Kromosoomi piirkond, milles geen asub. Lühike terminite sõnastik. Kodutöö ülesanne

Kodu / Remont

"kromosoom" on sõnad, mis on tuttavad igale koolilapsele. Kuid selle teema idee on üsna üldine, kuna biokeemilisse džunglisse süvenemine nõuab eriteadmisi ja soovi seda kõike mõista. Ja isegi kui see on uudishimu tasemel, kaob see kiiresti materjali esitluse raskuse all. Püüdkem mõista keerukust teaduslik-polaarsel kujul.

Geen on väikseim struktuurne ja funktsionaalne teave elusorganismide pärilikkuse kohta. Sisuliselt on see väike DNA tükk, mis sisaldab teadmisi teatud aminohapete järjestuse kohta valgu või funktsionaalse RNA (millega valk ka sünteesitakse) ehitamiseks. Geen määrab need omadused, mis päranduvad ja edasikanduvad suguvõsa ahelas edasi järglaste poolt. Mõnes üherakulises organismis toimub geeniülekanne, mis ei ole seotud nende liikide paljunemisega, seda nimetatakse horisontaalseks.

Geenid kannavad tohutut vastutust selle eest, kuidas iga rakk ja organism tervikuna välja näevad ja töötavad. Nad juhivad meie elu eostamise hetkest kuni viimase hingetõmbeni.

Esimese teadusliku sammu pärilikkuse uurimisel tegi Austria munk Gregor Mendel, kes 1866. aastal avaldas oma tähelepanekud herneste ristamise tulemuste kohta. Tema kasutatud pärandmaterjal näitas selgelt selliste tunnuste edasikandumise mustreid nagu herneste värvus ja kuju, aga ka lilled. See munk sõnastas seadused, millest sai alguse geneetika kui teadus. Geenide pärandumine toimub seetõttu, et vanemad annavad oma lapsele poole kõigist oma kromosoomidest. Seega moodustavad ema ja isa omadused segunedes uue kombinatsiooni olemasolevatest omadustest. Õnneks on võimalusi rohkem kui planeedil elavaid olendeid ja kaht absoluutselt identset olendit on võimatu leida.

Mendel näitas, et pärilikud kalduvused ei segune, vaid kanduvad vanematelt järglastele edasi diskreetsete (eraldi) üksuste kujul. Need üksikisikute paaridena (alleelidena) esitatud üksused jäävad diskreetseks ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele isas- ja naissugurakkudes, millest igaüks sisaldab ühte ühikut igast paarist. 1909. aastal nimetas Taani botaanik Johansen neid üksusi geenideks. 1912. aastal näitas Ameerika Ühendriikide geneetik Morgan, et need asuvad kromosoomides.

Sellest ajast on möödunud rohkem kui poolteist sajandit ja uurimine on edenenud kaugemale, kui Mendel oleks osanud arvata. Praegu on teadlased asunud seisukohale, et geenides leiduv informatsioon määrab elusorganismide kasvu, arengu ja talitluse. Või isegi nende surm.

Klassifikatsioon

Geeni struktuur sisaldab lisaks informatsioonile valgu kohta ka juhiseid selle kohta, millal ja kuidas seda lugeda, samuti tühje lõike, mis on vajalikud erinevate valkude info eraldamiseks ja infomolekuli sünteesi peatamiseks.

Geene on kahte tüüpi:

Struktuurne – need sisaldavad teavet valkude või RNA ahelate struktuuri kohta. Nukleotiidide järjestus vastab aminohapete paigutusele.
Funktsionaalsed geenid vastutavad kõigi teiste DNA osade õige struktuuri, selle lugemise sünkroonsuse ja järjestuse eest.

Täna saavad teadlased vastata küsimusele: mitu geeni on kromosoomis? Vastus üllatab teid: umbes kolm miljardit paari. Ja seda on ainult ühel kahekümne kolmest. Genoom on väikseim struktuuriüksus, kuid see võib muuta inimese elu.

Mutatsioonid

Juhuslikku või sihipärast muutust DNA ahelas sisalduvate nukleotiidide järjestuses nimetatakse mutatsiooniks. See ei pruugi valgu struktuurile praktiliselt mingit mõju avaldada või võib selle omadusi täielikult moonutada. See tähendab, et sellisel muutusel on kohalikud või globaalsed tagajärjed.

Mutatsioonid ise võivad olla patogeensed, st avalduda haiguste kujul või surmavad, takistades kehal elujõulise seisundini arenemist. Kuid enamik muutusi jäävad inimestele märkamatuks. Kustutused ja dubleerimine toimuvad DNA-s pidevalt, kuid ei mõjuta ühegi inimese elukäiku.

Kustutamine on teatud teavet sisaldava kromosoomi osa kadu. Mõnikord on sellised muutused kehale kasulikud. Need aitavad tal kaitsta end väliste agressioonide, näiteks inimese immuunpuudulikkuse viiruse ja katkubakterite eest.

