( barri kehad) Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimisel kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja karüotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida mitmesuguseid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutumisega. kromosoomid või nende struktuuri rikkumine. Lisaks võimaldab see meetod uurida mutageneesi protsesse kromosoomide ja karüotüübi tasemel. Selle kasutamine meditsiinilises geeninõustamises kromosoomihaiguste sünnieelse diagnoosimise eesmärgil võimaldab ennetada raskete arenguhäiretega järglaste ilmumist raseduse õigeaegse katkestamisega.
Biokeemiline meetod seisneb ensüümide aktiivsuse või teatud ainevahetusproduktide sisalduse määramises veres või uriinis. Selle meetodi abil tuvastatakse metaboolsed häired, mis on põhjustatud alleelgeenide ebasoodsa kombinatsiooni olemasolust genotüübis, sagedamini homosügootses olekus retsessiivsete alleelide olemasolust. Selliste pärilike haiguste õigeaegse diagnoosimisega saab ennetusmeetmetega vältida tõsiseid arenguhäireid.
Rahvastikustatistika meetod. See meetod võimaldab hinnata teatud fenotüübiga isikute sündimise tõenäosust antud elanikkonnarühmas või lähedastes abieludes; arvutada kandesagedus retsessiivsete alleelide heterosügootses olekus. Meetod põhineb Hardy-Weinbergi seadusel. Hardy-Weinbergi seadus See on populatsioonigeneetika seadus. Seadus ütleb: "Ideaalses populatsioonis jäävad geenide ja genotüüpide sagedused põlvest põlve konstantseks."
Inimpopulatsioonide põhijooned on: ühine territoorium ja vabaabielu võimalus. Isolatsioonitegurid, st abikaasade valikuvabaduse piirangud, võivad inimese jaoks olla mitte ainult geograafilised, vaid ka usulised ja sotsiaalsed barjäärid.
Lisaks võimaldab see meetod uurida mutatsiooniprotsessi, pärilikkuse ja keskkonna rolli inimese fenotüübilise polümorfismi kujunemisel normaalsete tunnuste järgi, aga ka haiguste esinemist, eriti päriliku eelsoodumusega. Populatsioonistatistilist meetodit kasutatakse geneetiliste tegurite olulisuse määramiseks antropogeneesis, eriti rassilises kujunemises.

101. Kromosoomide struktuurihäired (aberratsioonid). Klassifikatsioon sõltuvalt geneetilise materjali muutusest. Tähtsus bioloogiale ja meditsiinile.
Kromosoomi aberratsioonid tulenevad kromosoomide ümberkorraldamisest. Need on tingitud kromosoomi katkemisest, mille tulemusena moodustuvad killud, mis hiljem taasühendatakse, kuid kromosoomi normaalne struktuur ei taastu. On 4 peamist kromosoomaberratsiooni tüüpi: puudus, kahekordistamine, inversioon, translokatsioonid, kustutamine- kromosoomi teatud osa kaotus, mis seejärel tavaliselt hävib
puudused tekivad ühe või teise saidi kromosoomi kadumise tõttu. Kromosoomi keskmise osa puudujääke nimetatakse deletsioonideks. Kromosoomi olulise osa kadumine viib organismi surmani, väiksemate lõikude kaotus põhjustab pärilike omaduste muutumise. Niisiis. Kuna maisis puudub üks kromosoomidest, jäävad selle seemikud ilma klorofüllist.
Kahekordne kromosoomi täiendava dubleeriva osa kaasamise tõttu. See toob kaasa ka uute funktsioonide ilmumise. Niisiis on Drosophilas triibuliste silmade geen tingitud ühe kromosoomi lõigu kahekordistumisest.
Inversioonid täheldatakse, kui kromosoom on katki ja eraldunud osa on 180 kraadi pööratud. Kui purunemine toimus ühes kohas, kinnitub eraldunud fragment kromosoomi külge vastasotsaga, kui aga kahest kohast, siis keskmine fragment, ümberpöördudes, kinnitub murdekohtadele, kuid erinevate otstega. Darwini järgi mängivad inversioonid liikide evolutsioonis olulist rolli.
Translokatsioonid tekivad siis, kui ühest paarist pärit kromosoomi segment on kinnitunud mittehomoloogsele kromosoomile, s.t. kromosoom teisest paarist. Translokatsioon inimesel on teada ühe kromosoomi lõigud; see võib olla Downi tõve põhjus. Enamik suuri kromosoomilõike mõjutavaid translokatsioone muudab organismi elujõuetuks.
Kromosomaalsed mutatsioonid muuta mõnede geenide annust, põhjustada geenide ümberjaotumist aheldusrühmade vahel, muuta nende lokalisatsiooni aheldusrühmas. Seda tehes rikuvad nad organismi rakkude geenitasakaalu, mille tulemuseks on kõrvalekalded isendi somaatilises arengus. Reeglina laienevad muutused mitmele organsüsteemile.
Kromosomaalsed aberratsioonid on meditsiinis väga olulised. Kell kromosoomaberratsioonid, ilmneb üldise füüsilise ja vaimse arengu viivitus. Kromosomaalseid haigusi iseloomustab paljude kaasasündinud defektide kombinatsioon. Selline defekt on Downi sündroomi ilming, mida täheldatakse 21. kromosoomi pika käe väikeses segmendis trisoomia korral. Kassi nutusündroomi pilt areneb koos 5. kromosoomi lühikese käe osa kaotamisega. Inimestel täheldatakse kõige sagedamini aju, luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi väärarenguid.