Dubleerimine on kromosoomi lõigu kahekordistumine, mis tähendab, et ka selles sisalduv geenide komplekt kahekordistub. Info kordumise tõttu on see valikule vähem vastuvõtlik, mis tähendab, et see võib kiiresti koguneda mutatsioone ja muuta keha.

Geeni omadused

Igal inimesel on tohutud geenid - need on tema struktuuris funktsionaalsed üksused. Kuid isegi sellistel väikestel aladel on oma ainulaadsed omadused, mis võimaldavad säilitada orgaanilise elu stabiilsust:

Diskreetsus on geenide võime mitte seguneda.
Stabiilsus – struktuuri ja omaduste säilimine.
Labiilsus on võime muutuda olude mõjul, kohaneda vaenulike tingimustega.
Mitmekordne alleelism on geenide olemasolu DNA-s, mis kodeerivad sama valku, kuid millel on erinev struktuur.
Alleelsus on ühe geeni kahe vormi olemasolu.
Spetsiifilisus – üks tunnus = üks geen, pärilik.
Pleiotroopia on ühe geeni toimete paljusus.
Ekspressiivsus on antud geeni poolt kodeeritud tunnuse ekspressiooniaste.
Läbitungimine on geeni esinemise sagedus genotüübis.
Amplifitseerimine on märkimisväärse arvu geenikoopiate ilmumine DNA-sse.

Genoom

Inimese genoom on kogu pärilik materjal, mis leidub ühes inimese rakus. See sisaldab juhiseid keha ehituse, elundite talitluse ja füsioloogiliste muutuste kohta. Selle mõiste teine määratlus peegeldab mõiste struktuuri, mitte funktsiooni. Inimese genoom on geneetilise materjali kogum, mis on pakendatud haploidsesse kromosoomide komplekti (23 paari) ja mis kuulub kindlasse liiki.

Genoomi aluseks on molekul, mis on hästi tuntud kui DNA. Kõik genoomid sisaldavad vähemalt kahte tüüpi teavet: kodeeritud teavet messenger-molekulide (nn RNA) ja valgu struktuuri kohta (see teave sisaldub geenides), samuti juhiseid, mis määravad, millal ja kus see teave avaldub organism. Geenid ise hõivavad väikese osa genoomist, kuid on samal ajal selle aluseks. Geenides salvestatud teave on omamoodi juhis valkude tootmiseks, mis on meie keha peamised ehitusplokid.

Genoomi täielikuks iseloomustamiseks on aga selles sisalduv teave valkude struktuuri kohta ebapiisav. Samuti vajame andmeid geenide töös osalevate ja nende avaldumist reguleerivate elementide kohta erinevatel arenguetappidel ja erinevates elusituatsioonides.

Kuid isegi sellest ei piisa genoomi täielikuks kindlaksmääramiseks. Lõppude lõpuks sisaldab see ka elemente, mis aitavad kaasa selle isepaljunemisele (replikatsioonile), DNA kompaktset pakkimist tuumas ja mõningaid endiselt ebaselgeid piirkondi, mida mõnikord nimetatakse "isekateks" (see tähendab, et need teenivad ainult iseennast). Kõigil neil põhjustel mõeldakse praegu genoomist rääkides tavaliselt kogu teatud tüüpi organismi raku tuumade kromosoomides esinevat DNA järjestuste kogumit, sealhulgas loomulikult geene.

Genoomi suurus ja struktuur

Loogiline on eeldada, et geen, genoom, kromosoom erinevad Maa elu erinevatest esindajatest. Need võivad olla kas lõpmatult väikesed või tohutud ning sisaldada miljardeid geenipaare. Geeni struktuur sõltub ka sellest, kelle genoomi te uurite.

Genoomi suuruse ja selles sisalduvate geenide arvu vahelise seose põhjal saab eristada kahte klassi:

Kompaktsed genoomid, millel on kuni kümme miljonit alust. Nende geenide komplekt on rangelt korrelatsioonis suurusega. Kõige iseloomulikum viirustele ja prokarüootidele.
Suured genoomid koosnevad enam kui 100 miljonist aluspaarist, nende pikkuse ja geenide arvu vahel puudub seos. Sagedamini eukarüootides. Enamik selle klassi nukleotiidjärjestusi ei kodeeri valke ega RNA-d.

Uuringud on näidanud, et inimese genoom sisaldab umbes 28 tuhat geeni. Need on kromosoomides ebaühtlaselt jaotunud, kuid selle tunnuse tähendus jääb teadlastele endiselt saladuseks.

Kromosoomid

Kromosoomid on geneetilise materjali pakendamise viis. Neid leidub iga eukarüootse raku tuumas ja need koosnevad ühest väga pikast DNA molekulist. Neid saab jagamise ajal valgusmikroskoobis hõlpsasti näha. Kariotüüp on kromosoomide täielik komplekt, mis on spetsiifiline iga üksiku liigi jaoks. Nende jaoks on kohustuslikud elemendid tsentromeer, telomeerid ja replikatsioonipunktid.

Kromosoomide muutused rakkude jagunemise ajal

Kromosoom on lülide jada teabeedastusahelas, kus iga järgmine sisaldab eelmist. Kuid ka neis toimuvad raku eluea jooksul teatud muutused. Näiteks interfaasis (jagunemistevaheline periood) paiknevad kromosoomid tuumas lõdvalt ja võtavad palju ruumi.

Kui rakk valmistub mitoosiks (kaheks jagunemise protsess), tõmbub kromatiin kokku ja keerdub kromosoomideks, nii et seda saab näha valgusmikroskoobi all. Metafaasis sarnanevad kromosoomid varrastega, mis on tihedalt asetsevad ja ühendatud esmase ahenemise ehk tsentromeeriga. Just tema vastutab spindli moodustumise eest, kui kromosoomirühmad reastuvad. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast on kromosoomide klassifikatsioon järgmine:

Akrotsentriline – sel juhul paikneb tsentromeer kromosoomi keskmega polaarselt.
Submetatsentriline, kui käed (st alad, mis asuvad enne ja pärast tsentromeeri) on ebavõrdse pikkusega.
Metatsentriline, kui tsentromeer jagab kromosoomi täpselt keskel.

Selline kromosoomide klassifikatsioon pakuti välja 1912. aastal ja bioloogid kasutavad seda tänapäevani.

Kromosoomide kõrvalekalded

Nagu ka teiste elusorganismi morfoloogiliste elementide puhul, võivad kromosoomide puhul tekkida struktuurimuutused, mis mõjutavad nende funktsioone:

Aneuploidsus. See on muutus karüotüübi kromosoomide koguarvus, mis on tingitud ühe kromosoomide lisamisest või eemaldamisest. Sellise mutatsiooni tagajärjed võivad sündimata lootele olla surmavad ja põhjustada ka sünnidefekte.
Polüploidsus. See väljendub kromosoomide arvu suurenemises, mis on poole võrra suurem. Kõige sagedamini leidub taimedes, nagu vetikad ja seened.
Kromosoomide aberratsioonid ehk ümberkorraldused on muutused kromosoomide struktuuris keskkonnategurite mõjul.

Geneetika

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mustreid ning neid tagavaid bioloogilisi mehhanisme. Erinevalt paljudest teistest bioloogiateadustest on see algusest peale püüdnud olla täppisteadus. Kogu geneetika ajalugu on üha täpsemate meetodite ja lähenemisviiside loomise ja kasutamise ajalugu. Geneetika ideed ja meetodid mängivad olulist rolli meditsiinis, põllumajanduses, geenitehnoloogias ja mikrobioloogiatööstuses.

Pärilikkus on organismi võime pakkuda mitmeid morfoloogilisi, biokeemilisi ja füsioloogilisi tunnuseid ja omadusi. Pärandumise käigus taastoodetakse organismide ehituse ja funktsioneerimise peamised liigispetsiifilised, rühma- (etnilised, populatsioonid) ja perekondlikud tunnused, nende ontogenees (individuaalne areng). Pärandi ei ole mitte ainult keha teatud struktuursed ja funktsionaalsed omadused (näojooned, mõned ainevahetusprotsesside tunnused, temperament jne), vaid ka raku peamiste biopolümeeride ehituse ja funktsioneerimise füüsikalis-keemilised iseärasused. Variatiivsus on teatud liigi esindajate tunnuste mitmekesisus, samuti järglaste võime omandada erinevusi oma vanemavormidest. Variatsioon koos pärilikkusega on elusorganismide kaks lahutamatut omadust.

Downi sündroom

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille puhul inimese karüotüüp koosneb tavapärase 46 kromosoomi asemel 47-st. See on üks aneuploidsuse vorme, millest eespool juttu oli. Kahekümne esimeses kromosoomipaaris ilmub täiendav, mis toob inimese genoomi täiendavat geneetilist teavet.

Sündroom sai oma nime arsti Don Downi auks, kes avastas ja kirjeldas seda kirjanduses kui psüühikahäire vormi 1866. aastal. Kuid geneetiline alus avastati peaaegu sada aastat hiljem.

Epidemioloogia

Hetkel esineb inimesel 47 kromosoomist kariotüüpi kord tuhande vastsündinu kohta (varem oli statistika erinev). See sai võimalikuks tänu selle patoloogia varajasele diagnoosimisele. Haigus ei sõltu ema rassist, rahvusest ega sotsiaalsest staatusest. Vanus avaldab mõju. Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb pärast 35. eluaastat ja pärast neljakümnendat eluaastat on tervete laste ja haigete laste suhe juba 20:1. Ka isa vanus üle neljakümne suurendab aneuploidsusega lapse saamise võimalust .