102. Liigi mõiste, tänapäevased vaated liigilisusele. Vaata kriteeriume.
Vaade on kogum isendeid, kes on liigi kriteeriumide poolest sarnased sedavõrd, et suudavad
ristuvad looduslikes tingimustes ja annavad viljakaid järglasi.
viljakad järglased- selline, mis suudab end taastoota. Viljatute järglaste näide on muul (eesli ja hobuse hübriid), see on steriilne.
Vaata kriteeriume- need on märgid, mille abil võrreldakse kahte organismi, et teha kindlaks, kas nad kuuluvad samasse liiki või erinevatesse.
Morfoloogiline - sisemine ja välimine struktuur.
Füsioloogilis-biokeemiline – kuidas elundid ja rakud töötavad.
Käitumuslik – käitumine, eriti paljunemise ajal.
Ökoloogiline - eluks vajalike keskkonnategurite kogum
liigid (temperatuur, niiskus, toit, konkurendid jne)
Geograafiline – piirkond (levikuala), s.o. ala, kus liik elab.
Geneetiline-paljunemisvõimeline – kromosoomide arv ja struktuur on sama, mis võimaldab organismidel saada viljakaid järglasi.
Vaatamise kriteeriumid on suhtelised, s.t. liiki ei saa hinnata ühe kriteeriumi järgi. Näiteks on kaksikliike (malaariasääsel, rottidel jne). Nad ei erine üksteisest morfoloogiliselt, kuid neil on erinev arv kromosoome ja seetõttu ei anna nad järglasi.

103. Rahvaarv. Selle ökoloogilised ja geneetilised omadused ning roll liigistumises.
elanikkonnast- minimaalne isepaljunev sama liigi isendite rühmitus, mis on teistest sarnastest rühmadest enam-vähem isoleeritud, asustavad teatud ala pikkade põlvkondade jada, moodustades oma geneetilise süsteemi ja moodustades oma ökoloogilise niši.
Rahvastiku ökoloogilised näitajad.
elanikkonnast on isendite koguarv populatsioonis. Seda väärtust iseloomustab suur varieeruvus, kuid see ei saa olla alla teatud piiri.
Tihedus– isendite arv pindala- või mahuühiku kohta. Rahvastiku arvu suurenedes kipub asustustihedus suurenema.
Ruumiline struktuur Populatsiooni iseloomustavad iseärasused okupeeritud territooriumil isendite jaotumises. Selle määravad elupaiga omadused ja liigi bioloogilised omadused.
Seksi struktuur peegeldab teatud meeste ja naiste suhet populatsioonis.
Vanuseline struktuur peegeldab erinevate vanuserühmade suhet populatsioonides sõltuvalt oodatavast elueast, puberteedi alguse ajast ja järglaste arvust.
Rahvastiku geneetilised näitajad. Geneetiliselt iseloomustab populatsiooni selle genofond. Seda esindab alleelide kogum, mis moodustavad teatud populatsiooni organismide genotüübid.
Populatsioonide kirjeldamisel või nende omavahelisel võrdlemisel kasutatakse mitmeid geneetilisi tunnuseid. Polümorfism. Populatsiooni peetakse antud lookuses polümorfseks, kui see sisaldab kahte või enamat alleeli. Kui lookust esindab üks alleel, räägivad nad monomorfismist. Uurides paljusid lookusi, saab määrata polümorfsete osakaalu nende hulgas, s.o. hinnata polümorfismi astet, mis on populatsiooni geneetilise mitmekesisuse näitaja.
Heterosügootsus. Populatsiooni oluline geneetiline tunnus on heterosügootsus – heterosügootsete isendite esinemissagedus populatsioonis. See peegeldab ka geneetilist mitmekesisust.
Suguaretuse koefitsient. Seda koefitsienti kasutades hinnatakse lähedalt seotud ristandite levimust elanikkonnas.
Geenide assotsiatsioon. Erinevate geenide alleelisagedused võivad üksteisest sõltuda, mida iseloomustavad assotsiatsioonikoefitsiendid.
geneetilised vahemaad. Erinevad populatsioonid erinevad üksteisest alleelide esinemissageduse poolest. Nende erinevuste kvantifitseerimiseks on välja pakutud indikaatorid, mida nimetatakse geneetilisteks kaugusteks.

elanikkonnast– elementaarne evolutsiooniline struktuur. Iga liigi levilas on isendid jaotunud ebaühtlaselt. Isendite tiheda koondumise alad on segatud ruumidega, kus neid on vähe või puuduvad. Selle tulemusena tekivad enam-vähem isoleeritud populatsioonid, milles toimub süstemaatiliselt juhuslik vaba ristumine (panmixia). Ristumine teiste populatsioonidega on väga haruldane ja ebaregulaarne. Tänu panmixiale loob iga populatsioon talle iseloomuliku, teistest populatsioonidest erineva geenifondi. Just elanikkonda tuleks tunnistada evolutsiooniprotsessi elementaarseks üksuseks

Populatsioonide roll on suur, kuna peaaegu kõik mutatsioonid esinevad selles. Neid mutatsioone seostatakse eelkõige populatsioonide ja geenifondi isolatsiooniga, mis erineb üksteisest eraldatuse tõttu. Evolutsiooni materjaliks on mutatsiooniline variatsioon, mis saab alguse populatsioonist ja lõpeb liigi tekkega.