Downi sündroomi vormid

Kõige tavalisem variant on täiendava kromosoomi ilmumine kahekümne esimeses paaris mittepärilikul teel. See on tingitud asjaolust, et meioosi ajal see paar mööda spindlit ei eraldu. Viiel protsendil patsientidest on mosaiik (lisakromosoomi ei leidu kõigis keharakkudes). Kokku moodustavad nad üheksakümmend viis protsenti selle kaasasündinud patoloogiaga inimeste koguarvust. Ülejäänud viiel protsendil juhtudest on sündroomi põhjuseks kahekümne esimese kromosoomi pärilik trisoomia. Kahe selle haigusega lapse sünd ühte perekonda on aga tühine.

Kliinik

Downi sündroomiga inimest saab ära tunda iseloomulike väliste tunnuste järgi, siin on mõned neist:

Lamestatud nägu;
- lühendatud kolju (risti suurus on suurem kui pikisuunaline);
- nahavolt kaelal;
- nahavolt, mis katab silma sisenurka;
- liigne liigeste liikuvus;
- vähenenud lihastoonus;
- pea tagaosa lamenemine;
- lühikesed jäsemed ja sõrmed;
- katarakti tekkimine üle kaheksa-aastastel lastel;
- anomaaliad hammaste ja kõvasuulae arengus;
- kaasasündinud südamerikked;
- epilepsia sündroomi võimalik esinemine;
- leukeemia.

Kuid ainult väliste ilmingute põhjal on loomulikult võimatu ühemõttelist diagnoosi panna. Karüotüpiseerimine on vajalik.

Järeldus

Geen, genoom, kromosoom – tundub, et need on vaid sõnad, mille tähendust mõistame üldistatult ja väga kaugena. Kuid tegelikult mõjutavad need meie elu suuresti ja muutes sunnivad meid muutuma. Inimene teab, kuidas oludega kohaneda, olenemata sellest, milliseks need ka ei osutuvad, ja isegi geneetiliste kõrvalekalletega inimeste jaoks on alati aeg ja koht, kus nad on asendamatud.

Alleel. Iga kromosoomi lookus võib erinevatel juhtudel olla erineva struktuuriga ja seetõttu paiknevad selles erinevad geenid, mida nimetatakse alleeliteks. Kui selliseid alleele on rohkem kui kaks, moodustavad nad mitme alleeli süsteemi. Iga kromosoom sisaldab ainult ühte alleeli, kuid iga indiviid võib sisaldada mitut (tavaliselt kahte) alleeli, kuna see sisaldab kahte või enamat homoloogset kromosoomi, millest igaüks kannab teatud lookust.

Antimutageen– aine, mis hoiab ära või neutraliseerib teiste ainete mutageenset toimet.

Autosoom- tavaline mittesugukromosoom.

Taastumine- killustatud kromosoomi kahe katkise otsa taasühendamine algsesse struktuuri.

Geeni ekspressioon- geeni väline mõju, mis võib varieeruda olenevalt erinevatest välismõjudest või erinevatest geenikeskkondadest ning mõnikord puudub täielikult.

Gamete- sugurakk.

Haploidne- organism, mille rakud sisaldavad ainult ühte genoomi. Niinimetatud polühaploidid (isendid, mis sisaldavad poole vähem kromosoome ja arenevad polüploidsetest liikidest) sisaldavad mitmeid genoome. Mõistet haploid kasutatakse ka rõhutamaks, et sugurakud (diploidsete liikide puhul) sisaldavad igast tüübist ainult ühte kromosoomi. Seega on sugurakud haploidsed ja somaatilised rakud diploidsed.

Haplofaas- erinevate organismide arengustaadium, mille käigus raku tuumad sisaldavad sama arvu kromosoome kui sugurakud. See arv on poole väiksem kui diplofaasis. Reeglina on iga kromosoomitüüp haplofaasi ajal esindatud ühes eksemplaris.

Gene- kromosoomi väike osa, millel on spetsiifiline biokeemiline funktsioon ja millel on spetsiifiline mõju indiviidi omadustele (vt ka alleel).

Genotüüp- organismi kõigi geenide summa; pärilik põhiseadus.

Heterogameetiline- sugu, mis toodab kahte tüüpi sugurakke, mis mõjutavad soo määramist (näiteks sisaldavad X- või Y-kromosoomi). Sugu, mis moodustab ainult ühte tüüpi sugurakke (näiteks X-kromosoomiga), nimetatakse homogameetiliseks.

Heterosügoot- isend, kes toodab mitut tüüpi geneetiliselt erinevaid sugurakke; see on tingitud asjaolust, et selle homoloogsete kromosoomide vastavad lookused sisaldavad erinevaid alleele.

Heteroos- hübriidide suuruse ja võimsuse suurenemine võrreldes vanemvormidega.

Hübriid- geneetiliselt erinevate vanematüüpide ristamise tulemusena saadud isend. Selle sõna laiemas tähenduses on iga heterosügoot hübriid.

Hübriidvõimsus- (vt Heteroos).

Homosügootsus- juhtum, kui antud kromosoom või kromosoomipiirkond on esindatud ainsuses; puudub homo- ega heterosügootsus. Näiteks Drosophilas on isased X-kromosoomis homosügootsed nende lookuste suhtes, mis Y-kromosoomis puuduvad.

Homoloogsed kromosoomid. Diploidsetel organismidel on tavaliselt kaks igat tüüpi kromosoomi (polüploidsetel organismidel on rohkem kui kaks). Neid kromosoome peetakse homoloogseteks isegi siis, kui need erinevad mitme geeni poolest. Kui kromosoomide vahel on struktuurseid erinevusi, loetakse need osaliselt homoloogseteks. Homoloogia avaldub lisaks välisele sarnasusele ka heas konjugeerumisvõimes meioosis.

Sidurigrupp- kõigi ühes kromosoomis paiknevate geenide kogum.

Kustutamine- kromosoomi ühe sisemise (mitteterminaalse) lõigu kaotus.

Dihübriid- isend, mis on heterosügootne kahe alleelipaari suhtes.

Diploidne- organism, millel on kaks homoloogset kromosoomikomplekti somaatilistes rakkudes. Seda terminit kasutatakse ka kahekordse kromosoomide arvuga indiviidi tähistamiseks (2 n), mis on tekkinud viljastamise tulemusena, erinevalt haploidsest kromosoomikomplektist ( n), mis sisalduvad sugurakkudes.

Täiendav kromosoom- ülearvuline kromosoom, mis ei ole homoloogne ühegi normaalse kromosoomiga ja mille puudumine ei vähenda indiviidi elujõulisust.

Domineerimine- nähtus, mille puhul heterosügoodi üks alleel (dominantne alleel) mõjutab isendi vastavat tunnust tugevamini kui teine alleel (retsessiivne). Dominants võib olla absoluutne, kui heterosügoot Aa sest see tunnus ei erine homosügoodist A.A.. Domineerimine on mittetäielik, kui selle tunnuse väljenduse kohaselt Aa lähemale A.A. kui selleks aa.

Dubleerimine- kromosoomi struktuurimuutus, mille puhul üks piirkondadest on kromosoomikomplektis esindatud rohkem kui üks kord.

Zygospore- eos; vetikates ja seentes vastab see sügootile.

Sügoot- kahe suguraku ühinemisel tekkinud rakk.

Isogeenne- millel on sama genotüüp.

Suguaretus- isetolmlemine või seotud isendite ristumine organismides, mis tavaliselt läbivad ristviljastumise.

Interseksuaal- isik, kes on naise ja mehe vahepealsel positsioonil.

Kantserogeenne- põhjustab pahaloomulist kasvu.

Karüotüüp- kromosoomikompleksi tunnuste kogum, mis on seotud kromosoomide arvu ja kujuga.

Rakuliini- järjestikused rakkude põlvkonnad, mis arenevad konkreetsest algsest elundist ja on genotüüpiliselt kohandatud eluks koekultuuris. Rakuliinid muutuvad tavaliselt pahaloomuliseks, omandades pahaloomuliste rakkude omadused.

Klooni– ühest algsest isendist vegetatiivse paljundamise või apomiktilise seemne moodustumise teel saadud järglaste kogum.

Komplementaarsed geenid- kaks domineerivat geeni, mis üksikult ei oma mõju, kuid koos põhjustavad teatud tunnuse väljakujunemist.

Üleminek- vahetus homoloogsete kromosoomide homoloogsete piirkondade vahel.

Surmav geen- geen, mille olemasolu (eriti homosügootses olekus) viib organismi surmani.

Lüüs- bakteriraku lahustumine pärast faagiosakese tungimist sellesse ja uute faagide moodustumist selles.

Locus- koht kromosoomis, kus geen asub (vt ka alleel ja geen).

Massi valik- sordiaretuse meetod, mis hõlmab soovitud omadustega taimede valimist üldpopulatsioonist ja seejärel valitud taimede vahel ristamise tegemist, mõnikord algse populatsiooni juuresolekul.

Emapoolne pärand- tunnuse ülekandmine eranditult emasliini kaudu, mis on põhjustatud tsütoplasmaatiliste tegurite poolt.

Meioos- redutseerimisjaotis; tuuma jagunemise protsess, mis viib haploidse faasi moodustumiseni, mille käigus kromosoomide arv väheneb poole võrra võrreldes diploidse faasiga. Meioosi käigus jaguneb tuum kaks korda, kromosoomid aga ainult ühe korra. Meioos on väga olulise geneetilise rekombinatsiooni mehhanismi vajalik eeltingimus.

Mendeli segregatsioon- (vt Lõhustamine).

Mendelism- geenimõjude ja segregatsioonimäärade uurimisele keskendunud uurimisvaldkond.

Mitoos- tuuma lõhustumine, mis viib kahe tütartuuma moodustumiseni. Selle protsessi käigus dubleeritakse iga kromosoom. Kromosoomide dubleerimine toimub enne tuumajagunemist ja juba profaasis on näha, et iga kromosoom on kahekordne ja koosneb kahest kromatiidist. Anafaasis liiguvad need kromosoomid erinevatele poolustele.

Monohübriid- ühe alleelipaari suhtes heterosügootne organism.

Mutageen- mutatsiooni põhjustav tegur.

Mutageensus- võime põhjustada mutatsioone.

Mutant– organism, mis erineb algtüübist mutatsioonist tuleneva individuaalse kõrvalekalde poolest.

Mutatsioon- pärilik muutus, mis ei ole põhjustatud geenide rekombinatsioonist. Kitsas mõttes tähendab mutatsioon keemilist muutust geenis või väiksemat struktuurimuutust kromosoomis.

Mittelahkumine- juhtum, kui kaks homoloogset kromosoomi või kromatiidi eemalduvad anafaasi ajal samale poolusele.

Ebastabiilne geen- kõrge mutatsioonimääraga geen.

puudus- kromosomaalse piirkonna kaotus, eriti sageli kromosoomi ühes otsas (vt kustutamine).

Selja mutatsioon- mutatsioon, mille tulemusena muutub mutantne alleel uuesti algseks alleeliks. Sellistel juhtudel muteerub retsessiivne alleel tavaliselt domineerivaks metsiktüüpi alleeliks.

Tagasiületus- hübriidi ja ühe vanemvormi ristand.

Partenogenees- embrüo areng viljastamata munarakust.

Läbitungimine- geenide avaldumise sagedus. Läbitungimine on puudulik, kui teatud domineerivat geeni kandvatel või ühe retsessiivse geeni suhtes homosügootsetel indiviididel ei esine omadusi, mida geen tavaliselt põhjustab; see võib olla tingitud genotüübist või keskkonnamõjudest.

Ristpärimine- pojad pärivad oma ema ja tütred isa vara. Seda tüüpi pärilikkust määravad kindlaks sugukromosoomil asuvad geenid, mis ühel sugupoolel on ainsuses ja teisel kahes.Sel juhul saavad pojad oma ainsa sedalaadi kromosoomi emalt ja tütred ühe nende kaks sellist kromosoomi isalt.

Pleiotroopia- geeni võime üheaegselt mõjutada organismi mitut tunnust.

Polühaploidne- (vt Haploid).

Polüploidsus- erineva arvu kromosoomidega vormide olemasolu liigi sees, ühe põhiarvu kordsed.

Sugukromosoom- kromosoom, mis määrab soo ja on tavaliselt kahel sugupoolel erinevalt esindatud.

Rahvaarv- teatud arvu teatud liigi erinevatesse biotüüpidesse kuuluvate isendite kogum.

Geeni manifestatsioon- (vt Penetrance).

Rass- biotüüpide rühm, millel on teatud ühised omadused või teatud keskmine geneetiline konstitutsioon.

Lõhestatud- selgesti eristatavate spetsiifiliste omadustega isendite kategooriate tekkimine heterosügootide järglastes. Segregatsioon, mida iseloomustavad teatud järglaste suhted, tuleneb lõpuks sellest, et meioosi käigus eralduvad samasse paari kuuluvad alleelid üksteisest.

Vähendamise jaotus- (vt Meioos).

Vähendatud sugurakud- sugurakk, mille kromosoomide arv on poole väiksem (st poole somaatilisest arvust).

Rekombinatsioon- geenide ümberkorraldamine sugurakkude moodustumisel hübriidis, mis toob kaasa uued omaduste kombinatsioonid järglastel.

Retsessiivne- (vt Dominants).

Vastastikused ristid- kahe vanemliku tüübi A ja B ristand, millest ühes on A ema ja teises isa vorm (QAXtfB või?BXcM).

Somaatiline- seotud keharakkudega (mitte sugurakkudega).

Eos- rakk, mis teenib paljunemist ja ei ole sugurakk. Õistaimede, sõnajalgade, sammalde jne eosed on meioosi produkt ja sisaldavad poole vähem kromosoome. Kui eosed idanevad, alustavad nad haplofaasi.

Steriilsus- sugulisel teel järglaste sünnitamise võime vähenemine või pärssimine.

Sidur- geenidevaheline seos, mis välistab nende iseseisva pärimise võimaluse. Ahelduse põhjuseks on geenide paiknemine samas kromosoomis.

Punktmutatsioon- mutatsioon, mis mõjutab kromosoomi minimaalset piirkonda.

Transduktsioon- bakterikromosoomi osade ülekandmine bakterirakku nakatavate bakteriofaagide poolt teistele bakteritele, mis selle tulemusena on geneetiliselt muudetud.

Translokatsioon- kromosoomi mis tahes osa üleminek uude positsiooni samas kromosoomis või sagedamini teises mittehomoloogses kromosoomis. Translokatsioonid on peaaegu alati vastastikused, st erinevad piirkonnad vahetavad üksteisega kohti.

Muutumine- genotüübi muutus bakteritüves, mis on tingitud nukleiinhappe (DNA) imendumisest teise tüve bakteritest.

F 1 - esimene põlvkond, mis on saadud kahe vanematüübi ristamisel. Järgmised põlvkonnad esindavad P 2 , P 3 jne.

Fenotüüp- indiviidi omaduste summa teatud arenguetapis. Fenotüüp on genotüübi ja keskkonna vahelise koostoime tulemus.

Kromosoom– keha, mis asub raku tuumas ja on sobiva värvusega nähtav mitoosis ja meioosis. Kromosoomil on kindel kuju ja see eristab selle pikkust keemilise struktuuri suhtes.

Tsütoplasma- elusraku sisu, välja arvatud tuum. Sageli nimetatakse tsütoplasmaks ainult pealtnäha homogeenset alusainet.

Tõupuhas aretus- koduloomade aretamise meetod, mille eesmärk on säilitada konkreetse rassi tunnused ja väärtuslikud omadused.

Puhas joon– kõigi isetolmlevate isendite summa, kes kõik põlvnevad ühest homosügootsest isendist.

Positsiooniefekt- muutus geeni toimes, mis on kromosoomide ümberkorralduse tulemusena muutnud oma asukohta kromosoomis.

X-kromosoom- kromosoom, mis määrab isaste heterogameetsusega liikide naissoo arengut või määrab soo haplofaasis.

Y-kromosoom- sugukromosoom, mida leidub ainult meestel, kui isane on heterogameetiline. Y-kromosoom määrab ka soo haplofaasis.

Eukarüootsed kromosoomid on DNA-d sisaldavad struktuurid tuumas, mitokondrites ja plastiidides. Ühes kromosoomis olevad geenid moodustavad aheldusrühma ja on päritud koos. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt. Kromosoomi piirkonda, milles konkreetne geen asub, nimetatakse lookuseks. Sugurakud kannavad geene alati "puhtal" kujul, kuna need moodustuvad rakkude meiootilise jagunemise teel ja sisaldavad ühte homoloogsete kromosoomide paarist.

See võimaldab arvutada mutantsete geenide esinemissagedust, nende esinemise tõenäosust homo- ja heterosügootses olekus ning jälgida ka kahjulike ja kasulike mutatsioonide kuhjumist populatsioonides. Selle geneetika osa asutas S. S. Chetverikov ja seda arendati edasi N. P. Dubinini töödes. DNA. DNA molekuli lõikamise ja splaissimise võime võimaldas luua hübriidse bakteriraku, mille inimgeenid vastutavad hormooninsuliini ja interferooni sünteesi eest.

Genotüübi elementide (siderühmad, geenid ja intrageensed struktuurid) analüüs viiakse reeglina läbi fenotüübi järgi (kaudselt tunnuste järgi). Sõltuvalt uuritava objekti eesmärkidest ja omadustest viiakse geneetiline analüüs läbi populatsiooni, organismi, raku ja molekulaarsel tasandil. Mittetäieliku domineerimise korral langeb genotüübi ja fenotüübi vaheline lõhe 1:2:1. Monohübriidset ristumist uurides arendas G. Mendel välja erinevad ristamise tüübid, sealhulgas analüütilise ristamise.

Mendel näitas, et esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus kehtib suvalise arvu märkide, sealhulgas dihübriidsete ristumise korral. Vektor on DNA molekul, mis on võimeline kaasama võõr-DNA-d ja autonoomset replikatsiooni, toimides vahendina geneetilise teabe sisestamiseks rakku.

II. Uue materjali õppimine.

Geneetiline kood on vastavus DNA (või RNA) kolmikute ja valkude aminohapete vahel. Geeniteraapia on geneetilise materjali (DNA või RNA) viimine rakku normaalse funktsiooni taastamiseks. Genoom – organismi geenides sisalduv üldine geneetiline teave või raku geneetiline ülesehitus. Reportergeen on geen, mille produkt määratakse lihtsate ja tundlike meetodite abil ning mille aktiivsus testitavates rakkudes tavaliselt puudub.

Dominantsus on heterosügootses rakus tunnuse moodustumisel ainult ühe alleeli domineeriv ilming. Interferoonid on valgud, mida sünteesivad selgroogsete rakud vastusena viirusinfektsioonile ja pärsivad nende arengut. Rakkude kloonimine on nende eraldamine külvamise teel toitekeskkonda ja isoleeritud raku järglasi sisaldavate kolooniate saamisega.

Profaag on faagi rakusisene seisund tingimustes, mil selle lüütilised funktsioonid on alla surutud. Töötlemine on modifitseerimise erijuhtum (vt modifikatsioon), kui biopolümeeri ühikute arvu vähendatakse. Pleiotroopia on mitme geeni toime nähtus. Seda väljendatakse ühe geeni võimes mõjutada mitmeid fenotüüpseid tunnuseid.

Algselt pakuti seda terminit eukarüootsetes rakkudes leiduvate struktuuride kohta, kuid viimastel aastakümnetel räägitakse üha enam bakteri- või viiruskromosoomidest. 1902. aastal esitasid T. Boveri ja 1902-1903 Walter Sutton iseseisvalt hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses. Rakutsükli ajal muutub kromosoomi välimus. Interfaasis on need väga õrnad struktuurid, mis hõivavad tuumas eraldi kromosoomialasid, kuid ei ole visuaalsel vaatlusel eraldiseisvate moodustistena märgatavad. Mitoosi korral muudetakse kromosoomid tihedalt pakitud elementideks, mis suudavad vastu pidada välismõjudele ning säilitada oma terviklikkuse ja kuju.

Mitootilisi kromosoome võib näha igas organismis, mille rakud on mitoosi teel jagunemisvõimelised, välja arvatud pärmseen S.cerevisiae, mille kromosoomid on liiga väikesed. Mitoosi metafaasi staadiumis koosnevad kromosoomid kahest pikisuunalisest koopiast, mida nimetatakse õdekromatiidideks ja mis moodustuvad replikatsiooni käigus. Metafaasikromosoomides on õdekromatiidid ühendatud primaarse kitsendusega, mida nimetatakse tsentromeeriks.

Tsentromeeris on kokku pandud kinetokoor – kompleksne valgu struktuur, mis määrab kromosoomi kinnitumise spindli mikrotuubulitele – kromosoomi liigutajad mitoosis. Tsentromeer jagab kromosoomid kaheks osaks, mida nimetatakse käteks. Enamikul liikidel tähistatakse kromosoomi lühikest kätt tähega p ja pikka õla tähega q. Kromosoomide pikkus ja tsentromeeri asukoht on metafaasi kromosoomide peamised morfoloogilised omadused.

Lisaks ülaltoodud kolmele tüübile tuvastas S. G. Navashin ka telotsentrilisi kromosoome, see tähendab kromosoome, millel on ainult üks käsi. Kuid tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt pole tõeliselt telotsentrilisi kromosoome. Teine käsi, isegi kui see on tavalises mikroskoobis väga lühike ja nähtamatu, on alati olemas. Mõnede kromosoomide täiendav morfoloogiline tunnus on nn sekundaarne ahenemine, mis väliselt erineb esmasest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu.

Sellise kromosoomide klassifikatsiooni, mis põhineb käte pikkuste suhtel, pakkus välja 1912. aastal vene botaanik ja tsütoloog S. G. Navashin. Paljudel lindudel ja roomajatel moodustavad karüotüübi kromosoomid kaks erinevat rühma: makrokromosoomid ja mikrokromosoomid. Need kromosoomid on transkriptsiooniliselt äärmiselt aktiivsed ja neid täheldatakse kasvavates munarakkudes, kui RNA sünteesi protsessid, mis viivad munakollase moodustumiseni, on kõige intensiivsemad. Tavaliselt on mitootiliste kromosoomide suurus mitu mikronit.

Geneetika

Gene

Alleelsed geenid

Alleel– alleelse paari iga geen.

Alternatiivsed märgid

Domineeriv omadus

Retsessiivne tunnus

Homosügoot

Heterosügoot

Genotüüp

Fenotüüp

Hübridoloogiline meetod

Monohübriidne rist

Dihübriidne rist

Polühübriidne ristumine

Geneetika- teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mustreid.

Gene on DNA molekuli osa, mis sisaldab teavet ühe valgu primaarstruktuuri kohta.

Alleelsed geenid on geenipaar, mis määravad organismi vastandlikud omadused.

Alleel– alleelse paari iga geen.

Alternatiivsed märgid– need on üksteist välistavad, kontrastsed tunnused (kollane – roheline; kõrge – madal).

Domineeriv omadus(valdav) on tunnus, mis ilmneb esimese põlvkonna hübriididel puhaste liinide esindajate ületamisel. (A)

Retsessiivne tunnus(surutud) on tunnus, mis ei ilmne esimese põlvkonna hübriididel puhaste liinide esindajate ületamisel. (A)

Homosügoot– rakk või organism, mis sisaldab sama geeni (AA või aa) identseid alleele.

Heterosügoot– rakk või organism, mis sisaldab sama geeni (Aa) erinevaid alleele.

Genotüüp- organismi kõigi geenide kogum.

Fenotüüp– organismide omaduste kogum, mis moodustub genotüübi ja keskkonna koosmõjul.

Hübridoloogiline meetod- meetod, mis hõlmab hübridisatsiooni (ristumise) teel saadud järglastel mitme põlvkonna jooksul esinevate vanemvormide tunnuste uurimist.

Monohübriidne rist- see on vormide ristumine, mis erinevad üksteisest ühe uuritud kontrastsete omaduste paari poolest, mis on päritud.

Dihübriidne rist- see on vormide ristumine, mis erinevad üksteisest kahe uuritava kontrastsete omaduste paari poolest, mis on päritud.

Polühübriidne ristumine- see on vormide ristumine, mis erinevad üksteisest mitme uuritud kontrastsete omaduste paari poolest, mis on päritud.